Senast uppdaterad 2024-02-29
Noa är 17 år och har tre yngre syskon. Hans yngsta bror Amos föddes med ett sällsynt hälsotillstånd. – Amos tog mycket av mina föräldrars tid och kraft. Det var självklart och jag kunde förstå varför
Senast uppdaterad 2024-02-29
Att vara förälder till barn med adhd eller autism är ofta tufft och utmattande. Samma sak om ditt barn har hög skolfrånvaro eller andra svårigheter. På Familjestödsenheten Ågrenska finns hjälp att få
Senast uppdaterad 2024-01-17
Läs den nya dokumentationen om Pitt-Hopkins och Mowat-Wilsons syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.
Senast uppdaterad 2024-01-17
Läs den nya dokumentationen om dystrofia myotonika från Ågrenskas familjevistelse 2023.
Senast uppdaterad 2024-12-02
Centrum för sällsynta diagnoser Väst expandable-gray Centrum för sällsynta diagnoser Väst csd@vgregion.se Har du ett syskon som har ett sällsynt hälsotillstånd eller har en funktionsnedsättning?
Senast uppdaterad 2023-12-22
Hereditär fruktosintolerans är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Personer med sjukdomen har brist på ett enzym, vilket leder till att nedbrytningen av sockerarten fruktos hejdas. Skadliga ämnen
Senast uppdaterad 2023-12-22
Myofibrillära myopatier är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som medför att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet. Symtomen varierar i
Senast uppdaterad 2023-12-22
LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst påverkar det icke-viljestyrda (autonoma) nervsystemet. Så småningom uppkommer motoriska
Senast uppdaterad 2023-12-22
1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa
Senast uppdaterad 2023-12-22
Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i
