Senast uppdaterad 2026-04-01
Taruis sjukdom är en ärftlig sjukdom som innebär att förmågan att bryta ner glukos i cellerna i de viljestyrda musklerna (skelettmusklerna) är nedsatt. Det gör att muskelcellerna inte får
Senast uppdaterad 2026-04-01
Ellinor är 12 år och har en MECP2-mutation som orsakar Retts syndrom. Vägen till diagnos, förståelse och rätt stöd har varit lång och för Ellinor och hennes familj är livet med Retts syndrom en resa
Senast uppdaterad 2026-04-13
Artikeln baseras på Athanasia Skriapa-Mantas föreläsning i samband med familjevistelsen om glaukom hos barn 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till glaukom hos barn Tillbaka
Senast uppdaterad 2026-04-13
Artikeln om Elliot gjordes i samband med familjevistelsen om glaukom hos barn 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till glaukom hos barn Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor
Senast uppdaterad 2026-04-14
Artikeln baseras på Erika Forssells föreläsning i samband med familjevistelsen om betaoxidationsdefekter 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till betaoxidationsdefekter
Senast uppdaterad 2026-04-15
Artikeln om Hans gjordes i samband med familjevistelsen om retinoblastom 2018 och är skriven av redaktör Pia Vingros. Tillbaka till Barncancerfondens vistelser Tillbaka till Ågrenskas
Senast uppdaterad 2026-04-27
Kraniofrontonasalt syndrom är ett medfött tillstånd som kännetecknas av ett annorlunda ansikte och en avvikande huvudform. Flickor med syndromet har en breddning av ansiktets och pannans mittlinje,
Senast uppdaterad 2026-04-27
Welanders distala myopati är en ärftlig muskelsjukdom som leder till att muskelkraften i händerna och fötterna långsamt försvagas. Det påverkar handfunktionen och förmågan att gå. De första symtomen
Senast uppdaterad 2026-04-27
Artikeln baseras på Charlotte Willfors föreläsning i samband med familjevistelsen om Coffin-Siris syndrom 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Coffin-Siris syndrom Tillbaka
Senast uppdaterad 2026-04-28
Artikeln om Benjamin gjordes i samband med familjevistelsen om Coffin-Siris syndrom 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Coffin-Siris syndrom Tillbaka till Ågrenskas
