Senast uppdaterad 2024-11-28
Potocki-Lupskis syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del på kromosom 17 är dubblerad. De flesta personer med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell
Senast uppdaterad 2024-11-28
Skelettdysplasier, som också kallas genetiska skelettsjukdomar, är en grupp tillstånd som för närvarande (2024) inkluderar fler än 770 sjukdomar och syndrom vars huvudsymtom är avvikelser i skelett
Senast uppdaterad 2024-11-13
Artikeln om Joel kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om tuberös skleros 2020, skriven av redaktör Johanna Lagerfors. Tuberös skleros 2020, familj, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till
Senast uppdaterad 2024-11-15
Artikeln om Ville kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Angelmans syndrom 2023, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Angelmans syndrom 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik
Senast uppdaterad 2024-11-15
Artikeln om Pia kommer från dokumentationen efter vuxenvistelsen om neurofibromatos 2023, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Neurofibromatos typ 1 2023, vuxenvistelse, pdf öppnar i ny flik
Senast uppdaterad 2024-11-19
Artikeln om Leo kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om enkammarhjärta 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie. Enkammarhjärta 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka
Senast uppdaterad 2024-11-19
Artikeln om Sara kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om enkammarhjärta 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie. Enkammarhjärta 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka
Senast uppdaterad 2024-11-20
Artikeln om hudläkarens perspektiv vid albinism baseras på Rahime Incis föreläsning i samband med familjevistelsen om albinism 2024 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Rahime Inci
Senast uppdaterad 2024-11-20
Artikeln om Maja kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Wiedemann-Steiners syndrom 2023, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Wiedemann-Steiners syndrom 2023, familjevistelse, pdf
Senast uppdaterad 2024-11-20
Artikeln om Love kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om artrogrypos 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie. Artrogrypos 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till
