Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar och beteende vid cri du chat-syndromet och 4p-deletionssyndromet

Frambu är ett kompetenscentrum för sällsynta diagnoser som ligger utanför Oslo. Frambu anordnar, liksom Ågrenska, familjevistelser bland annat för personer med cri du chat-syndromet och 4p-deletionssyndromet.

Olika neuropsykiatriska funktionsnedsättningar har symtom som går in i varandra. Många som har en intellektuell funktionsnedsättning har också adhd, några har autism och de flesta har kommunikationssvårigheter.
– Ofta har de flesta lite av allt. Det är viktigt att ta reda på vilka barnens styrkor och utmaningar är. Det viktigaste med utredningar är inte att diagnostisera utan att anpassa miljön runt barnet, säger Heidi Nag.

Ju svårare neuropsykiatriska funktionsnedsättningar, desto större risk för att barnet får ett utmanande beteende. 

Intellektuell funktionsnedsättning

De allra flesta med cri du chat och 4p-deletion har en intellektuell funktionsnedsättning (IF). Det innebär att det tar längre tid att lära sig saker och att nå olika milstolpar i utvecklingen. Det innebär också svårigheter med inlärning, språk och kommunikation.

Vi använder vår kognition för att kunna lösa olika uppgifter i vardagen. Det handlar till exempel om färdigheter som inlärning, problemlösning, planering, abstrakt tänkande, uppmärksamhet och förmåga att lära av erfarenheter. Vi använder våra kognitiva färdigheter när vi uppfattar och tolkar sinnesintryck och för att filtrera uppmärksamheten, det vill säga avgöra vad i miljön runt omkring som vi behöver stänga ute för att kunna koncentrera oss.

För personer med IF är det svårare att kontrollera känslor och impulser. Inlärningen automatiseras inte som den gör hos andra, utan en uppgift som var lätt igår kan vara svår idag och det är utmanande att överföra en färdighet från en situation till en annan.
– Alla runt omkring barnet måste ha en förståelse för vad IF innebär. Det krävs tålamod och empati från omgivningen för att vardagen ska fungera, säger Heidi Nag.

Autism och adhd

Autism och adhd är diagnoser som ställs baserat på beteende inte genetik. Autism påverkar hur en person kommunicerar, samspelar med andra och upplever omvärlden. Vanliga drag är svårigheter med socialt samspel, behov av tydlig struktur och rutiner, samt annorlunda sätt att bearbeta sinnesintryck. Det är också vanligt med begränsade intressen samt stereotypa och repetitiva uttryck. Autism varierar mycket från person till person.

Adhd påverkar uppmärksamhet, impulskontroll och aktivitetsnivå. Det kan visa sig som koncentrationssvårigheter, hyperaktivitet och ett impulsivt beteende. Hur det påverkar vardagen varierar från person till person. Många barn som också har en intellektuell funktionsnedsättning har större svårigheter med impulsivitet än med hyperaktivitet.
– Anpassningar för impulsivitet och hyperaktivitet är väldigt olika, därför är det så viktigt att ta reda på det enskilda barnets svårigheter. Vid svårigheter med impulskontroll är inte problemet att barnet inte har ro i kroppen, i stället måste man skärma av alla intryck som lockar. Därför är det så viktigt att veta vad som är vad.

I hela befolkningen har drygt 1 procent autism och drygt 3 procent adhd. Det finns få studier gjorda, men bland personer med 4p-deletion förekommer autism hos uppskattningsvis 30 procent och adhd hos 60 procent. Vid cri du chat är tillstånden något vanligare och 40 procent har autism och uppemot 90 procent adhd.

Språk och kommunikation

Nästan alla barn med Cri du chat har en annorlunda språkutveckling. Det finns de som utvecklar ett talat språk, andra talar med enstaka ord eller meningar och en del kommunicerar på andra sätt.
– Det finns ofta en större förståelse för språk än sätt att uttrycka det. Därför behöver alla barn med cri du chat alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).

Vid 4p-deletionssyndromet finns det en stor variation när det gäller kommunikationsförmåga. Det finns väldigt lite forskning om kommunikation och 4p-deletionssyndromet.

Beteende är ett sätt att kommunicera, betonar Heidi Nag. Därför bör vi tolka utmanande beteenden som kommunikation. Negativa beteenden eskalerar för att personen inte kan uttrycka sin frustration på något annat sätt. Därför bör fokus läggas på språkmiljön och kommunikationsträning.

Utmanande beteenden

Uppemot 80 procent av personer med cri du chat-syndromet har självskadebeteende och 70 procent uppvisar fysisk aggression.

För att närma sig svårigheter med utmanande beteenden och hitta rätt anpassningar är det viktigt att ha med sig att allt hänger ihop: kognitiv funktion, kommunikation, koncentration, medicinsk problematik, sömn och sociala sammanhang.
– Kunskap om och förståelse för barnet är jätteviktigt. För att hitta bra anpassningar behöver man se till helheten, säger Heidi Nag.

Att förebygga utmanande beteenden är inte enkelt och är inte ett jobb som föräldrarna ska göra själva, utan det krävs ett team med kunskap runt barnet, poängterar Heidi Nag. Hon tipsar om frågor att reflektera över för att sätta sig in i barnets situation:

• har barnet för många personer i sin omgivning att förhålla sig till?
• hur fungerar rutiner i vardagen?
• finns det en struktur och en förutsägbarhet om vad som ska hända?
• vad kan vi förstå beteenden/utbrotten som?
• övervärderar vi eller undervärderar barnets förmågor?

‒ Genom att hjälpa barnet att förstå och bli förstådd, lära sig att hantera och känna igen sina egna känslor, anpassa kraven och fokusera på de delar som är möjliga att förändra så har man kommit en bra bit på vägen mot färre utbrott, säger Heidi Nag.