Senast uppdaterad 2026-01-14
von Hippel-Lindaus sjukdom innebär en starkt ökad risk att utveckla tumörer och vätskefyllda cystor i olika delar av kroppen. Tumörerna kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna) och
Senast uppdaterad 2026-01-14
Spinocerebellära ataxier (SCA) är en stor grupp sjukdomar med koordinations störningar (ataxi) som gemensamt symtom. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan de olika sjukdomarna och från
Senast uppdaterad 2026-01-15
Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i
Senast uppdaterad 2025-10-31
Artikeln baseras på Thomas Sejersens föreläsning i samband med familjevistelsen om Charcot-Marie-Tooths sjukdom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Thomas Sejersen Kan
Senast uppdaterad 2025-11-17
Artikeln baseras på Christina Jerns föreläsning i samband med familjevistelsen om Charcot-Marie-Tooths sjukdom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Charcot-Marie-Tooths
Senast uppdaterad 2025-12-09
Artikeln om Elis och Otto gjordes i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka
Senast uppdaterad 2025-11-13
Artikeln om Sigge gjordes i samband med familjevistelsen för Charcot-Marie-Tooths sjukdom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Charcot-Marie-Tooths sjukdom Tillbaka till
Senast uppdaterad 2025-10-29
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray
Senast uppdaterad 2025-11-25
Turners syndrom orsakas av en medfödd kromosomavvikelse som innebär att barnet har en normal X-kromosom och saknar hela eller delar av den andra av de två könskromosomerna. Syndromet finns enbart hos
Senast uppdaterad 2025-12-08
Estelle, 29 år, lever med diagnosen neurofibromatos typ 1 (NF1). Det präglade barndomen som kantades av utredningar, anpassningar och en tuff skolgång. Idag arbetar hon inom kultursektorn i Halmstad
