Aktuellt
Här får du en överblick över de senaste nyheterna, uppdateringarna och händelserna inom området sällsynta hälsotillstånd och funktionsnedsättningar. Här publiceras allt från nya till reviderade informationstexter från Socialstyrelsens kunskapsdatabas till inspirerande berättelser.
2026
-
"Det var som att vi kom in bakvägen i Retts-världen"
Ellinor är 12 år och har en MECP2-mutation som orsakar Retts syndrom. Vägen till diagnos, förståelse och rätt stöd har varit lång och för Ellinor och hennes familj är livet med Retts syndrom en resa utan tydlig karta. -
Reviderad informationstext om Taruis sjukdom
Taruis sjukdom är en ärftlig sjukdom som innebär att förmågan att bryta ner glukos i cellerna i de viljestyrda musklerna (skelettmusklerna) är nedsatt. Det gör att muskelcellerna inte får tillräckligt med energi vid muskelarbete och att de kan skadas och brytas ned. Det leder också till att muskelglykogenomsättningen hämmas med ökad glykogenansamling som följd. Uppskattningsvis finns ett tiotal personer med Taruis sjukdom i Sverige. -
Reviderad informationstext om Hypokalemisk periodisk paralys
Hypokalemisk periodisk paralys är en ärftlig sjukdom som medför korta eller längre episoder av tillfällig (periodisk) muskelsvaghet eller förlamning (paralys). Symtomen brukar visa sig under barndoms- eller ungdomsåren. Uppskattningsvis finns det färre än 100 personer med hypokalemisk periodisk paralys i Sverige. -
Reviderad informationstext om Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom är ett ärftligt syndrom som hos pojkar och män kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, kortväxthet, obesitas, nedsatt syn och gemensamma utseendemässiga drag. Flickor och kvinnor har oftast inga eller lindrigare symtom. I Sverige känner man endast till ett fåtal personer med Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom. -
Reviderad informationstext Familjär medelhavsfeber
Familjär medelhavsfeber (FMF) tillhör gruppen autoinflammatoriska sjukdomar. Vid autoinflammatoriska sjukdomar finns en bristande reglering av det medfödda immunsystemet. Det leder till återkommande attacker av inflammation som påverkar hela kroppen, där det inte går att identifiera någon infektion eller autoimmun sjukdom som förklaring. I Sverige finns uppskattningsvis 500 personer med familjär medelhavsfeber. Uppskattningsvis 100 000–200 000 personer i världen har sjukdomen, främst i östra Medelhavsområdet. -
Elis fortsätter att överraska
Som liten var Elis ett nöjt barn som gärna satt stilla och tittade på världen omkring sig. Men hos föräldrarna fanns en gnagande oro för att utvecklingen gick långsammare än för andra barn. Först efter flera år fick familjen svar på varför. Idag är Elis nio år och lever med markörkromosom 15-syndromet. Det är en sällsynt diagnos som oftast innebär intellektuell funktionsnedsättning, autism och adhd, låg muskelspänning och sen motorisk utveckling, men med stora individuella variationer. -
Reviderad informationstext om Fibrodysplasia ossificans progressiva
Fibrodysplasia ossificans progressiva är en sjukdom som innebär att det bildas extra benvävnad i kroppen. Personer med sjukdomen blir med tiden alltmer orörliga när muskler, leder och stödjevävnad omvandlas till ben. Fibrodysplasia ossificans progressiva finns hos 1–2 personer per 1 miljon invånare. I Sverige känner man till 10–15 personer med sjukdomen. -
Reviderad informationstext om Fokal dermal hypoplasi
Fokal dermal hypoplasi är ett medfött syndrom som framför allt påverkar huden, bland annat i form av fläckvisa rosa och vita områden och linjeringar samt underpigmentering eller överpigmentering. Olika symtom från skelettet, ögonen, bukväggen, njurarna och hjärtat är också vanligt. I Sverige känner man endast till ett fåtal personer med fokal dermal hypoplasi. Syndromet förekommer främst hos flickor och kvinnor. -
Kvinnorna söker stöd men betalar ett högt pris
Till Ågrenskas familjestödsenhet söker sig föräldrar som kämpar för att få vardagen att fungera när ett barn i familjen har en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning (npf). Bakom nästan varje kontakt finns en mamma som bär huvudansvaret, ofta med konsekvenser för både hälsa, arbetsliv och ekonomi. -
Q&A: Families shouldn’t have to coordinate Sweden’s rare disease care
A Q&A with Zozan Sewger Kvist, CEO of rare disease competence center Ågrenska, on stalled reform, uneven access to care in Europe and the limits of regulation. -
August föddes med avbruten matstrupe
August är sju år och föddes med esofagusatresi, ett medfött tillstånd där matstrupen inte är sammankopplad med magsäcken. Det gör att barnet inte kan svälja normalt och riskerar att få mat eller saliv i luftvägarna. Esofagusatresi kräver tidig kirurgi och noggrann uppföljning. För August och hans familj innebar de första åren intensivvård, oväntade komplikationer och många utmaningar, men också stora framsteg. -
Nyhetsbrev från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. -
Reviderad informationstext om IPEX-syndromet
