En unik resa med Klara – från oro och kamp till styrka och stolthet

Trots att Klara föddes på utsatt tid och förlossningen var okomplicerad, uppstod snabbt en oro. Klara fick gulsot och var trött och slö. Hon hade svårt att amma och det som kom ner kräktes snart upp igen. Det gjordes flera läkarbedömningar och viktkontroller.

– Vi fick veta att så snart hon blivit av med gulsoten skulle hon börja äta ordentligt och gå upp i vikt, säger Johanna.

Familjen fick komma hem, men så fick Klara bakterier i urinen och de återkommande kräkningarna fortsatte. Familjen besökte ständigt BVC och barnakuten. Varefter månaderna gick ökade kräkningarna i intensitet.

– Vi hade med oss två kassar med extrakläder, filtar och lakan varhelst vi skulle. Jag hade fortfarande onda aningar, men de överskuggades av den intensiva vardagen med ett spädbarn, en 18-månaders storasyster och en ständig jakt på viktuppgång.

Oron gnagde på familjen. Johanna, som själv är barnsjuksköterska, kunde inte släppa att det måste finnas en förklaring till att Klara kräktes upp all mat.

– Jag hade en liten lapp på kylskåpet där jag skrev upp alla symtom jag hittade för att visa för läkaren. Det har jag med mig än idag att vi föräldrar måste vara barnets främsta advokat och stå på oss!

Jakten på en förklaring

Samtliga läkarbesök och undersökningar som gjordes bekräftade att Klaras organ var lite omogna, som hos ett prematurt barn, men Klara hade ju inte fötts för tidigt. Hon hade ett litet blåsljud på hjärtat, svalgproblematik och luftstrupen och de övre luftvägarna var mjukare än normalt (trakeomalaci). Kräkningarna fortsatte och Klara blev blekare och blekare och tunnare och tunnare.

– Jag minns fortfarande ljudet av kaskadkräkningarna. Det kommer jag aldrig att glömma.

När Johanna ser tillbaka på Klaras första år uppmanar hon vårdpersonal att aldrig förkasta förslag från föräldrar. Många kommentarer satte sig hos Johanna som att ”barn kräks” och ”det ser alltid ut att vara mer än vad det är”. Natten innan ett planerat läkarbesök satte Johanna upp en videokamera för att filma Klaras kräkningar.

– Jag är tacksam över att vi fick videobevis. Det förstärkte vad vi hade försökt säga hela tiden utan att bli lyssnade på. Läkaren reagerade starkt och ville se det igen.

Dagen efter röntgades Klara och dagen efter det opererades hon för en förträngning på nedre magmunnen. Förträningen innebar att Klara inte fick ned maten i magsäcken. Efter operationen kunde Klara äntligen få i sig näring och gick upp i vikt.

Till slut hade familjen fått bukt med Klaras vikt, men Johanna berättar att det var många andra symtom som inte hade fått sin förklaring. Klara hade en fysioterapeut som hon tränade tillsammans med för att förbättra sin motorik. Hon hade svårt att hålla balansen och fokus var på att lära sig sitta. När Klara var 9 månader fick de komma tillbaka till neurologen.

– Då blev jag äntligen bekräftad av en läkare som sa att hon också såg att det var någonting mer med Klara. Då grät jag av glädje.

Klara fick lämna blodprov för kromosomanalys och ett par veckor senare fick även föräldrarna lämna prover för att komplettera analysen.

En efterlängtad diagnos

När Klara var nästan ett år gammal kom beskedet: hon hade en obalanserad translokation mellan kromosom 8 och 20. En ultrasällsynt kromosomavvikelse.

– För oss var det både en lättnad och en bekräftelse. Hon blev vår unika Klara, och jag behövde inte längre leta fel på henne.

Med diagnosen öppnades dörrar. Klara fick stöd via habiliteringen, omvårdnadsbidrag och specialinsatser. Hon har en intellektuell funktionsnedsättning, grav språkstörning, synnedsättning, autistiska drag och epilepsi.

– Hon lärde sig sitta strax före sin ettårsdag och sa sina första ord när hon var nio år.

Gemenskap och stöd

En viktig vändpunkt var kontakten med patientföreningarna NOC, Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser, och DHB, Döva och hörselskadades riksförbund, som familjen fick nys om när Klara skulle fylla tre år. Genom föreningarna hittade familjen andra i liknande situation.

– Vi gick från stor ensamhet till en gemenskap. Att få dela glädje och sorg med andra har varit ovärderligt. Det är också från andra föräldrar vi får de bästa tipsen om stödinsatser och hjälpmedel för vårt barn.

Familjen lärde sig tidigt tecken som stöd (TAKK), något Johanna menar var avgörande för Klaras språkutveckling. Idag talar Klara, men hon använder fortfarande tecken i vissa situationer.

Skolgång, framtid och frigörelse

Klara gick i anpassad grund- och gymnasieskola. När hon tog studenten år 2024 belönades hon med stipendier för Årets drivkraft och Årets utvecklingsresa på kommunens gemensamma gala för samtliga skolformer.

– Hon var så stolt, finklädd och sminkad, med blommor och diplom i händerna. Vi föräldrar var förstås otroligt rörda.

Idag arbetar Klara med matlagning i en daglig verksamhet. Johanna berättar att det varit viktigt att hitta ett yrke för Klara som matchar hennes egna intressen. Under uppväxten har hon haft avlösarservice, ledsagare och korttidsboende – insatser som varit avgörande för både hennes och familjens utveckling och välmående.

– Det handlar inte bara om avlastning, utan också om att ge våra barn möjlighet att växa. Att vara på kortis är Klaras process att frigöra sig från sina föräldrar. Det har också gett oss viktig tid att vara med Klaras syskon.

Klaras storasyster Wilma är ett och ett halvt år äldre än sin lillasyster. När de två tjejerna hade börjat skolan ville Johanna och maken skaffa ett småsyskon. Eftersom de bar på en genetisk förändring som kunde upprepas vid nästa graviditet bestämde de sig för att göra provrörsbefruktning med embryodiagnostik, PGT (preimplatorisk genetisk testning).

– Så fick vi två tvillingpojkar, vilket blev starten på ytterligare en resa.

En dag i taget

Klaras resa har påverkat familjens vägval på flera sätt. Idag har Johanna vidareutbildat sig till genetisk vägledare och arbetar på Centrum för sällsynta diagnoser Väst och Klinisk genetik vid Sahlgrenska universitetssjukhuset. 2018 var familjen på familjevistelse på Ågrenska. En vistelse som gav gemenskap och en känsla av att känna sig mindre sällsynta. Idag bor Klara fortfarande hemma och framtiden väcker många frågor.

– Vi tar en bit i taget. Det finns alltid en oro för hur det blir när vi inte längre finns, säger Johanna.

Hon vill skicka ett tydligt budskap till andra föräldrar:

– Våga stå på er, lyssna till er magkänsla och ta hjälp. Vi föräldrar måste vara våra barns starkaste röst och företrädare.