Senast uppdaterad 2026-01-14
Trisomi 18-syndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse. Den innebär att barnet har tre kopior av kromosom 18 i stället för två kopior, som är det normala. Syndromet medför oftast
Senast uppdaterad 2026-01-15
Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i
Senast uppdaterad 2026-01-15
Artikeln om Stella gjordes i samband med familjevistelsen om cri-du-chat syndromet och 4p-deletionssyndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till cri du chat-syndromet
Senast uppdaterad 2025-12-03
Artikeln om Eli och hans familj gjordes i samband med familjevistelsen om neurofibromatos typ 1 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till neurofibromatos typ 1 Tillbaka till
Senast uppdaterad 2025-12-08
Estelle, 29 år, lever med diagnosen neurofibromatos typ 1 (NF1). Det präglade barndomen som kantades av utredningar, anpassningar och en tuff skolgång. Idag arbetar hon inom kultursektorn i Halmstad
Senast uppdaterad 2025-12-09
Artikeln om Elis och Otto gjordes i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka
Senast uppdaterad 2025-11-25
Turners syndrom orsakas av en medfödd kromosomavvikelse som innebär att barnet har en normal X-kromosom och saknar hela eller delar av den andra av de två könskromosomerna. Syndromet finns enbart hos
Senast uppdaterad 2025-11-27
Läs Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd senaste nyhetsbrev! <SEOSitemaps><enabled>true</enabled><changefreq>weekly</changefreq><priority>0.5</priority></SEOSitemaps>
Senast uppdaterad 2025-10-31
Artikeln baseras på Thomas Sejersens föreläsning i samband med familjevistelsen om Charcot-Marie-Tooths sjukdom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Charcot-Marie-Tooths
Senast uppdaterad 2025-10-31
Artikeln baseras på Ulrika Edofssons och Björn Klanacs föreläsning i samband med familjevistelsen om Charcot-Marie-Tooths sjukdom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till
