Berg & dalvana – Johanna om livet med Elton som har ett ultrasällsynt syndrom

När Elton föddes 2012 var han en lugn bebis som sov mycket. Han åt och gick upp i vikt, men kräktes lätt och ofta. En natt i oktober satt Johanna i soffan och ammade Elton när han började bete sig märkligt. Han andades hackigt och stötvis, det lät som att han fick pressa ut luften. Johanna väckte Andreas.

– Jag minns att jag sa till Andreas: ”Jag vill åka till sjukhuset, blir han bättre på vägen in så åker vi bara hem igen.” Så blev det inte.

På väg till sjukhuset blev Elton sämre, tystnade och kämpade för att få luft. På akutmottagningen gick det snabbt. Elton fick komma till ett akutrum och snart var det fullt med vårdpersonal. När syresättningen tillfälligt stabiliserades, flyttades han till barnintensiven, utan svar på vad som orsakat andningssvårigheterna.

– Efter en tid mådde Elton bättre och vi fick åka hem. Vi började sova i skift hemma, för att alltid kunna lyssna efter om Elton andades.

Det blev starten på en tid kantad av ständig oro. Elton hade ytterligare ett andningsuppehåll, utvecklades inte som förväntat och var muskelsvag. Läkarna misstänkte olika syndrom, men svaren lät vänta på sig.

En diagnos, men fler frågor än svar

I april 2013, strax före Eltons första födelsedag kom diagnosen: en mikrodeletion på kromosom 2 (2q31.1). Då kände man bara till 25 barn i världen med samma tillstånd, ingen av dem bodde i Sverige.

– Det var både en lättnad och en sorg. Vi hade ett svar, men inga tydliga prognoser. Det blev tydligt att vi stod inför ett liv vi inte hade tänkt oss.

Genom sociala medier fick familjen kontakt med andra familjer världen över, vilket gav både kunskap och stöd. Elton visade sig ha en svår intellektuell funktionsnedsättning, autistiska drag, muskelsvaghet, ätsvårigheter, påverkan på fötter och händer samt iriskolobom (ögonförändring). Han får idag all näring via en knapp på magen.

Syskonen får en annorlunda uppväxt

I oktober 2013 föddes lillasyster Noomi, som idag är 12 år. Redan som liten hade Noomi café-au-lait-fläckar vilket kan vara ett tecken på ett annat sällsynt tillstånd: neurofibromatos typ 1 (NF1). Johanna och Andreas som nu hade stadig kontakt med neurologen tog upp frågan om Noomis fläckar med Eltons läkare. En utredning skulle visa att Noomi hade Legius syndrom, ett annat sällsynt tillstånd med delvis liknande symtombild som NF1.
När Noomi var tre år blev hon akut sjuk och en medfödd cysta på stora gallgången upptäcktes, vilket ledde till en stor operation.

– Allt gick bra, men på grund av detta behöver Noomi gå på regelbundna kontroller resten av livet.

2019 föddes familjens yngsta barn, Idde. Hon är en energisk och empatisk liten tjej som älskar att vara på Ågrenska. Hela familjen deltog nyligen i en vistelse för ultrasällsynta syndrom.

Johanna berättar hur båda systrarna funderat mycket kring sin storebror:

”Mamma det finns storebröder som kan gå.”

”Jag undrar hur Eltons röst skulle låta om han kunde prata.”

”Jag skäms inte för Elton – jag vill bara skydda honom så andra inte ska skratta åt honom.”

”Tänk om vi kunde hitta det Elton inte har som gör att han inte kan göra de saker som vi kan och sätta tillbaka det.”

– Det är en annorlunda uppväxt. De får ofta stå tillbaka och vi föräldrar försöker hjälpa dem att sätta ord på sina känslor. Samtidigt är jag säker på att de på grund av sin storebror kommer växa upp till fina empatiska människor, säger Johanna.

Att aldrig ge upp

Johanna spelade tidigare rugby och kallar sig själv för Rugbymamman. För henne symboliserar det viljan att aldrig ge upp, att resa sig igen varje gång man faller.

– Om jag tappar en boll, plockar jag upp den och jobbar vidare.

Det har varit många bollar att plocka upp. Elton har genomgått flera stora operationer. Först opererades han för höftluxation, sedan bröt han båda benen, med ett halvårs mellanrum efter att man tagit bort plattorna från höftoperationen. Därefter fick han nya plattor inopererade. Under perioderna efter ingreppen har han haft mycket smärta.

Men mitt i allt har det också funnits framsteg. Tack vare kontakt med en familj i USA började Elton behandlas med Ventoline och Fluoxetin för sin muskelsvaghet. Resultaten har varit påtagliga, han har blivit starkare och orkar mer.

För Johanna och Andreas är vardagen med tre barn intensiv. Redan från början har de varit noga med att ge varandra tid till annat. Johanna är med och sjunger i kentkören Göteborg. Kören har en teckengrupp där de tolkar kentlåtar med tecken som stöd, där är även Noomi med. Efter att ha lagt rugbyn på hyllan har Johanna återvänt till att träna friidrott och i huvudsak kastgrenar.

– Då får jag plocka fram den där extra kraften som jag också behövt för att kämpa för mina barn. Träning har alltid varit ett viktigt andningshål för både mig och Andreas.

Idag är Elton 13 år. Han gillar att chilla i soffan, leka med sina leksaker och se på TV. Sociala sammanhang är ofta utmanande, men familjen har hittat sina sätt, som att ta båtturer tillsammans. Det kan dock vara svårt med väder. Det får inte vara för varmt och inte för kallt enligt Elton, därför är västkustens väder en utmaning i sig.

– Han kan le så man bara smälter, är snitsig på att köra rullstol, äta med sond och kan riva sönder en tidning på ett par minuter. För andra kanske det är småsaker, men för oss betyder det mycket.

Just nu väntar familjen på en operationstid för att ta bort plattorna efter benfrakturerna samt återigen korrigera hans höfter. Och livet rullar vidare, med kärlek, kamp och små och stora segrar.

Att leva i en berg & dalvana

Johanna beskriver åren sedan Elton föddes som en berg- och dalbana som till slut blivit en vana.

– Det är verkligen som en karusell, men med tiden har vi lärt oss att navigera i en sällsynt vardag, säger Johanna.

Hon återkommer ofta till en dikt som för henne fångar känslan av att vara funkisförälder: ”Welcome to Holland” av Emily Pearl Kingsley. Den beskriver hur det är att planera för en resa till Italien, men istället hamna i Holland. Det är inte sämre, bara annorlunda och med tiden lär man sig att älska tulpanerna.

– Det är precis så det känns. Vi hamnade någon helt annanstans än vi hade tänkt, men vi har lärt oss att uppskatta det vi har. Det finns mycket skönhet och lycka här också.

Läs mer om hela familjen på Johannas blogg:
Eltons 2a (extern webbplats, öppnar i ny flik)