Frågor till Lars Alberg

Ses likvärdig effekt av Evrysdi och Spinraza?

– Det går inte att säga säkert då man inte gjort några långtidsuppföljningar ännu. Det som vi har märkt bland patienterna är att det inte tycks bli någon dipp i effekten mellan injektionerna av Spinraza om Evrysdi tas varje dag.

Är duobehandling något ni testar i Sverige?

– Duobehandling innebär behandling med Zolgensma för att sedan övergå till Evrysdi eller Spinraza. Det finns ingen rekommendation, men det pågår en del studier som blir spännande att följa. I nuläget finns ingen evidens för att duobehandling fungerar. Vad gäller studier av den här typen har Sverige en förhållandevis konservativ och försiktig hållning, eftersom vi har ett sjukförsäkringssystem som bekostas av staten.

Rekommenderas kombinationsbehandlingar i andra länder?

– Det finns en konsensus om att inte göra det. Orsaken är att det inte går att mäta mängden SMN-protein i kroppen på ett tillförlitligt sätt. Vi vet inte om det finns risker med att ha för mycket SMN-protein.

När kommer medicin i tablettform?

– Evrysdi i tablettform finns redan på marknaden. Läkemedelsföretaget hoppas på godkännande i Sverige under hösten 2025. Då slipper familjen kylväska, vilket kommer innebära en stor förenkling.

Fortsätter medicineringen efter att barnet fyller 18 år?

– Ja.

Kan den medicinska behandlingen leda till håravfall?

– Det är inget känt stort problem. Det går inte att helt utesluta, men det är isåfall en mycket ovanlig biverkning.

Pågår det någon forskning om att laga trasiga motornerver?

– Det forskas i djurmodeller för att förstå mer. Hittills har det inte gett några resultat, men det är ett område som är intressant.

Finns det några studier om att stimulera musklerna på något annat sätt än genom nerverna?

– Det har gjorts försök med att stimulera musklerna istället för nerverna, men det har tyvärr visat sig vara väldigt svårt och ännu inte gett några resultat.

Ska vi räkna med att skolios kommer att utvecklas?

– Om barnet är sittande blir belastningen på ryggraden så pass hög att ni nog ska räkna med det.

När börjar man behandla skolios?

– Vi ser vid uppföljningar om ryggen börjar bli lite sned. Då görs en röntgenundersökning och en remiss skickas till ryggkirurg eller ryggortoped på skoliosmottagningen. Man följer utvecklingen och mäter en vinkel, Cobbvinkeln, mellan övre och undre delen av ryggen Cirka 20 graders lutning räknas som skolios, det är dock ingen fast gräns. Då påbörjas korsettbehandling. Är lutningen över 40 grader rekommenderas operation. Smärta kan också vara ett särskilt skäl som motiverar operation.

Är det en fördel att använda korsett i förebyggande syfte?

– Troligtvis inte. Det är en väldigt liten vinst att börja för tidigt.

Mitt barn har svårt att äta med korsett på, hur ska vi göra?

– För de allra flesta är det övergående, men om barnet kräks trots att ni tagit hjälp av arbetsterapeut kan barnet inte ha korsett på. Det är jätteviktigt att anpassa storleken på korsetten allteftersom barnet växer.

När görs en slutoperation av skolios?

– Det görs när barnet har vuxit färdigt, vanligtvis i slutet av tonåren. Tillväxten följs med regelbundna röntgenundersökningar.

Är hostmaskin även träning för lungorna?

– Nej, inte med CPAP. Det kan vara bra att använda hostmaskin om barnet har mycket besvär med slem. Hostmaskinen kan också vara till hjälp i en akutsituation. Har man inte besvär är det inte nödvändigt.

Hänger skelning ihop med sjukdomen?

– Nej det brukar det inte göra eftersom symtom inte brukar finnas ovanför näshöjd. Skelning är dock ett ganska vanligt problem bland barn.