Din sökning på "*" resulterade i 859 träffar

Visar 859 sökträffar

Kabukisyndromet

Senast uppdaterad 2026-05-27

Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray

2 februari - 3 februari

Reviderad informationstext om 5p-deletionssyndromet

Senast uppdaterad 2026-05-26

5p-deletionssyndromet, även kallat cri du chatsyndromet, orsakas av en medfödd kromosomavvikelse. Syndromet medför ett karaktäristiskt, gällt skrik hos nyfödda barn. Andra vanliga symtom är

Reviderad informationstext om WHIM-syndromet

Senast uppdaterad 2026-05-26

WHIM-syndromet är en medfödd immunbristsjukdom. WHIM är en initialförkortning bildad av de engelska orden för vårtor (wharts), hypogammaglobulinemi och infektioner samt myelokatexis. Det senare är

Reviderad informationstext Familjär medelhavsfeber

Senast uppdaterad 2026-04-01

Familjär medelhavsfeber (FMF) tillhör gruppen autoinflammatoriska sjukdomar. Vid autoinflammatoriska sjukdomar finns en bristande reglering av det medfödda immunsystemet. Det leder till återkommande

Reviderad informationstext om Fanconis anemi

Senast uppdaterad 2026-04-27

Fanconis anemi ingår i sjukdomsgruppen kromosombrottssyndrom som innebär att cellkärnans DNA är instabilt. Sjukdomen är ärftlig och ger bland annat symtom som missbildningar och benmärgssvikt. Den