Elia – en ultrasällsynt diagnos och ett liv i ständig anpassning

Elia som idag är fyra år, kom till Ågrenskas familjevistelse för ultrasällsynta syndrom tillsammans med mamma Lovisa, pappa Johan och storebror Abbe, sju år. Under graviditeten med Elia fick Lovisa gå på extra kontroller och ultraljud. Hon hade mycket fostervatten och man konstaterade klumpfot hos bebisen. Klumpfot (PEVA) är en medfödd missbildning där foten är vriden inåt och nedåt. Det är en av de vanligaste medfödda felställningarna hos nyfödda och behandlas tidigt med seriegipsning och förlängning av hälsenan. Pappa Johan hade själv klumpfot som barn och har inga men av det idag.

Förlossningen gick i rasande fart och Elia kom ut efter två timmar på förlossningsavdelningen.

– Storebror kom ut på 25 minuter så det kändes ändå kontrollerat. Det fanns en liten oro för klumpfoten och hur det skulle bli, men den visade sig vara det minsta problemet, säger Lovisa.

Elia syresatte sig dåligt, visade tydliga tecken på muskelsvaghet och fick stödmatas med ventrikelsond (slang genom näsan ner till magsäcken) i väntan på att amningen skulle komma igång.

– Det var kris och stress från första stund, berättar Lovisa.
– Vi hamnade på neointensiven där de flesta andra barnen var för tidigt födda, men Elia var fullgången, säger Johan.

Livet med sond och konstant oro

Efter några dagar förbättrades syresättningen, men Elia behövde fortfarande sond och matades var tredje timme med en liten spruta. Familjen avslutade försöken att amma och började träna med flaska vid sidan av sondmatningen, men efter ett tag började han kräkas upp maten. Samtidigt väntade storebror Abbe hemma.

– Det var mata, pumpa, kräkas – dygnet runt. Jag får ångestpåslag än idag när jag tänker på den tiden, säger Lovisa.

– Vi hade så dåligt samvete för Abbe, men allt kretsade runt att Elia skulle gå upp i vikt och överleva, säger Johan.

Till slut fick familjen komma hem. Elia hade fortfarande sond och hemsjukvården kom och vägde samt mätte honom varje vecka. De första månaderna åkte familjen in till sjukhuset på läkarbesök och uppföljning varje vecka. Elias muskelsvaghet var en bidragande orsak till ätsvårigheterna. När Lovisa och Johan hade fått i honom mat behövde han vara stilla i sittande läge för att han inte skulle kräkas. De kunde varken lyfta upp honom eller röra vid honom. Han kunde inte åka bil, då kräktes han direkt. Minsta nysning eller en kraftig inbromsning med bussen ledde till kräkningar.

– Det blev som en ond cirkel. Vi tog oss inte ut alls. Elia bodde hemma i soffan. Att inte veta hur länge det skulle pågå var en enorm påfrestning, säger Lovisa.

En ”knapp på magen” förändrade allt

I ett halvår kämpade Lovisa och Johan med att manuellt mata Elia genom ventrikelsonden med hjälp av en spruta. Det resulterade oftast i kräkningar. Vid en kontroll låg Elia alldeles för lågt på viktkurvan, vilket innebär risk för näringsbrist och hjärnskador. Då togs beslutet att han skulle få operera in en gastrojejunostomi, en ”knapp på magen” Det är en metod för att ge näring direkt i mag-tarmkanalen hos personer som inte kan äta genom munnen.

Eftersom Elias magsäck tömdes så långsamt kräktes han för det mesta upp allt. Han fick därför en knapp med två portar där man kunde välja om maten skulle ges i magsäcken eller i tunntarmen. När han fick sondnäringen direkt i tunntarmen började han genast att gå upp i vikt eftersom han inte längre kunde kräkas upp maten. Istället för att bara överleva kunde han nu börja utvecklas på ett helt annat sätt. Han behövde inte längre vara stilla och i upprätt läge hela tiden.

