Senast uppdaterad 2023-12-22
1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa
Senast uppdaterad 2023-12-22
Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i
Senast uppdaterad 2023-12-22
Lambert-Eatons myastena syndrom, LEMS, är ett syndrom som orsakar muskelsvaghet, värk och stelhet. Symtomen beror på en störd impulsöverföring mellan nerver och muskler. Syndromet delas in i två
Senast uppdaterad 2024-01-17
Läs den nya dokumentationen om Pitt-Hopkins och Mowat-Wilsons syndrom från Ågrenskas familjevistelse 2023.
Senast uppdaterad 2024-01-17
Läs den nya dokumentationen om dystrofia myotonika från Ågrenskas familjevistelse 2023.
Senast uppdaterad 2024-12-02
Välkommen till våra syskonkvällar på Ågrenska! För dig som är mellan 7 och 19 år och bor i Västra Götalandsregionen. Här får du chansen att dela dina erfarenheter och tankar med andra i liknande
Senast uppdaterad 2023-12-01
Intervjun med Rasmus gjordes i samband med familj- och vuxenvistelsen för kavernom 2023 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till kavernom Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor När
Senast uppdaterad 2023-11-20
Läs den nya dokumentationen om kavernom från Ågrenskas kombinerade familje- och vuxenvistelse 2023.
Senast uppdaterad 2023-11-21
Kontakta oss Vad är Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska? Hur kontaktar jag Informationscentrum? Prenumerera på nyhetsbrev expandable-gray expandable-gray Följ oss
Senast uppdaterad 2023-11-21
Kontakta oss Finns alla sällsynta hälsotillstånd med i kunskapsdatabasen? Jag har hittat ett fel i en av texterna i databasen. Vem kontaktar jag? Hur väljer ni vilka hälsotillstånd som ska finnas
