Sällsynta dagen 2024

Senast uppdaterad 2024-10-09

En sällsynt månad Under februari och mars besökte representanter från flera organisationer, som arbetar med sällsynta hälsotillstånd, olika sjukhus i Västra sjukvårdsregionen. De höll föreläsningar

Sällsynta hälsotillstånd och patientens livsresa

Senast uppdaterad 2024-10-14

Göteborgs universitet: I samband med att Anders Olauson promoveras till hedersdoktor ordnar Sahlgrenska akademin ett halvdagssymposium. Tema: Sällsynta hälsotillstånd hos barn och unga vuxna – och

Vad hade vi gjort utan Isolde?

Senast uppdaterad 2024-10-14

  Artikeln om Isolde kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om CHARGE-syndromet 2024, skriven av redaktör Sara Lesslie. CHARGE-syndromet 2024, familj, pdf öppnar i ny flik Tillbaka till

Ludvig och Hugo har Beckers muskeldystrofi

Senast uppdaterad 2024-10-14

  Artikeln om Ludvig och Hugo kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Beckers och limb-girdle muskeldystrofi 2024 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Beckers- och limb-girdle

Klara svettas nästan inte alls

Senast uppdaterad 2024-10-14

  Artikeln om Klara kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om ektodermal dysplasi 2024, skriven av redaktör Sara Lesslie. Ektodermal dysplasi 2024, familj, pdf öppnar i ny flik Tillbaka

Reviderad informationstext om Niemann-Picks sjukdom typ C

Senast uppdaterad 2024-09-27

Niemann-Picks sjukdom typ C är en medfödd lysosomal ämnesomsättningssjukdom som påverkar hjärnan och ryggmärgen samt andra organ, till exempel levern och mjälten. Sjukdomen är fortskridande och finns

Ny informationstext om Kavernom, ärftlig form

Senast uppdaterad 2024-09-27

Ärftligt kavernom är en kärlavvikelse som kan leda till epileptiska anfall, synstörningar, förlamning och andra neurologiska symtom. Symtomen uppkommer oftast i 20- till 40-årsåldern, men även

Reviderad informationstext om 18q-deletionssyndromet

Senast uppdaterad 2024-10-03

18q-deletionssyndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse där en del av kromosom 18 saknas. Personer med syndromet har ofta inlärningssvårigheter eller intellektuell

Reviderad informationstext om Lebers hereditära optikusneuropati

Senast uppdaterad 2024-10-03

Lebers hereditära optikusneuropati är en mitokondriell sjukdom som främst påverkar näthinnan och synnerven. Personer med sjukdomen kan få en allvarlig synnedsättning i det centrala synfältet. I

Läs senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

Senast uppdaterad 2024-10-04

Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd finns nu tillgängliga i Socialstyrelsens kunskapsdatabas. Besök databasen idag och håll dig uppdaterad! <SEOSitemaps><enabled>true<