– Äntligen kunde vi få krama om honom utan att riskera att han skulle kräkas, säger Lovisa.

Lovisa och Johan fick också en matpump som kunde pumpa in sondnäringen istället för att de själva skulle spruta in den med en spruta. Pumpen låg i en ryggsäck och även om Elia behövde vara kopplad till pumpen med en två meter lång matslang cirka 20 timmar per dygn blev han mycket mer fri än innan. Elia kräks fortfarande upp slem ibland, men stressen över att ständigt behöva få i honom näring lättade.
– Det förändrade allt. Det var helt ohållbart att mata med en spruta i sonden. Pumpen blev en enorm avlastning.

Diagnos efter ett och ett halvt år

Efter otaliga undersökningar och provtagningar utan svar i jakten på en diagnos gjordes till slut en helgenomsekvensering. Det innebär att man tittade på hela Elias DNA och letade efter stavfel bland generna. Diagnosen kom när Elia var ett och ett halvt år: hereditär sensorisk och autonom neuropati typ VI (HSAN6) – ett ultrasällsynt tillstånd. HSAN6 kännetecknas bland annat av andnings- och ätsvårigheter och försenad motorisk och, i vissa fall, kognitiv utveckling. Elia blev det fjortonde kända fallet i hela världen.

– Det fanns ingenting att säga om framtiden. Allt baserades på studier om de få individer med diagnosen som fanns. Vi fick inga svar på hur Elia skulle utvecklas framåt, säger Lovisa.

– Samtidigt var det en stor lättnad att få åtminstone några svar. Det hade legat ett så stort ansvar på oss föräldrar när det gällde Elias vård, säger Johan.

Elia är en glad och social kille

Eftersom Elias pump kräver ständig övervakning har föräldrarna inte behövt kämpa för att han ska få rätt förutsättningar i förskolan. Det var lätt att få en resursperson och förskolan har varit ett viktigt stöd.

– Personalen på förskolan har varit otroliga. De har hela tiden föreslagit lösningar och haft en nära dialog med oss, säger Lovisa.

Elia har kompisar på förskolan, men har lite svårt att hänga med i deras tempo.

– Nu har han en elrullstol som gör honom mer självständig.

Elia är en glad, social och positiv kille. Han älskar djur och att dansa till hög musik. Han har ingen intellektuell påverkan, gillar att lära sig saker och kan redan läsa och skriva enkla ord. Han har också gjort stora framsteg motoriskt. Han tog sina första steg när han var tre och ett halvt år. Idag kan han ta sig fram själv, men använder rullstolen vid längre sträckor.
– Vi vågade aldrig hoppas att han skulle kunna gå, men han överraskar oss hela tiden, säger Johan.

– Nu har vi ändå förstått att utveckling faktiskt sker, säger Lovisa.

Elias andning är fortsatt påverkad. Han har förkylningsastma och blir ofta sjuk under längre perioder av vanliga infektioner. Han har också sömnapné som följs upp regelbundet.

– Vi har kontakt med habiliteringen där en sjuksköterska håller ihop vården. Nu finns det ett större lugn, även om det tog väldigt lång tid för oss att få de här hjälpmedlen på plats. Vi fick också värdefull hjälp på vägen av Centrum för sällsynta diagnoser, säger Johan.

Ett livspussel med mycket kärlek

Familjen har ansökt om kontaktfamilj och får viss avlastning av Lovisas och Johans föräldrar. Mormor har lärt sig sköta matpumpen. Vänner har stöttat med matlådor och praktiska saker samt genom att finnas där. Storebror Abbe vet att Elia har en funktionsnedsättning och visar stor omtanke.
– De kan både leka och bråka, men han vet var gränsen går. Abbe hjälper till, kör Elia i rullstolen och har koll på vad han behöver, säger Lovisa.

Trots sin diagnos och de utmaningar den för med sig visar Elia en stark vilja.

– Han har ett enormt driv. Vi lever i ständig anpassning, men också i ständig utveckling. Det finns så mycket glädje – mitt i allt det svåra, säger Johan.