Behandling och forskning vid spinal muskelatrofi

När ett läkemedel har godkänts för att testas på människor ska det genomgå ett antal studiefaser. Den så kallade fas 3-studien innebär att läkemedlet prövas på större patientgrupper. Efter detta kan läkemedlet bli godkänt för medicinsk behandling, vilket är fallet för de tre nya läkemedlen mot SMA.

Nya läkemedel

Tidigare fanns enbart symtomlindrande behandling vid SMA. Numera finns alltså läkemedel för behandling av själva grundsjukdomen. I Sverige används Spinraza sedan 2017 och Evrysdi godkändes 2020. Zolgensma är den senaste behandlingen som godkändes i början av 2022.

SMA orsakas av sjukdomsorsakande varianter (mutationer) i genen SMN1. Evrysdi (risidiplam) och Spinraza (nusinersen) är båda läkemedel som aktiverar reservgenen SMN2, vilken är väldigt lik originalgenen SMN1. Medicinerna förstärker det redan befintliga SMN-proteinet genom att öka andelen funktionsdugligt SMN-protein från SMN2-genen. Dock blir inte proteinet lika stabilt och bryts ned snabbare än protein från SMN1-genen. Både Evrysdi och Spinraza behöver tas regelbundet. Spinraza injiceras i ryggmärgen var fjärde månad och Evrysdi tas oralt, i flytande form, varje dag.

– Medicinerna förstärker SMN2-genen, vilket ger en ”Tipp-ex effekt”, då skillnaden mellan SMN1 och SMN2 ignoreras av kroppen, säger Lars Alberg.

Zolgensma (onasemnogen-abeparvovek) är en genterapi där man tillför friska SMN1-gener till kroppen. Det görs via en injektion av ett ofarligt virus som bär på en stor mängd SMN1-gener. Behandlingen sker vid ett enda tillfälle senast sex månader efter födseln. Immunförsvaret aktiveras av behandlingen, vilket kan påverka lever, hjärta och små blodkärl. Barnet behandlas därför också med kortison en tid och följs noga med blodprover.

Nyföddhetsscreening

Sedan augusti 2023 ingår SMA i den allmänna screeningen av nyfödda i Sverige (PKU-provet) som görs för att tidigt upptäcka allvarliga, behandlingsbara sjukdomar. Alla former av sjukdomen hittas inte med screening.

– Vi vet att behandlingen mot SMA ger bättre effekt ju tidigare den startar, säger Lars Alberg.

NT-rådets rekommendationer

Enligt NT-rådets (rådet för nya terapier) senaste rekommendationer (2025) rekommenderas vuxna med SMA typ 1–3 behandling med Evrysdi. Behandlingen bör hanteras av ett centrum för nationell högspecialiserad vård (NHV) som Sahlgrenska universitetssjukhuset, Karolinska universitetssjukhuset eller Skånes universitetssjukhus.

Vid behandling av barn med SMA rekommenderas Evrysdi i första hand och Spinraza i andra hand. Kombinationsbehandling rekommenderas inte. 

– Behandlingarna är väsentligen likvärdiga, men det behövs mer forskning om långtidsuppföljning.

Aktuella studier

Just nu (maj 2025) finns det 62 inplanerade eller aktiva studier om SMA. Vanligast är studier om träning och fysisk aktivitet, till exempel om andning, överarmsträning eller högintensiv träning. Det pågår även flera medicinska studier om kombinationsbehandling med Evrysdi efter Zolgensma eller Spinraza.

– I nuläget finns det inga vetenskapliga belägg för att behandling med flera läkemedel samtidigt eller andra läkemedel efter Zolgensma har effekt. Vi i sjukvården är skyldiga att ha vetenskaplig evidens för att behandlingar fungerar. Finns det belägg för att en behandling faktiskt har effekt kommer också sjukvården i Sverige att ändra sina rekommendationer, säger Lars Alberg.

Svenska studier om SMA

Lars Alberg driver ett projekt som heter SMA – LIV med deltagare från de olika neuromuskulära centrumen i Göteborg, Stockholm och Skåne. Studien handlar om långtidsuppföljning, behandlingsuppföljning och livskvalitet hos personer med SMA som får medicinsk behandling. Man började samla in material 2017, året då Spinraza blev det första läkemedlet att godkännas för behandling i Sverige. Deltagarna kommer att följas fram till 2027.

– Syftet är att beskriva gruppen som får behandling. Exempelvis studeras vilken medicinering de fått, hur de utvecklats motoriskt samt hur ingrepp, tillväxt, skolios och andra faktorer påverkar behandlingssvaret, säger Lars Alberg.

Ett omfattande projekt om SMA och lungor bedrivs av lungteamet i Lund. Just nu rekryteras studiedeltagare via barnlungmottagningarna i Stockholm och Göteborg.

– Det kommer också ingå ett delprojekt om att träna muskelstyrkan med särskilt fokus på andningsmuskulaturen, säger Lars Alberg.

Vid Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg pågår ett projekt om kontrakturer och motorik. Kontaktperson: Petra Staaf, fysioterapeut.

Vid Karolinska universitetssjukhuset i Stockholm pågår ett projekt om grovmotorisk träning/intervention. Kontaktperson: Emma Hjalmarsson, fysioterapeut.

Neuromuskulära Sjukdomar i Sverige

SMA ingår i NMiS (Neuromuskulära Sjukdomar i Sverige). Det är ett av tio delregister i Svenska neuroregister. Läs mer på: Svenska neuroregister, neuromuskulära sjukdomar NMiS (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Internationella studier

Det går att söka information om såväl pågående som planerade och avslutade kliniska studier på clinicaltrials.gov. Ungefär vartannat år hålls stora vetenskapliga kongresser då forskare från hela världen, patienter och patientföreningar samlas för att diskutera de senaste rönen.

– Vi uppdaterar oss med jämna mellanrum om den senaste forskningen, säger Lars Alberg.

Sök information om pågående studier här:

National Library of Medicine, Clinical Trials (extern webbplats, öppnar i ny flik)