Senast uppdaterad 2026-04-27
Kraniofrontonasalt syndrom är ett medfött tillstånd som kännetecknas av ett annorlunda ansikte och en avvikande huvudform. Flickor med syndromet har en breddning av ansiktets och pannans mittlinje,
Senast uppdaterad 2026-04-01
Taruis sjukdom är en ärftlig sjukdom som innebär att förmågan att bryta ner glukos i cellerna i de viljestyrda musklerna (skelettmusklerna) är nedsatt. Det gör att muskelcellerna inte får
Senast uppdaterad 2026-04-01
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom är ett ärftligt syndrom som hos pojkar och män kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, kortväxthet, obesitas, nedsatt syn och gemensamma utseendemässiga
Senast uppdaterad 2026-04-01
Ellinor är 12 år och har en MECP2-mutation som orsakar Retts syndrom. Vägen till diagnos, förståelse och rätt stöd har varit lång och för Ellinor och hennes familj är livet med Retts syndrom en resa
Senast uppdaterad 2026-01-21
Program Hur ansöker vi? Vad kostar en familjevistelse? Information för vårdgivare Yrkesverksamma och närstående kan delta Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Skola
Senast uppdaterad 2026-01-14
Program Hur ansöker vi? Vad kostar en familjevistelse? Information för vårdgivare Yrkesverksamma och närstående kan delta Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Skola
Senast uppdaterad 2026-01-08
Artikeln baseras på Anders Gummessons föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara
Senast uppdaterad 2026-01-26
Artikeln om Elis gjordes i samband med familjevistelsen om markörkromosom 15-syndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till markörkromosom 15-syndromet Tillbaka till
Senast uppdaterad 2026-01-15
Artikeln om August gjordes i samband med familjevistelsen om esofagusatresi 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till esofagusatresi Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor
Senast uppdaterad 2026-01-19
Artikeln baseras på Kalliopi Kazamias föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara
