Senast uppdaterad 2026-02-13
Artikeln baseras på Attila Szakács föreläsning i samband med familjevistelsen om markörkromosom 15-syndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till markörkromosom 15-syndromet
Senast uppdaterad 2026-02-10
Artikeln baseras på Sofia Båtelssons föreläsning i samband med familjevistelsen om cri du chat syndromet och 4p-deletionssyndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till cri
Senast uppdaterad 2026-02-11
Optikusatrofi typ 1 är en medfödd sjukdom som kännetecknas av fortskridande synnedsättning. Vid sjukdomen förtvinar synnerven. Graden av synpåverkan varierar mellan olika personer med sjukdomen. Alla
Senast uppdaterad 2026-02-11
Tidig form av stav-tappdystrofi (tidigare benämnd retinitis pigmentosa) är en ärftlig ögonsjukdom som påverkar näthinnans synceller, stavarna och tapparna. Sjukdomen leder till olika former av
Senast uppdaterad 2026-01-21
Artikeln om Ines gjordes i samband med familjevistelsen om Sotos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Sotos syndrom Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor Ines
Senast uppdaterad 2026-01-28
Artikeln baseras på Maria Forsgrens föreläsning i samband med familjevistelsen om cri du chat-syndromet och 4p-deletionssyndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till cri du
Senast uppdaterad 2026-01-21
Artikeln baseras på Michaela Dellenmark Bloms och Elin Östs föreläsning i samband med familjevistelsen om esofagusatresi 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till esofagusatresi
Senast uppdaterad 2026-01-21
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray
Senast uppdaterad 2026-01-20
Hur är det att leva ett vanligt familjeliv med en sällsynt diagnos? För Madeleine, Christian och sönerna Elis och Otto handlar livet med Loeys-Dietz syndrom om att hitta balansen mellan kunskap,
Senast uppdaterad 2026-01-19
Artikeln baseras på Kalliopi Kazamias föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara
