När livet tar en ny riktning – Olivia har spinal muskelatrofi

När Olivia, idag 7 år, var liten utvecklades hon till en början som vilket barn som helst, hon var stark, snabb i sin motoriska utveckling och tidig med språket. Föräldrarna minns hur de ofta fick höra att ”hon kommer börja gå tidigt”. På försommaren 2019 skulle mamma Sarah och pappa Christoffer gifta sig och Olivia var omkring ett år gammal.

– Jag minns att jag hoppades att Olivia skulle kunna gå på bröllopet, men istället gick månaderna utan att hon tog sina första steg, säger Sarah.

När hon i augusti skulle börja förskolan kunde hon fortfarande inte gå. Det var inte alarmerande på något sätt, men i oktober började oron växa.

– När Olivia inte hade börjat gå på sin kusins dop på senhösten kändes det i magen att något inte stämde, säger Sarah.

När oron blev till allvar

Under hösten började förskolan notera att Olivia verkade trött och låg ner mycket. Även hemma syntes tecken, Olivia kröp mindre och var tvungen att dra i byxbenen för att få med sig benen när hon bytte position. Sarah kontaktade BVC för att få komma på en kontroll. Vid besöket tyckte man inte att något avvek, men vid en ögonundersökning reagerade läkaren på att Olivias pupiller inte svarade normalt på ljus. Familjen skickades vidare till barnakuten.

– Vi var fruktansvärt oroliga för att det kunde vara en hjärntumör. Men efter röntgen fick vi snabbt veta att det inte var det. Istället fick vi tid hos en barnneurolog veckan efter, minns Sarah.

Hos neurologen gjordes omfattande tester. Under perioden då familjen väntade på resultatet av undersökningarna googlade Christoffer på genetiska muskelsjukdomar och stannade till vid spinal muskelatrofi, men tänkte att det troligen inte skulle vara något genetiskt.

– Men så fick vi ett telefonsamtal om att komma in till mottagningen på Karolinska dagen därpå. När vi såg två läkare komma gående mot oss i väntrummet förstod vi båda att det skulle bli ett allvarligt besked.

Diagnosen bekräftade deras farhågor, Olivia hade spinal muskelatrofi.

– Jag minns hur vi satt och hoppades på att de skulle berätta att det fanns en behandling som faktiskt fungerade. När vi fick höra om Spinraza gav det oss något att hålla fast vid när allting stormade runt omkring oss, säger Christoffer. 

Olivia fick sin diagnos 2019, bara två år efter att behandling med Spinraza godkänts i Sverige, en behandling som leder till förbättrad motorisk förmåga för personer med SMA. Spinraza sattes snabbt in. Inledningsvis fick Olivia injektioner varannan vecka, vilket krävde narkos varje gång.

– Redan efter en månad märkte vi skillnad. Det fanns en helt annan spänst i kroppen, säger Christoffer.

– Effekten av medicinen var tydlig. Hon blev starkare, fick bättre balans och mer ork, säger Sarah.

Idag får Olivia istället medicinen Evrysdi, en flytande medicin med jordgubbssmak som tas dagligen hemma med samma effekt.

Att bygga ett liv med nya förutsättningar

Familj och vänner slöt upp runt Sarah och Christoffer efter beskedet om diagnosen, så även sjukvården.

– Jag var inte så mottaglig där och då för stöd och hjälp från sjukvården. Det blev lite skygglappar från min sida, samtidigt som vi upplevde att vi blev väldigt väl omhändertagna, säger Sarah.

– När det fungerar, fungerar det bra. I början behövde vi mest försöka se till att komma i tid till besök på habiliteringen eller barnmottagningen. Mycket bara kom och förskolan tog själva initiativ till en resursperson för att stötta Olivia, säger Christoffer.

Ett år efter Olivias diagnos hade föräldrarna landat så pass mycket i acceptans att de själva sökte samtalsstöd via habiliteringen och senare anhörigstöd.

– Det var en chock och ett trauma. Det är inte ett öppet sår längre, men känslorna finns ju kvar. Mattan drogs bort under fötterna på oss. Det fanns en ovisshet om hur livet framåt skulle bli, säger Christoffer.

För Sarah försköts perspektiv och möjligheter och Olivias diagnos innebar att förhålla sig till en ny verklighet.

– Det är egentligen en liten sak, men jag har alltid tyckt att det är så gulligt med barn som dansar balett och haft en dröm om att få en dotter som börjar dansa. Det var en sådan sak som gjorde ont att tänka på när vi fick diagnosen. Där och då kändes det helt omöjligt och jag fick helt tänka om mina drömmar för framtiden. 

När Olivia var tre år började hon gå. Sedan dess har hon fortsatt att utvecklas motoriskt, även om höfter och bål fortfarande är instabila. När Olivia var fyra år flyttade familjen från Stockholm till Varberg.

– Det är närmare till allt och vi trivs jättebra. Olivia går nu i förskoleklass, vilket var en stor omställning, men det har fungerat över förväntan, säger Sarah.

Olivia använder rullstol för att orken ska räcka till. I början ville hon inte använda rullstolen i skolan. Hon ville inte få frågor om varför hon satt i den och valde istället att gå, trots att hon blev helt utmattad. Idag har det förändrats.

– Nu älskar hon sin elrullstol och kör runt på rasterna. Den är populär bland kompisarna också.

Framtid, hopp och envishet

Olivia är medveten om att hon är annorlunda och familjen har valt att vara öppna med henne om sjukdomen. Samtidigt är det ett känsligt ämne.

– Hon vill sällan prata om det, men vi försöker hitta gemensamma svar på hennes frågor, säger Sarah.

Den årliga bedömningen för att få fortsätta behandlingen med Evrysdi innebär en stress.

– Det finns rent krasst ingen garanti för att Olivia ska få medicinen i framtiden, men just nu fungerar det och vi klamrar oss fast vid det, säger Christoffer.

Olivia är också otroligt envis – vilket ibland ställer till det vid bedömningarna, men Sarah ser det som en tillgång.

– Den envisheten kommer vara en stor styrka i livet. Även om den ger oss en del gråa hår.

Ett syskon och svåra beslut

När Olivia fick sin diagnos väcktes frågan om fler barn. Både Sarah och Christoffer är anlagsbärare till sjukdomen och sannolikheten att få ett till barn med SMA beräknades till 25 procent. Till slut valde de att försöka få ett syskon på naturlig väg och gjorde fosterdiagnostik tidigt i graviditeten för att få veta om bebisen också hade SMA. Sonen Lowe visade sig vara frisk.

– Det var svårt att tänka klart i det läget. Skulle vi gjort abort om barnet hade SMA? Skulle vi gjort det med Olivia? Idag är svaret så självklart. Vi skulle aldrig byta bort Olivia mot något i världen.

Hela familjen trivdes på familjevistelsen för SMA på Ågrenska.

– Det kändes som hemma. Vi byggde en farkost till ett ägg, bakade kladdmuffins, fiskade krabbor. Ägget gick sönder, men det gjorde inget, säger Olivia.

Olivia kämpar på i skolan och favoritämnena är matte och idrott. Och hon är en kämpe, precis som många andra barn med SMA.

– De måste kämpa mer än andra och det gör dem starka, säger Sarah.