Senast uppdaterad 2024-11-25
Artikeln om Albus gjordes i samband med familjevistelsen för albinism 2024 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till albinism Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor – Jag har alltid
Senast uppdaterad 2024-11-26
Artikeln om Olle kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Dravets syndrom 2020, skriven av redaktör Maja Larsson. Dravets syndrom 2020, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka
Senast uppdaterad 2024-11-28
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist (SSADHbrist) är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan. Det leder till varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning, påverkad tal- och
Senast uppdaterad 2024-11-28
Potocki-Lupskis syndrom är en medfödd kromosomavvikelse som innebär att en liten del på kromosom 17 är dubblerad. De flesta personer med syndromet har en lindrig till medelsvår intellektuell
Senast uppdaterad 2024-11-28
Skelettdysplasier, som också kallas genetiska skelettsjukdomar, är en grupp tillstånd som för närvarande (2024) inkluderar fler än 770 sjukdomar och syndrom vars huvudsymtom är avvikelser i skelett
Senast uppdaterad 2024-10-29
Artikeln om Julia kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om kavernom 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie och Petra Bryntesson. Kavernom 2023, familj och vuxen, pdf öppnar i ny flik
Senast uppdaterad 2024-10-29
Artikeln om genetik vid fortskridande neurologisk sjukdom baseras på Annie Pedersens föreläsning i samband med familjevistelsen om fortskridande hjärnsjukdom 2024 och är skriven av redaktör Sara
Senast uppdaterad 2024-10-25
Stenastiftelsen: Den 10 oktober närvarade H.M. Drottning Silvia tillsammans med Stenastiftelsens ordförande, Madeleine Olsson Eriksson, vid återinvigningen av ”Framtidens Rum” i Stenhuset på Ågrenska
Senast uppdaterad 2024-09-23
Socialstyrelsen arbetar med flera olika uppdrag om sällsynta hälsotillstånd. Nu har man samlat all information inom området och uppdaterat sin webbplats. Det innebär att kunskapsdatabasen har fått en
Senast uppdaterad 2024-10-18
Artikeln om neurokirurgi vid akondroplasi baseras på Ulrika Sandviks föreläsning i samband med familjevistelsen om akondroplasi 2024 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till
