Medicinsk information om spinal muskelatrofi

Spinal muskelatrofi (SMA) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som medför att motoriska nervceller bryts ned. Nedbrytningen leder till fortskridande muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi). Spinal betyder att det har med ryggmärgen att göra.

– SMA kännetecknas av att muskulaturen försvagas och förtvinar i varierande utsträckning, säger Lars Alberg.

Förekomst

SMA delas in i fem olika typer, från typ 0 till typ 4. Varje år insjuknar 4–8 barn per 100 000 nyfödda i SMA typ 1 som är den svåraste formen. 2–3 barn insjuknar årligen i SMA typ 2 och 2–3 barn i SMA typ 3. SMA typ 4 är en lindrig form med debut först i vuxen ålder. SMA typ 0 är en ytterst allvarlig form som ger mycket svåra symtom redan under fosterlivet och barnen överlever inte längre än ett par månader efter födseln.

– Traditionellt graderar man SMA efter motoriska milstolpar, men de nya behandlingarna gör graderingarna mindre relevanta. Förhoppningen är att den medicinska behandlingen ska stabilisera och till och med förbättra förmågor. Nyföddhetsscreening gör också att vi i vissa fall kan behandla innan symtom uppstår, säger Lars Alberg.

Kroppens motoriska enhet

Kroppens muskler och nerver hänger ihop som en motorisk enhet: i ryggmärgens framhorn finns muskelnervceller (motorneuron) som styr musklerna. Från motorneuronen går nervtrådar ut till olika kroppsdelar via den neuromuskulära kopplingen. Den neuromuskulära kopplingen är övergången där nervsignalen leder över till muskelfibrerna. Från muskelfibrerna leder sedan känselnerverna tillbaka information till nervcellerna och vidare till hjärnan.

I ryggmärgen finns vissa färdiga program som styr hur den motoriska enheten fungerar och samverkar. Reflexer är exempel på ett skyddsprogram som aktiveras när kroppen upplever fara eller smärta, till exempel rycker vi bort handen från en het spisplatta.

– Den motoriska enheten fungerar som en kedja – om en länk bryts påverkar det hela enheten. Oavsett var i kedjan det sker uppstår liknande symtom, till exempel svaghet eller långsammare rörelser, säger Lars Alberg.

Genetisk orsak

Motorneuronens ”överlevnadsgener”, generna SMN1 och SMN2, är mallar för tillverkningen av proteinet SMN, survival of motor neuron. SMN-protein behövs i nervens alla delar för att nerven ska överleva och må bra – i cellkärnan, i nervtråden och i övergången mellan nerven och muskeln. En förändring i genen SMN1 leder till brist på SMN-protein och därmed till den nedbrytning av motorneuronen som orsakar SMA. Sjukdomens svårighetsgrad påverkas av SMN2-genen, som kodar för ett skörare SMN-protein.

– Kroppen blir beroende av SMN2-reserven när SMN1 inte fungerar. Sjukdomen kan bli lindrigare av att man har flera SMN2-kopior.

Läs mer om genetik i dokumentationen från familjevistelsen om SMA 2023.

Symtom

SMA ger symtom i nästan hela kroppen till följd av nedbrytningen av musklerna. Om barnet inte har kunnat sitta självständigt när sjukdomen startar kallas den för typ 1. Har barnet kunnat sitta, men inte gå, kallas den för typ 2, och om barnet har lärt sig att gå självständigt för typ 3. Tidiga symtom ger svårare sjukdom. Om behandling sätts in tidigt förbättras prognosen.

– De stora framstegen med nya läkemedelsbehandlingar har gett mycket bättre möjligheter att lindra symtomutvecklingen.

Oralmotoriska svårigheter

Svårigheter med funktionen i munnen beror på försvagade muskler i mun och ansikte. Det blir svårt att gapa, tugga och svälja. Felsväljningar ökar infektionsrisken. Även näringsintaget kan försvåras, vilket påverkar tillväxten. Påverkade stämband kan ge problem med röst och tal.

– Vårdkontakten för personer med SMA bör bestå av ett team med bland annat läkare, dietist, logoped och specialisttandläkare, säger Lars Alberg.

För barn med SMA typ 1 görs tidigt en sväljröntgen, med uppföljning utifrån de fynd som påträffas. Vid lindrigare symtom görs undersökningen vid behov i samråd med en logoped.

Andningssvårigheter

Det är vanligt att andningen är påverkad. En orsak är slem som fastnar i luftvägarna. Besvären är ofta störst för barn under två år, som har mindre luftvägar och en ökad infektionskänslighet. Det är ofta motiverat med andningsstödjande behandling och andningsgymnastik, till exempel PEP-mask, koksaltinhalationer eller hostmaskin. Vid stora besvär kan andningshjälpmedel som CPAP under dagtid vara till nytta.

