Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Din sökning på "*" resulterade i 821 träffar

Visar 821 sökträffar

Anmäl dig till föräldraträff

Senast uppdaterad 2025-01-02

Centrum för sällsynta diagnoser Väst Intresseanmälan till föräldraträff på Ågrenska Skrivet om föräldraträffar Centrum för sällsynta diagnoser vid Karolinska Universitetssjukhuset Centrum för

Reviderad informationstext om Mukopolysackaridos typ II

Senast uppdaterad 2024-07-30

Mukopolysackaridos typ II är en medfödd ämnesomsättningssjukdom som innebär brist på ett enzym. Det leder till att mukopolysackarider som normalt bryts ned av enzymet i stället inlagras i kroppen och

Ny informationstext om Kraniofacial mikrosomi

Senast uppdaterad 2024-05-31

Kraniofacial mikrosomi är ett samlingsbegrepp för flera tillstånd som medför avvikelser i skallen, ansiktet, ögonen och öronen. Tillståndet innefattar bland annat hemifacial mikrosomi, Goldenhars

Ny informationstext om LHX3-syndromet

Senast uppdaterad 2024-05-31

LHX3-syndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av brist på flera hormoner, hörselnedsättning och missbildning av de översta två halskotorna. Missbildningen medför nedsatt nackrörlighet.