Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Din sökning på "*" resulterade i 800 träffar

Visar 800 sökträffar

Ny dokumentation om granulomatös polyangiit

Senast uppdaterad 2024-09-02

Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd. <SEOSitemaps><enabled>true</enabled><changefreq>weekly</

Bella visar stolt upp mage och stomi

Senast uppdaterad 2024-09-11

  Intervjun med Bella och hennes föräldrar gjordes under familjevistelsen för PIPO 2024 och är skriven av redaktör Sara LessliePIPO 2024, familj, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till sällsynta

Ny informationstext om Pitt-Hopkins syndrom

Senast uppdaterad 2024-09-27

Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring. Syndromet kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning med inget eller

Reviderad informationstext om Pyruvatdehydrogenasbrist

Senast uppdaterad 2024-10-03

Pyruvatdehydrogenasbrist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som påverkar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet,