Din sökning på "*" resulterade i 816 träffar

Visar 816 sökträffar

Reviderad informationstext om Primär ciliär dyskinesi

Senast uppdaterad 2024-08-20

Primär ciliär dyskinesi är en sjukdom som kännetecknas av kroniska luftvägsproblem, felaktigt placerade inre organ och nedsatt fertilitet. Sjukdomen tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla

Reviderad informationstext om Mukopolysackaridos typ II

Senast uppdaterad 2024-07-30

Mukopolysackaridos typ II är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som innebär brist på ett enzym. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ned av enzymet i stället inlagras i kroppen och

Ny informationstext om Kraniofacial mikrosomi

Senast uppdaterad 2024-05-31

Kraniofacial mikrosomi är ett samlingsbegrepp för flera tillstånd som medför avvikelser i skallen, ansiktet, ögonen och öronen. Tillståndet innefattar bland annat hemifacial mikrosomi, Goldenhars

Ny informationstext om LHX3-syndromet

Senast uppdaterad 2024-05-31

LHX3-syndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av brist på flera hormoner, hörselnedsättning och missbildning av de översta två halskotorna. Missbildningen medför nedsatt nackrörlighet.

Reviderad informationstext om Bardet-Biedls syndrom

Senast uppdaterad 2024-05-31

Bardet-Biedls syndrom kännetecknas av en kombination av synnedsättning, övervikt, extra fingrar och tår, nedsatt njurfunktion och intellektuell funktionsnedsättning. Syndromet tillhör sjukdomsgruppen