Vi ville bara veta vad som var fel – en familjs resa genom ovisshet och hopp

Senast uppdaterad 2024-12-02

  Artikeln om Erik kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om dysmeli 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. Dysmeli 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till dysmeli

Frågor och svar om att vara vuxen med PKU

Senast uppdaterad 2024-12-02

  Lottas svar kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om fenylketonuri 2021, skriven av redaktör Maja Larsson. Fenylketonuri, PKU 2021, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till

Hilde är frisk – men ändå inte

Senast uppdaterad 2024-12-02

  Artikeln om Hilde kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om fenylketonuri 2021, skriven av redaktör Maja Larsson. Fenylketonuri, PKU 2021 familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka

Att växa upp och leva med EB

Senast uppdaterad 2024-12-03

  Artikeln om Malin kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om epidermolysis bullosa 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. Epidermolysis bullosa, EB 2022 familjevistelse, pdf öppnar i ny

”Vi fick alla pusselbitar på plats”

Senast uppdaterad 2024-12-04

  Artikeln om Allan och Signe kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om fragilt-X syndromet 2022, skriven av redaktör Maja Larsson. Fragilt-X syndromet 2022, familjevistelse, pdf öppnar i

Från diagnos till självständighet – en mammas resa med Cornelia de Langes syndrom

Senast uppdaterad 2024-11-26

  Artikeln om Dan och Cecilia kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Cornelia de Langes syndrom 2020, skriven av redaktör Sara Lesslie. Cornelia de Langes syndrom 2020, familjevistelse

Protesen är en del av mig – Sarah delar med sig av sina erfarenheter

Senast uppdaterad 2024-11-26

  Artikeln om Sarah kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om dysmeli 2022, skriven av redaktör Sara Lesslie. Dysmeli 2022, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till dysmeli

Reviderad informationstext om Infantil neuronal ceroidlipofuscinos

Senast uppdaterad 2024-11-28

Infantil neuronal ceroidlipofuscinos är en fortskridande ämnesomsättningssjukdom som påverkar nervsystemet. Barnen föds friska, men går sedan tillbaka i utvecklingen. De förlorar synen och sina

Revierad informationstext om Ärftlig transtyretinamyloidos

Senast uppdaterad 2024-11-28

Ärftlig transtyretinamyloidos är en sjukdom som gör att protein inlagras i olika organ, vilket ger symtom från bland annat de perifera nerverna, hjärtat, mag-tarmkanalen, ögonen samt njurarna. I

Ny informationstext om Dystrofia myotonika typ 1

Senast uppdaterad 2024-11-28

Dystrofia myotonika typ 1(DM1) är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Utmärkande är en varierande muskelpåverkan, med muskelsvaghet, stelhet och