– Vissa undrar varför SMA ger så mycket slem. Friska personer producerar också en hel del slem, men när allt fungerar som det ska forslas slemmet hela tiden bort utan att vi märker det. Personer med SMA har svårt att göra sig av med slemmet snarare än att sjukdomen i sig ökar slembildningen.

Bröstkorgens försvagade muskler ger mindre andningsrörelser, vilket leder till att lungvolymen sänks. Under sömnen kan sammanfallna luftvägar orsaka besvär som snarkningar och sömnapné. Sömnregistreringar kan utreda vilka andningshjälpmedel som behövs nattetid, till exempel CPAP eller BiPAP.

– Vilka åtgärder som behövs är till viss del individuellt, det som fungerar för ett barn kanske inte fungerar för ett annat barn. CPAP eller BiPAP kan också ha en positiv effekt på slembildningen, säger Lars Alberg.

Mage

Trög mage och förstoppning är vanliga besvär vid försvagade magmuskler och mindre tarmrörelser. Symtom på förstoppning kan vara magsmärtor, illamående och minskad aptit.

– Besvären kan komma smygande och utvecklas till svår förstoppning innan sjukvården hinner reagera. Det är viktigt att ha en mage som mår bra, och därför viktigt att sjukvården tar upp frågor kopplade till det, säger Lars Alberg.

Skelettpåverkan

Att vara mycket i sittande ställning i kombination med muskelsvaghet ökar risken för skolios som innebär att ryggraden är sned i sidled. Snedbelastning av ryggen riskerar att förvärra skoliosen. Skolios kan ge upphov till smärta och nedsatt funktion i ryggraden samt påverkan på andningsförmågan. En arbetsterapeut kan stötta med hjälpmedel för en bättre ergonomi. En korsett kan bromsa, men inte vända, skoliosutvecklingen. Operation blir aktuellt för många som utvecklar skolios.

– Operationen görs nästan uteslutande med förlängningsbara stag i titan. Då korrigeras snedheten långsamt under tillväxten för att avslutas med en steloperation när barnet vuxit färdigt. För en stor majoritet blir slutresultatet väldigt bra, med mindre smärta, säger Lars Alberg.

Snett bäcken kan bli en konsekvens av muskelsvagheten och skoliosutvecklingen. Det ökar risken för att höfterna helt eller delvis glider ur led (subluxation och luxation), vilket kan vara smärtsamt och påverkar funktionen. Risken är högre hos personer med tidigt uttalad muskelsvaghet. 

– Om en höft inte belastas eller sitter rätt utvecklas vare sig den eller omgivande muskler och leder som de ska. Höften behandlas med en operation, säger Lars Alberg.

Nedsatt rörelse minskar också belastningen på skelettet. Det ökar risken för benskörhet (osteoporos). Kalcium (kalk) är viktigt för att stärka skelettet och finns naturligt i olika livsmedel. Vissa kan behöva extra tillskott. D-vitamin ökar kroppens förmåga att ta upp kalcium. Personer med SMA rekommenderas regelbunden provtagning av D-vitaminhalten i blodet och dagligt tillskott vid behov.. Benskörhet kan misstänkas hos personer som drabbas av benbrott utan större kraft. Det utreds genom att göra en bentäthetsmätning (DEXA) med hjälp av röntgenstrålning. I många länder ingår den som rutinundersökning vid SMA, men inte i Sverige – här tas beslut om att göra en mätning först efter ett eller flera benbrott.

– Vi räknar med att personer med SMA har benskörhet oavsett om de har haft benbrott eller inte. Riktlinjerna påverkar alltså inte behandlingen i praktiken, så en bentäthetsmätning skulle inte förändra utgångsläget, säger Lars Alberg.

Andra symtom

Fatigue är ett slags kronisk trötthet. Ett barn med fatigue behöver kanske alltid sova efter skolan och orkar inte delta i roliga aktiviteter. Många med kroniska sjukdomar upplever att tröttheten påverkar nästan hela livet. Fatigue ingår dock inte som ett av kriterierna för att få medicinsk behandling.

– Det behövs fler studier om medicinsk behandling vid fatigue hos personer med SMA. Det finns personer som har beskrivit hur de orkar mer och orkar ta initiativ efter att de fått medicinsk behandling.

Uppföljning

Personer med SMA behöver många olika vårdkontakter beroende på symtom och funktionsnedsättningar. Det är mycket viktigt med förebyggande behandling. Hit hör bland annat stretching och fysisk träning. Atrofin gör att musklerna blir svaga och stelnar, men de är inte sköra och tål därmed ansträngning på en rimlig nivå.

– Träning är inte skadligt för personer med SMA. Precis som alla människor behöver de motion för att bygga muskler och kondition, men även för det psykiska måendet, säger Lars Alberg.