Senast uppdaterad 2026-10-06
Nu är diagnossidan om Smith-Magenis syndrom (SMS) uppdaterad efter familjevistelsen i slutet av april 2026. På diagnossidan finns sammanfattningar av föreläsningar som deltagarna fick ta del av, med
Senast uppdaterad 2026-10-08
Pachyonychia congenita är en sjukdom som påverkar naglarna, huden och tänderna samt i vissa fall också slemhinnorna. Nästan alla med sjukdomen får smärtsamma blåsor och förhårdnader på fotsulorna och
Senast uppdaterad 2026-10-08
Kallmanns syndrom leder till brist på könshormoner och kan påverka flera organ. Den exakta förekomsten av Kallmanns syndrom är inte känd, men uppskattningsvis har ungefär 10 av 100 000 män och färre
Senast uppdaterad 2026-09-04
Artikeln baseras på Thomas Sejesersens föreläsning i samband med familjevistelsen om Duchennes muskeldystrofi 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Duchennes muskeldystrofi
Senast uppdaterad 2026-09-07
Hur ansöker vi? Program Vad kostar en familjevistelse? Information för vårdgivare Yrkesverksamma och närstående kan delta Skola under vistelsen Ansökan om tillfällig föräldrapenning Ågrenskas
Senast uppdaterad 2026-09-02
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray
Senast uppdaterad 2026-08-26
Artikeln baseras på Lena Wallensteens föreläsning i samband med familjevistelsen om osteogenesis imperfecta 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till osteogenesis imperfecta
Senast uppdaterad 2026-08-26
Artikeln baseras på Lars Klintbergs föreläsning i samband med vuxenvistelsen om dystrofia myotonika typ 1 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till dystrofia myotonika typ 1
Senast uppdaterad 2026-08-31
Lisa lever med dystrofia myotonika typ 1. En sjukdom som inte bara påverkar henne själv utan även hennes barn. Två av hennes fyra barn har också diagnosen. Trots att sönerna nu är vuxna är hon
Senast uppdaterad 2026-09-01
Zellwegers syndromspektrum är en peroxisomal sjukdom som kan påverka många av kroppens organ som hjärnan, musklerna, de perifera nerverna, levern och njurarna samt funktioner som hörseln och synen.
