Pontus, Alma och deras pappa har Marfans syndrom

– Jag fick ont i bröstet efter att ha varit ute i skogen och arbetat. Jag gick hem för att vila och stannade sedan hemma från skolan i två dagar, säger han. 

Hemma fanns då också hans bror, som var sjuk just då och hemma från skolan. Den andra dagen hemma svimmade Markus, och hans bror förstod att något var fel. En faster kom för att köra honom till sjukhuset.
– Hon blev väldigt rädd när jag frågade ’vem är du?’. Jag kände igen henne men kunde ändå inte placera henne just då, berättar Markus.

På sjukhuset blev Markus inlagd och dag två upptäcktes vätska i hjärtsäcken. Han fick åka ambulans till ett större sjukhus. Där fanns en läkare som kände till Marfans syndrom, han tittade på Markus händer och drog slutsatsen att han kunde ha just det syndromet. Då förstod man att läget var akut, på grund av risken för brusten aorta. Markus skickades vidare till ytterligare ett nytt sjukhus där han opererades.
– I samma sekund som de öppnade bröstkorgen sprack aortan. Men operationen gick bra och jag klarade mig. Kirurgerna bytte början på aortan och jag fick en ny hjärtklaff. Tre veckor senare var jag tillbaka i skolan och levde på som vanligt, säger Markus.

I samband med detta fick även Markus bror och mamma diagnosen Marfans syndrom.

Som vuxen träffade Markus Anna. När de ville bilda familj visade det sig gå trögt, och de funderade mycket på dilemmat över att föra sjukdomen vidare. Paret ställde sig i kö för spermadonation, och planerade också att gifta sig. Tre veckor före bröllopet drabbades Markus av aortadissektion en andra gång. Han blev väldigt dålig, så pass dålig att läkarna ville vänta med operation. Bröllopet genomfördes som planerat, men i mindre skala med närmaste familjen närvarande. Markus låg på soffan och vilade mellan varven.

Mer än ett år senare opererades han, aortabågen byttes ut. En andra operation följde några månader därpå, och då byttes nästan hela den återstående delen av aortan ut.
– Det hela var väldigt dramatiskt för mig, som ju inte hade märkt av Markus sjukdom så mycket tidigare, säger Anna.

Mellan de två operationerna blev Anna gravid med parets första barn, Elin. Det skedde på naturlig väg och kort därefter fick de samtal om att de hade kommit fram i kön för spermadonation.
– Men det behövdes visst inte, säger Anna.

I Pontus och Almas familj har två av fem barn Marfans syndrom

När Markus och Anna väntade sitt första barn visste de att risken att barnet skulle ärva Markus syndrom var 50 procent. De kände också till möjligheten att genom fosterdiagnostik ta reda på om barnet skulle få Marfan eller inte.
– Men eftersom vi visste att vi inte ville göra en abort oavsett, så fanns det ingen mening med en sådan kontroll, säger Anna.

Elin föddes och visade sig vara frisk, liksom lillasyster Selma som kom ett drygt år senare. Men när första sonen, Pontus, kom märkte föräldrarna direkt efter förlossningen att han var annorlunda i kroppen än hans syskon hade varit. Vid tre månaders ålder fick han diagnosen Marfans syndrom.

Även det fjärde barnet i familjen, Alma, ärvde tillståndet. Hon var ovanligt lång redan vid födseln, 57 centimeter, och fick också sin diagnos vid tre månaders ålder. Båda fick diagnosen fastställd genom ett genetiskt test som matchades med Markus blodprov som fanns sparat sedan det första barnet var på väg.

– Det kändes inte så dramatiskt just då att barnen fick diagnosen. Men i perioder när jag haft ont eller känt mig deppig har det varit extra tufft att veta att samma sak väntar mina barn, säger Markus.

Han och hans familjemedlemmar med sjukdomen har upplevt att de sluppit flera av de symtom som kan förekomma. Ingen har fått lungkollaps eller linsluxation. I den här familjen är det kärlpåverkan och vissa ledbesvär som varit de tydligaste tecknen.
– Vi känner oss lyckligt lottade i det. Samtidigt är ju det här med risken för aortadissektion något väldigt allvarligt, säger Markus.

