Lisa lär oss leva i nuet

Lisa, 12 år, kom tillsammans med sin familj till Ågrenskas familjevistelse för barn med neuronala ceroidlipofuscinoser, NCL. I familjen, som består av mamma Karin, pappa Henric och storebror Alvin, 15 år, är Lisa en självklar mittpunkt. Hon är påhittig, energisk och full av liv.

– Lisa har alltid velat att det ska hända något, säger Karin.

Som lillasyster till Alvin utvecklades Lisa inledningsvis som förväntat. Det var när hon gick i andra klass som läraren slog larm om att hennes läsförmåga låg efter.

– Vi blev lite förvånande. Hemma upplevde vi henne som väldigt smart och nyfiken, men vi hade också märkt att hon var ganska ojämn, säger Karin.

När Lisa började sitta mycket nära både läroböcker och iPad förstod Karin och Henric att något var fel. En undersökning konstaterade att Lisa hade en synnedsättning.

– I efterhand kan vi känna skuld för alla onödiga konflikter. Vi tjatade om att hon inte skulle sitta för nära skärmen, utan att förstå att hon faktiskt inte såg, säger Karin.

– Med sin starka vilja klarade hon ändå av mycket trots sin dåliga syn, säger Henric.

Från synnedsättning till diagnos

Vid skolans synundersökning kunde man senare konstatera att Lisa såg dåligt även med glasögon. Lisa fick en remiss till ögonläkare i Lund där hon fick diagnosen Stargardts sjukdom. Det är ett tillstånd som påverkar gula fläcken och ger nedsatt synskärpa. Ungefär ett år senare fick Lisa sitt första epilepsianfall. Det hade föregåtts av problem med magen, därför hade Lisa också utretts för laktosintolerans. Nu hade hon såväl synnedsättning, magproblem som epilepsianfall som återkom.

– Jag minns att även läkaren var bekymrad över att det var så många olika symtom, säger Karin.

Vid synutredningen hade Lisa även testats genetiskt. Nu ville läkaren testa Lisa bredare. Karin hade googlat på olika symtom och redan hittat CLN3 eller Spielmeyer-Vogt som sjukdomen ofta kallas i Sverige. CLN3 är en fortskridande sjukdom där barnen föds friska, men sedan går tillbaka i utvecklingen och förlorar förvärvade motoriska och kognitiva förmågor, får epilepsi och förlorar synen.

– Jag minns att jag tänkte att sjukdomen till fullo stämde överens med hur förloppet hade sett ut för Lisa och med hennes ålder. När läkaren ringde och ville boka en tid frågade jag rakt ut om det var den sjukdomen.

Läkaren bekräftade diagnosen. Lisa var tio år gammal och gick i fjärde klass när föräldrarna fick beskedet.

– Det var fruktansvärt tungt förstås och känslan av att loppet på något sätt redan var kört inföll sig direkt. Det var lika bra att läkaren inte försökte linda in beskedet. Vi har en bra relation och känner stort förtroende för honom idag, säger Henric. 

En ny vardag

Lisas epilepsianfall har fortsatt, men är idag under kontroll med medicinering. Livet har förändrats drastiskt för hela familjen. Det faktum att CLN3 är fortskridande innebär att fler symtom tillkommer och de förvärras. Livslängden är förkortad, men med stora skillnader mellan olika individer. Det forskas mycket på olika behandlingar och genterapier som ska kunna stoppa förloppet, men idag finns ingen bot.

– Hoppet finns, men det kan också vara dränerande. Såklart önskar vi inget annat än en medicin som botar Lisa, men jag vill inte heller se henne leva 20 år längre fullständigt beroende av andra. Nu får vi ta hand om henne under åren då vi är starka. Jag vill att Lisa lever så länge livskvalitén kvarstår och hon kan vara lycklig, säger Henric.

Karin har landat i acceptans. Rent krasst är det bråttom för Lisa att få en behandling.

– Den realistiska tanken är att det inte kommer bot för Lisa i tid. Därför kan hoppet om det inte heller vara den primära tanken för oss. Vi måste leva här och nu, säger Karin.

Föräldrarna har kommit fram till att Lisa inte längre passar i en traditionell skolmiljö. Efter många år i vanlig skola, där hon trivts och haft ett starkt kamratstöd, kommer Lisa i höst att börja i en anpassad grundskola.

– Det känns som rätt steg. Vi har valt utifrån hennes behov, inte prestation, säger Henric.

Att skapa livskvalitet

Lisa fick nyligen diagnosen lindrig intellektuell funktionsnedsättning och har nu förlorat synen helt. Hon behöver mycket stöd, men det hindrar henne inte från att leva ett aktivt liv. Hon simmar, går till en skaparverkstad, har ett stort intresse för bakning och älskar att åka skidor.

– Jag ser skillnad mellan ljus och mörker, men inte mer än så, därför har jag blivit bra på att använda mina andra sinnen istället, säger Lisa.

Familjen har anpassat hemmet för att Lisa ska kunna röra sig tryggt. Band på golvet markerar vägar, och alla saker har sin plats.

– Mycket blir rutinstyrt. Vanliga situationer kan bli farliga för Lisa, därför behöver var sak ha sin plats, inget får ligga i vägen för då kan Lisa snubbla, säger Karin.

I flera år har Lisa gått och samtalat med en barnpsykolog. Ibland har föräldrarna fått följa med, men för det mesta går hon dit själv och pratar. Hon gillar att titta på tv och lyssna på ljudböcker. Efter skolan går Lisa på aktiviteter med en ledsagare.

– När man inte ser är det inte lika naturligt att röra på sig. Lisa behöver därför hjälp och stöd för att hålla igång som andra barn, säger Karin.

Att bada och simma är ett stort intresse för Lisa. I våras fick hon kombinera bad med sitt intresse för YouTube-familjen ”The Swedish family” då hela familjen åkte till Lissabon på semester. Lisa fick välja destinationen.

– Jag ville åka dit för att ”The Swedish family” har bott i Portugal. Det regnade nästan hela tiden när vi var där, säger Lisa.

– Det var i princip bara vi som badade i havet, säger Karin.

En familj som håller ihop

Syskonrelationen med Alvin är viktig, men ibland utmanande. Många gånger får Alvin ta på sig en vuxenroll, vilket inte alltid är lätt.

– Han är helt okej, förutom när han tjatar, säger Lisa.

Henric och Karin har förstående arbetsgivare och tack vare att Henric kan jobba mycket hemifrån går det att få ihop vardagen. Lisa behöver åka hem tidigare från skolan på dagarna. Alvin bidrar också när det behövs. Mormor och morfar bor på två timmars avstånd.

– Familjelivet har blivit som ett projektarbete. Vi måste planera noga för att allt ska gå ihop, säger Karin.

Trots utmaningarna försöker familjen hitta glädje i det lilla. Ett exempel är sommarhuset på Öland, där Lisa hittar på egen hand och känner sig trygg.

– Syftet med vad vi gör varje dag har helt förändrats. Med vårt friska barn fokuserar vi på framtiden. Med Lisa handlar allt om hur hon mår just nu, säger Henric.

Under familjevistelsen på Ågrenska blev trampbilarna Lisas solklara favorit.

– Vi har även spelat airhockey, bakat pizza över öppen eld och spelat spel och musik. Jag har också badat två gånger i havet, det var 12 grader, säger Lisa.

Lisa har lärt familjen att uppskatta nuet. Och nuet är, trots utmaningar fullt av bad, skratt, skapande och bakning.

– Fransk citronpaj och knäckig blåbärspaj är mina favoriter, säger Lisa.