Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Din sökning på "*" resulterade i 660 träffar

Visar 660 sökträffar

Reviderad informationstext om Myofibrillära myopatier

Senast uppdaterad 2023-12-22

Myofibrillära myopatier är en grupp ärftliga muskelsjukdomar som medför att muskelfibrerna fungerar sämre och långsamt bryts ner, vilket leder till fortskridande muskelsvaghet. Symtomen varierar i

Reviderad informationstext om 1p36-deletionssyndromet

Senast uppdaterad 2023-12-22

1p36-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som kännetecknas av tillväxthämning, missbildningar, medelsvår till svår intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, nedsatt syn och hörsel samt vissa

Reviderad informationstext om Rubinstein-Taybis syndrom

Senast uppdaterad 2023-12-22

Rubinstein-Taybis syndrom är ett medfött syndrom som kännetecknas av kortväxthet, litet huvudomfång, intellektuell funktionsnedsättning och gemensamma utseendemässiga drag. Symtomen varierar i

Ryggmärgsbråck

Senast uppdaterad 2024-01-15

Program Delta på plats eller digitalt Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Prisuppgift Anmälningsvillkor expandable-gray expandable-gray expandable-gray

24 september - 25 september

Schizofreni

Senast uppdaterad 2023-12-13

Program Ansökan Kostnad och betalning Skola under vistelsen Ansökan om tillfällig föräldrapenning Dokumentation Yrkesverksamma och närstående kan delta Kontakta oss expandable-gray

2 december - 6 december

Rasmus kavernom syns inte på utsidan

Senast uppdaterad 2023-12-01

När Rasmus till slut fick rätt vård hade han haft en pågående blödning i hjärnan i flera veckor. Idag syns ett tydligt ärr efter operationen, men Rasmus har fortfarande fem kavernom kvar inne i

Reviderad informationstext om akuta hepatiska porfyrier

Senast uppdaterad 2023-11-21

Akuta hepatiska porfyrier är en grupp ärftliga ämnesomsättnings-sjukdomar som påverkar bildandet av blodfärgämnet hem i levern. Den vanligaste formen, akut intermittent porfyri, kan ge akuta