Aktuellt

2026

• Kvinnorna söker stöd men betalar ett högt pris

  6 mars 2026 Till Ågrenskas familjestödsenhet söker sig föräldrar som kämpar för att få vardagen att fungera när ett barn i familjen har en neuropsykiatrisk funktionsnedsättning (npf). Bakom nästan varje kontakt finns en mamma som bär huvudansvaret, ofta med konsekvenser för både hälsa, arbetsliv och ekonomi.

• Q&A: Families shouldn’t have to coordinate Sweden’s rare disease care

  3 mars 2026 A Q&A with Zozan Sewger Kvist, CEO of rare disease competence center Ågrenska, on stalled reform, uneven access to care in Europe and the limits of regulation.

• August föddes med avbruten matstrupe

  3 mars 2026 August är sju år och föddes med esofagusatresi, ett medfött tillstånd där matstrupen inte är sammankopplad med magsäcken. Det gör att barnet inte kan svälja normalt och riskerar att få mat eller saliv i luftvägarna. Esofagusatresi kräver tidig kirurgi och noggrann uppföljning. För August och hans familj innebar de första åren intensivvård, oväntade komplikationer och många utmaningar, men också stora framsteg.

• Nyhetsbrev från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd

  26 februari 2026 Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.

• Reviderad informationstext om IPEX-syndromet

  21 februari 2026 IPEX-syndromet är en medfödd immunbristsjukdom som medför svår diarré, hudinflammationer, diabetes och allvarliga, livshotande infektioner. Sjukdomen förekommer enbart hos pojkar. Några enstaka personer i Sverige har fått diagnosen IPEX-syndromet eller någon av övriga immunbrister i samma sjukdomsgrupp som kallas T-regopatier. IPEX-syndromet har koppling till 2025 års Nobelpris i fysiologi och medicin om de regulatoriska T-cellerna och deras betydelse för immunsystemet.

• Reviderad informationstext om Ataxia telangiectasia

  21 februari 2026 Ataxia telangiectasia (AT) kännetecknas av en fortskridande koordinationsstörning av muskelrörelser som kallas ataxi, och av vidgade blodkärl i huden kallade telangiektasier. Sjukdomen medför även immunbrist med infektionskänslighet, samt en starkt ökad risk för cancer. I Sverige föds ungefär 1 barn per år med ataxia telangiectasia. I dag känner man till ett tjugotal barn och unga vuxna med sjukdomen i landet.

• Stella ger oss så mycket glädje och en del gråa hår

  18 februari 2026 Stella var tio månader när hennes föräldrar fick veta att hon har cri du chat-syndromet (5p-deletionssyndromet). Föräldrarna Therese och Pontus beskriver tiden av ovisshet före beskedet, hur de steg för steg lärde sig förstå Stellas behov och hur vardagen idag formas av både omfattande stödinsatser och stora glädjeämnen.

• Reviderad informationstext om MECP2-duplikationssyndromet

  14 februari 2026 MECP2-duplikationssyndromet är en medfödd kromosomavvikelse. Syndromet medför intellektuell funktionsnedsättning, epilepsi, symtom från magtarmkanalen och återkommande luftvägsinfektioner. Syndromet är vanligast hos pojkar. I Sverige känner man till omkring 20 pojkar med MECP2-duplikationssyndromet.

• Reviderad informationstext om Incontinentia pigmenti

  8 februari 2026 Incontinentia pigmenti är en sjukdom som bland annat påverkar huden, håret, tänderna, ögonen och skelettet. De flesta nyfödda med sjukdomen har hudförändringar. Tänderna har ofta en annorlunda form och en del har förändringar i ögonen som påverkar synen. Sjukdomen kan också påverka centrala nervsystemet och några har en intellektuell funktionsnedsättning. Incontinentia pigmenti är en medfödd sjukdom som finns hos 2 personer per 100 000. Det är nästan bara flickor som föds med sjukdomen.

• Ny informationstext om Optikusatrofi typ 1

  8 februari 2026 Optikusatrofi typ 1 är en medfödd sjukdom som kännetecknas av fortskridande synnedsättning. Vid sjukdomen förtvinar synnerven. Graden av synpåverkan varierar mellan olika personer med sjukdomen. Alla anlagsbärare utvecklar inte symtom. Det är inte känt hur många personer som har optikusatrofi typ 1 i Sverige

• Ines utvecklas i sin egen takt

  3 februari 2026 Redan i magen var Ines ovanligt stor och tidigt väcktes en oro. Idag är hon två år gammal och ser äldre ut än jämnåriga barn. Föräldrarna Nathalie och Daniel berättar om vägen till diagnosen Sotos syndrom, hur de hanterar omgivningens förväntningar och hur de ser på framtiden.

• En vanlig familj med en sällsynt diagnos

  20 januari 2026 Hur är det att leva ett vanligt familjeliv med en sällsynt diagnos? För Madeleine, Christian och sönerna Elis och Otto handlar livet med Loeys-Dietz syndrom om att hitta balansen mellan kunskap, trygghet och att låta barnen vara barn. I artikeln möter vi en familj där tre personer delar samma diagnos, men där vardagen ändå präglas av lek, skola och framtidstro. Med öppenhet och stöd från vården och skolan har familjen hittat sätt att hantera både oro och praktiska utmaningar, utan att låta diagnosen styra livet. Familjens berättelse visar hur viktigt det är med rätt information, tidiga anpassningar och att få träffa andra i liknande situation. 💙

• Reviderad informationstext om Stav-tappdystrofi, tidig form

  20 januari 2026 Tidig form av stav-tappdystrofi (tidigare benämnd retinitis pigmentosa) är en ärftlig ögonsjukdom som påverkar näthinnans synceller, stavarna och tapparna. Sjukdomen leder till olika former av synnedsättning. Svårighetsgraden varierar. I Sverige föds 2–4 barn med tidig form av stav-tappdystrofi varje år. Sammanlagt finns det drygt 200 personer i landet med någon form av sjukdomen.

• Nyhetsbrev från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd(2)

  15 januari 2026 Läs Informationscentrums senaste nyhetsbrev om uppdaterade texter i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd.

• Reviderad informationstext om Primär mikrocefali och Seckels syndrom

  10 januari 2026 Primär mikrocefali kännetecknas av medfött litet huvud och liten hjärna samt intellektuell funktionsnedsättning. Primär mikrocefali i kombination med uttalad kortväxthet brukar benämnas Seckels syndrom. I Sverige föds ungefär ett barn per år med primär mikrocefali. Hur många som har Seckels syndrom är okänt.

• Reviderad informationstext om von Hippel-Lindaus sjukdom

  10 januari 2026 von Hippel-Lindaus sjukdom innebär en starkt ökad risk att utveckla tumörer och vätskefyllda cystor i olika delar av kroppen. Tumörerna kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna) och utvecklas ofta på flera ställen i flera organ. Sjukdomen är ärftlig.

• Reviderad informationstext om Spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga

  10 januari 2026 Spinocerebellära ataxier (SCA) är en stor grupp sjukdomar med koordinations störningar (ataxi) som gemensamt symtom. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan de olika sjukdomarna och från person till person.