Reviderad informationstext om IPEX-syndromet

Senast uppdaterad 2026-03-04

IPEX-syndromet är en medfödd immunbristsjukdom som medför svår diarré, hudinflammationer, diabetes och allvarliga, livshotande infektioner. Sjukdomen förekommer enbart hos pojkar. Några enstaka

Reviderad informationstext om MECP2-duplikationssyndromet

Senast uppdaterad 2026-03-04

MECP2-duplikationssyndromet är en medfödd kromosomavvikelse. Syndromet medför intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, symtom från magtarmkanalen och återkommande luftvägsinfektioner. Syndromet

Q&A: Families shouldn’t have to coordinate Sweden’s rare disease care

Senast uppdaterad 2026-03-04

A Q&A with Zozan Sewger Kvist, CEO of rare disease competence center Ågrenska, on stalled reform, uneven access to care in Europe and the limits of regulation. A Q&A with Zozan Sewger Kvist, CEO of

Nyhetsbrev från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd(2)

Senast uppdaterad 2026-03-04

Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i

Program vuxenvistelse dystrofia myotonika typ 1

Senast uppdaterad 2025-11-06

Tisdag 23 januari Onsdag 5 juni Torsdag 26 oktober expandable-gray expandable-gray expandable-gray Lokal: Akademin   Tid Programpunkt 07.45 - 08.45 Frukost 08.50 Lämna barnen 09.00 - 09.05

Program diagnosspecifik kurs Sturge-Webers syndrom

Senast uppdaterad 2026-03-04

Tisdag 17 november Onsdag 18 november expandable-gray expandable-gray Lokal: Ågrenska Akademin   Tid Programpunkt 08.30 - 08.45 Presentation av kurs och information om Ågrenska kursledare,

Genetik vid cri du chat-syndromet och 4p-deletionssyndromet

Senast uppdaterad 2026-02-10

  Artikeln baseras på Sofia Båtelssons föreläsning i samband med familjevistelsen om cri du chat syndromet och 4p-deletionssyndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Sofia

Medicinsk information om markörkromosom 15-syndromet

Senast uppdaterad 2026-02-13

  Artikeln baseras på Attila Szakács föreläsning i samband med familjevistelsen om markörkromosom 15-syndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Attila Szakács Mitt barn har

Ätande vid esofagusatresi

Senast uppdaterad 2026-02-12

  Artikeln baseras på Anna Husing Winklers och Ellinor Strandbergs föreläsning i samband med familjevistelsen om esofagusatresi 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Anna Husing

Sjuklighet och komplikationer vid esofagusatresi

Senast uppdaterad 2026-02-24

  Artikeln baseras på Jan F Svenssons föreläsning i samband med familjevistelsen om esofagusatresi 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Jan F Svensson Vad är fördelen med