Senast uppdaterad 2024-05-31
Androgenokänslighetssyndromet innebär fullständig eller partiell okänslighet för manliga könshormoner hos personer med 46,XYkromosomuppsättning. Den minskade känsligheten för manliga könshormoner kan
Senast uppdaterad 2024-05-31
Multifokal motorisk neuropati uppstår till följd av en blockering i nervtrådarnas överföring av nervimpulser i kroppens perifera muskelnerver. Det gör att muskelkraften avtar, framför allt i armar
Senast uppdaterad 2024-05-31
Pelizaeus-Merzbachers sjukdom påverkar hjärnans vita substans. Svåra former leder till allvarlig motorisk och intellektuell funktionsnedsättning. Lindriga former orsakar varierande motoriska
Senast uppdaterad 2024-02-29
Att vara förälder till barn med adhd eller autism är ofta tufft och utmattande. Samma sak om ditt barn har hög skolfrånvaro eller andra svårigheter. På Familjestödsenheten Ågrenska finns hjälp att få
Senast uppdaterad 2024-01-17
Läs den nya dokumentationen om Pitt-Hopkins och Mowat-Wilsons syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.
Senast uppdaterad 2024-01-17
Läs den nya dokumentationen om dystrofia myotonika från Ågrenskas familjevistelse 2023.
Senast uppdaterad 2024-12-02
Välkommen till våra syskonkvällar på Ågrenska! För dig som är mellan 7 och 19 år och bor i Västra Götalandsregionen. Här får du chansen att dela dina erfarenheter och tankar med andra i liknande
Senast uppdaterad 2023-12-22
Hereditär fruktosintolerans är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom. Personer med sjukdomen har brist på ett enzym, vilket leder till att nedbrytningen av sockerarten fruktos hejdas. Skadliga ämnen
Senast uppdaterad 2023-12-22
Myofibrillära myopatier är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som medför att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet. Symtomen varierar i
Senast uppdaterad 2023-12-22
LMNB1-relaterad autosomal dominant leukodystrofi är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst påverkar det icke-viljestyrda (autonoma) nervsystemet. Så småningom uppkommer motoriska
