Senast uppdaterad 2026-01-20
Hur är det att leva ett vanligt familjeliv med en sällsynt diagnos? För Madeleine, Christian och sönerna Elis och Otto handlar livet med Loeys-Dietz syndrom om att hitta balansen mellan kunskap,
Senast uppdaterad 2026-01-14
Trisomi 18-syndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse. Den innebär att barnet har tre kopior av kromosom 18 i stället för två kopior, som är det normala. Syndromet medför oftast
Senast uppdaterad 2026-02-11
Tidig form av stav-tappdystrofi (tidigare benämnd retinitis pigmentosa) är en ärftlig ögonsjukdom som påverkar näthinnans synceller, stavarna och tapparna. Sjukdomen leder till olika former av
Senast uppdaterad 2026-01-14
Primär mikrocefali kännetecknas av medfött litet huvud och liten hjärna samt intellektuell funktionsnedsättning. Primär mikrocefali i kombination med uttalad kortväxthet brukar benämnas Seckels
Senast uppdaterad 2026-01-14
von Hippel-Lindaus sjukdom innebär en starkt ökad risk att utveckla tumörer och vätskefyllda cystor i olika delar av kroppen. Tumörerna kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna) och
Senast uppdaterad 2026-02-11
Optikusatrofi typ 1 är en medfödd sjukdom som kännetecknas av fortskridande synnedsättning. Vid sjukdomen förtvinar synnerven. Graden av synpåverkan varierar mellan olika personer med sjukdomen. Alla
Senast uppdaterad 2026-01-14
Spinocerebellära ataxier (SCA) är en stor grupp sjukdomar med koordinations störningar (ataxi) som gemensamt symtom. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan de olika sjukdomarna och från
Senast uppdaterad 2026-01-15
Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i
Senast uppdaterad 2026-01-19
Program Ansökan Kostnad och betalning Yrkesverksamma och närstående kan delta Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Skola under vistelsen Ansökan om tillfällig
Senast uppdaterad 2026-01-28
Artikeln baseras på Maria Forsgrens föreläsning i samband med familjevistelsen om cri du chat-syndromet och 4p-deletionssyndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Maria
