Din sökning på "*" resulterade i 818 träffar

Visar 818 sökträffar

Ny informationstext om Pitt-Hopkins syndrom

Senast uppdaterad 2024-09-27

Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring. Syndromet kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning med inget eller

Reviderad informationstext om Pyruvatdehydrogenasbrist

Senast uppdaterad 2024-10-03

Pyruvatdehydrogenasbrist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som påverkar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet,