Ny informationstext om Pitt-Hopkins syndrom

Senast uppdaterad 2024-09-27

Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring. Syndromet kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning med inget eller

Reviderad informationstext om Pyruvatdehydrogenasbrist

Senast uppdaterad 2024-10-03

Pyruvatdehydrogenasbrist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som påverkar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet,

Det var både tufft och en lättnad när jag satte mig i permobilen

Senast uppdaterad 2024-10-08

  Artikeln om Erik kommer från dokumentationen efter vuxenvistelsen om Duchennes muskeldystrofi 2020, skriven av redaktör Sara Lesslie. Duchennes muskeldystrofi 2020, vuxen, pdf öppnar i ny flik

Jag blev jätteledsen när Emanuel slutade gå, då var det han som fick trösta mig istället

Senast uppdaterad 2024-10-08

  Artikeln om Emanuel kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Duchennes muskeldystrofi 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. Duchennes muskeldystrofi 2022, familj, pdf öppnar i ny

Karla har ryggmärgsbråck

Senast uppdaterad 2024-10-08

  Artikeln om Klara kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om ryggmärgsbråck 2019, skriven av redaktör Johanna Lagerfors. Ryggmärgsbråck 2019, familj, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till

Hanna fick cancer som tonåring

Senast uppdaterad 2024-10-09

  Artikeln om Hanna kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om kognitiva svårigheter efter cancerbehandling 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie. Kognitiva svårigheter efter

Mina föräldrar har fått mig att tro på att jag klarar av saker

Senast uppdaterad 2024-10-09

  Artikeln om Julian kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om kraniofaryngeom 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. Kraniofaryngeom 2022, familj, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till

Robin hade hjärntumör som barn

Senast uppdaterad 2024-10-09

  Artikeln om Robin kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om hjärntumör, barn över 13 år 2021, skriven av redaktör Sara Lesslie. Hjärntumör, barn över 13 år 2021, pdf öppnar i ny flik

Barn med sällsynta diagnoser – behov av holistisk pedagogisk metodik

Senast uppdaterad 2024-10-10

Stenastiftelsen stödjer ett pågående forskningsprojekt om personer med sällsynta diagnoser som leds av Ann Nordgren och som syftar till ett bättre omhändertagande av de drabbade patienterna, bland

Har du brutna länkar till Socialstyrelsens kunskapsdatabas?

Senast uppdaterad 2024-09-23

Socialstyrelsen arbetar med flera olika uppdrag om sällsynta hälsotillstånd. Nu har man samlat all information inom området och uppdaterat sin webbplats. Det innebär att kunskapsdatabasen har fått en