IPEX-syndromet är en medfödd immunbristsjukdom som medför svår diarré, hudinflammationer, diabetes och allvarliga, livshotande infektioner. Sjukdomen förekommer enbart hos pojkar. Några enstaka personer i Sverige har fått diagnosen IPEX-syndromet eller någon av övriga immunbrister i samma sjukdomsgrupp som kallas T-regopatier. IPEX-syndromet har koppling till 2025 års Nobelpris i fysiologi och medicin om de regulatoriska T-cellerna och deras betydelse för immunsystemet. -
Reviderad informationstext om Ataxia telangiectasia
Ataxia telangiectasia (AT) kännetecknas av en fortskridande koordinationsstörning av muskelrörelser som kallas ataxi, och av vidgade blodkärl i huden kallade telangiektasier. Sjukdomen medför även immunbrist med infektionskänslighet, samt en starkt ökad risk för cancer. I Sverige föds ungefär 1 barn per år med ataxia telangiectasia. I dag känner man till ett tjugotal barn och unga vuxna med sjukdomen i landet. -
Stella ger oss så mycket glädje och en del gråa hår
Stella var tio månader när hennes föräldrar fick veta att hon har cri du chat-syndromet (5p-deletionssyndromet). Föräldrarna Therese och Pontus beskriver tiden av ovisshet före beskedet, hur de steg för steg lärde sig förstå Stellas behov och hur vardagen idag formas av både omfattande stödinsatser och stora glädjeämnen. -
Reviderad informationstext om MECP2-duplikationssyndromet
MECP2-duplikationssyndromet är en medfödd kromosomavvikelse. Syndromet medför intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, symtom från magtarmkanalen och återkommande luftvägsinfektioner. Syndromet är vanligast hos pojkar. I Sverige känner man till omkring 20 pojkar med MECP2-duplikationssyndromet. -
Reviderad informationstext om Incontinentia pigmenti
Incontinentia pigmenti är en sjukdom som bland annat påverkar huden, håret, tänderna, ögonen och skelettet. De flesta nyfödda med sjukdomen har hudförändringar. Tänderna har ofta en annorlunda form och en del har förändringar i ögonen som påverkar synen. Sjukdomen kan också påverka centrala nervsystemet och några har en intellektuell funktionsnedsättning. Incontinentia pigmenti är en medfödd sjukdom som finns hos 2 personer per 100 000. Det är nästan bara flickor som föds med sjukdomen. -
Ny informationstext om Optikusatrofi typ 1
Optikusatrofi typ 1 är en medfödd sjukdom som kännetecknas av fortskridande synnedsättning. Vid sjukdomen förtvinar synnerven. Graden av synpåverkan varierar mellan olika personer med sjukdomen. Alla anlagsbärare utvecklar inte symtom. Det är inte känt hur många personer som har optikusatrofi typ 1 i Sverige -
Ines utvecklas i sin egen takt
Redan i magen var Ines ovanligt stor och tidigt väcktes en oro. Idag är hon två år gammal och ser äldre ut än jämnåriga barn. Föräldrarna Nathalie och Daniel berättar om vägen till diagnosen Sotos syndrom, hur de hanterar omgivningens förväntningar och hur de ser på framtiden. -
En vanlig familj med en sällsynt diagnos
Hur är det att leva ett vanligt familjeliv med en sällsynt diagnos? För Madeleine, Christian och sönerna Elis och Otto handlar livet med Loeys-Dietz syndrom om att hitta balansen mellan kunskap, trygghet och att låta barnen vara barn. I artikeln möter vi en familj där tre personer delar samma diagnos, men där vardagen ändå präglas av lek, skola och framtidstro. Med öppenhet och stöd från vården och skolan har familjen hittat sätt att hantera både oro och praktiska utmaningar, utan att låta diagnosen styra livet. Familjens berättelse visar hur viktigt det är med rätt information, tidiga anpassningar och att få träffa andra i liknande situation. 💙 -
Reviderad informationstext om Stav-tappdystrofi, tidig form
Tidig form av stav-tappdystrofi (tidigare benämnd retinitis pigmentosa) är en ärftlig ögonsjukdom som påverkar näthinnans synceller, stavarna och tapparna. Sjukdomen leder till olika former av synnedsättning. Svårighetsgraden varierar. I Sverige föds 2–4 barn med tidig form av stav-tappdystrofi varje år. Sammanlagt finns det drygt 200 personer i landet med någon form av sjukdomen. -
Nyhetsbrev från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd(2)
Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. -
Reviderad informationstext om Primär mikrocefali och Seckels syndrom
Primär mikrocefali kännetecknas av medfött litet huvud och liten hjärna samt intellektuell funktionsnedsättning. Primär mikrocefali i kombination med uttalad kortväxthet brukar benämnas Seckels syndrom. I Sverige föds ungefär ett barn per år med primär mikrocefali. Hur många som har Seckels syndrom är okänt. -
Reviderad informationstext om von Hippel-Lindaus sjukdom
von Hippel-Lindaus sjukdom innebär en starkt ökad risk att utveckla tumörer och vätskefyllda cystor i olika delar av kroppen. Tumörerna kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna) och utvecklas ofta på flera ställen i flera organ. Sjukdomen är ärftlig. -
Reviderad informationstext om Spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga
Spinocerebellära ataxier (SCA) är en stor grupp sjukdomar med koordinations störningar (ataxi) som gemensamt symtom. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan de olika sjukdomarna och från person till person.
Sidan uppdaterad: 2021-10-17