Anna tror att hon och Markus med tiden kommer oroa sig mer för att även Pontus och Alma ska drabbas av aortadissektion. De vet att det är ovanligt i så låga åldrar som de är i nu. Dessutom tycker de att de har bra koll på aortans storlek hos både Pontus och Alma, tack vare kontroller på sjukhuset var femte månad. Alma ligger till och med i det nedre spannet av normala mått. Med i bakhuvudet finns dock vetskapen om att Markus fick sin andra dissektion bara en månad efter att han blivit ”okejad” på den årliga kontrollen. Då såg allt bra ut.
– Vad gäller barnen är vi mer uppmärksamma på om de får ont i bröstkorgen eller ryggen, än vi är med deras syskon. Det är ju naturligt, säger Anna.

Pontus och Alma har vissa restriktioner i vad de får göra och inte. Kontaktsporter av olika slag står till exempel med på nej-listan på grund av att all bindväv i kroppen är försvagad.

Pontus och Alma har lite olika symtom

Pontus har tagit medicin som reglerar blodtrycket, betablockeraren Metoprolol, sedan han var tre år. Det är samma medicin som hans pappa Markus tar. Båda blir trötta av den, vilket påverkar vardagen. För Pontus leder tröttheten också till humörsvängningar.
– Vi skulle egentligen behöva höjda dosen nu eftersom han blivit äldre, men då blev påverkan på humöret så stor att det inte gick, säger Anna.

Pontus har också besvär med plattfothet. Om han går utan inlägg i skorna får han ont i knän och höfter. När han var fem år sprang han omkring barfota i en idrottssal och kunde sedan knappt gå på flera dagar.

Alma har inte problem med lederna. Även hon är plattfotad men har inte ont av det. För att korrigera korsbett och högt gomvalv har hon sedan ett år tillbaka en tandställning.
– Alma är längre för sin ålder än vad Pontus är. Vi har diskuterat att bromsa tillväxten för hennes del, eftersom det kan vara svårt att hitta bra kläder. Det känns också lite mer stigmatiserande att vara ovanligt lång som tjej, än det är att vara det som kille, säger Anna.

Pontus och Almas vardag påverkas inte så mycket

Vardagslivet i Pontus och Almas familj påverkas inte så mycket av att tre familjemedlemmar har Marfan. Ibland kommer frågor från barnen. En av storasystrarna har till exempel haft lite funderingar kring diagnosen, om varför just Pontus och Alma drabbades och när de kommer att behöva opereras.
– Vi föräldrar vet ganska mycket om Marfans syndrom, men det är väldigt värdefullt att komma till Ågrenska där även syskonen kan få svar på sina frågor om sjukdomen direkt av läkare. Dessutom kan det ju vara enklare att ställa en del frågor då varken de drabbade syskonen eller vi föräldrar är med, säger Markus.

Pontus har frågat sina föräldrar om hans framtida barn riskerar att få sjukdomen.
Två gånger har hela familjen åkt på sommarläger med Svenska Marfanföreningen.
– Det har varit väldigt värdefullt både för oss och barnen. Vår äldsta dotter träffade en kompis som hon blev jättenära vän med. Och det har varit roligt för oss alla att träffa andra familjer i liknande situation, säger Anna.

Pontus kan vara arg på sin sjukdom när han inte får ägna sig åt kontaktsporter, som handboll. Det kan göra att han känner sig lite utanför när kompisarna snackar om sina lag.
– Samtidigt vet vi att han tar ut sig helt om han skulle börja träna en sådan sport organiserat. På rasterna i skolan kan han dock vara med, säger Anna.
Hon och Markus planerar att prata mer med barnens idrottslärare senare, både om ork och om risken för aortadissektion.
I Pontus klass finns fler barn med olika sjukdomar, vilket gör att det inte blir så utpekande att just han i någon mån är annorlunda.

Ibland känner pappa Markus av symtom från aortan. Det finns ännu en liten bit av den som inte blivit utbytt under de operationer han genomgått, och den biten har nu börjat vidga sig. När Pontus och Alma hör om det blir de också oroliga för egen del, över hur de kommer att påverkas av sjukdomen när de blir äldre.
– De pratar mer med Anna om det än de gör med mig. Jag tror att de inte vill oroa mig eller visa att mina symtom kanske oroar dem litegrann. Men för det mesta tror jag inte de tänker särskilt mycket på att de har ett syndrom, säger Markus.