Senast uppdaterad 2025-11-25
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray
Senast uppdaterad 2025-12-02
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-light-blue Nedan hittar du det
Senast uppdaterad 2026-01-14
Trisomi 18-syndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse. Den innebär att barnet har tre kopior av kromosom 18 i stället för två kopior, som är det normala. Syndromet medför oftast
Senast uppdaterad 2026-01-14
Primär mikrocefali kännetecknas av medfött litet huvud och liten hjärna samt intellektuell funktionsnedsättning. Primär mikrocefali i kombination med uttalad kortväxthet brukar benämnas Seckels
Senast uppdaterad 2026-01-14
von Hippel-Lindaus sjukdom innebär en starkt ökad risk att utveckla tumörer och vätskefyllda cystor i olika delar av kroppen. Tumörerna kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna) och
Senast uppdaterad 2026-01-15
Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i
Senast uppdaterad 2026-02-13
Artikeln baseras på Attila Szakács föreläsning i samband med familjevistelsen om markörkromosom 15-syndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Attila Szakács Mitt barn har
Senast uppdaterad 2026-02-12
Artikeln baseras på Anna Husing Winklers och Ellinor Strandbergs föreläsning i samband med familjevistelsen om esofagusatresi 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Anna Husing
Senast uppdaterad 2025-10-08
Måndag 4 maj Tisdag 5 maj Onsdag 6 maj Torsdag 7 maj Fredag 8 maj expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-gray Lokal: Gula Huset Tid Programpunkt 11.00
Senast uppdaterad 2026-02-11
Tidig form av stav-tappdystrofi (tidigare benämnd retinitis pigmentosa) är en ärftlig ögonsjukdom som påverkar näthinnans synceller, stavarna och tapparna. Sjukdomen leder till olika former av
