Mamma Therese, pappa Pontus, lillasyster Nomi och Stella. Artikel: Stella ger oss så mycket glädje och en del gråa hår

Cri du chat syndromet

Synonym: 5p-deletionssyndromet, Monosomi 5p-syndromet

5p-deletionssyndromet, även kallat cri du chat syndromet, orsakas av en medfödd kromosomavvikelse. Syndromet medför ett karaktäristiskt, gällt skrik hos nyfödda barn. Andra vanliga symtom är intellektuell funktionsnedsättning, uppfödningssvårigheter och hjärtfel. I Sverige föds det 1–2 barn med 5p-deletionssyndromet varje år, och man känner till ett hundratal personer med syndromet. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mycket mellan olika personer med 5p-deletionssyndromet. Syndromet är vanligare hos flickor, men pojkar kan ha svårare funktionsnedsättningar.

Informationsblad om 5p-deletionssyndromet, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)

Mamma Therese, pappa Pontus, lillasyster Nomi och Stella. Artikel: Stella ger oss så mycket glädje och en del gråa hår

Bilder från familjevistelsen om Cri du chat-syndromet och 4p-deletionssyndromet november 2025

Föreläsningar från familjevistelsen 2025

Medicinsk information om cri du chat-syndromet och 4p- deletionssyndromet, Maria Forsgren, 2025

Genetik vid cri du chat-syndromet och 4p-deletionssyndromet, Sofia Båtelsson, 2025

Neuropsykiatriska funktionsnedsättningar och beteende vid cri du chat-syndromet och 4p-deletionssyndromet, Heidi Nag, 2025

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Informationstext om 5p-deletionssyndromet, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Mer information

Länkar till databaser med informationsmaterial om hundratals olika sällsynta hälsotillstånd.

På svenska

Socialstyrelsens länksamling om databaser och webbplatser med mer information om sällsynta hälsotillstånd (extern webbplats, öppnar i ny flik)

På norska

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Äldre dokumentationer från Ågrenskas familj- och vuxenvistelser

Söker du äldre dokumentationer och fokusgruppsintervjuer från Ågrenskas familje- och vuxenvistelser åren 1994–2019? Kontakta vår redaktör:sara.lesslie@agrenska.se.

Äldre dokumentationer familj, pdf öppnar i ny flik Äldre dokumentationer och fokusgruppsintervjuer vuxen, pdf öppnar i ny flik Ågrenskas lättlästa dokumentationer för vuxna, pdf öppnar i ny flik

Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscentrum för sällsynta hälsotillstånd. Bland annat vid Ågrenskas familjevistelser samlar Mun-H-Center kunskap om tandvård, munhälsa och munmotorik hos personer med sällsynta hälsotillstånd, och sprider information för att förbättra vården och livskvaliteten för dessa personer och deras anhöriga.

Mun-H-Centers databas, MHC-basen, är en nationell databas för dokumentation av munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta hälsotillstånd. I MHC-basen finns beskrivningar av över 100 olika sällsynta hälsotillstånd.
Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Föräldraintervju

Stella ger oss så mycket glädje och en del gråa hår, 2025

Samhällets stöd

Här har Ågrenska samlat information om olika stödinsatser som finns att söka för familjer och vuxna som lever med sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar.
Samlade resurser och länkar om samhällets stöd

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Informationscentrum för sällsynta hälsottillstånd vid Ågrenska tar fram och kvalitetssäkrar informationstexter till Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Informationscentrum har även en frågefunktion där redaktörerna svarar på frågor och hänvisar vidare.Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus i Sverige. CSD ger vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. CSD samarbetar med hälso- och sjukvården och andra aktörer för att öka kunskapen och förbättra livsvillkoren för personer med sällsynta diagnoser och deras närstående.

Kontaktuppgifter till CSD i de olika regionerna finns på webbplatsen CSD i samverkan. På webbplatsen finns även information om expertteam, europeiska referensnätverk och länkar till andra informationskällor.Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Fler resurser

Kunskapsdatasbasen för sällsynta hälsottillstånd innehåller även en sida med samlade resurser.Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser – NOC

NOC är en förening där alla familjer som lever med ovanliga kromosomavvikelser och vissa ovanliga genmutationer kan finna en samhörighet.
NOC Sverige (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet FUB

Riksförbundet FUB arbetar för att personer med intellektuell funktionsnedsättning och deras anhöriga ska kunna leva ett gott liv. Förbundet organiserar många aktiviteter för sina medlemmar med intellektuell funktionsnedsättning och deras anhöriga.
Riksförbundet FUB (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en paraplyorganisation som representerar cirka 70 diagnosföreningar och 16000 medlemmar med över 100 olika sällsynta diagnoser.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser (extern webbplats, öppnar i ny flik)

The Rare Chromosome Disorder Support Group – Unique

Unique är en global intresseorganisation för familjer med barn och vuxna med sällsynta kromosomavvikelser. Unique erbjuder nätverk och samlar in information om olika tillstånd.
Unique (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Chromosome Disorder Outreach

Chromosome Disorder Outreach är en amerikansk intresseorganisation för sällsynta kromosomavvikelser.
Chromosome Disorder Outreach (extern webbplats, öppnar i ny flik)

National Organization for Rare Diseases – NORD

Amerikansk patientorganisation med databas med över 1 000 sällsynta hälsotillstånd.
NORD, National Organization for Rare Diseases (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Skriv ut

Dela sidan

Dela på Facebook
Dela på Linkedin

Cri du chat syndromet

Föreläsningar från familjevistelsen 2025

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Mer information

På svenska

På norska

Äldre dokumentationer från Ågrenskas familj- och vuxenvistelser

Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar

Föräldraintervju

Samhällets stöd

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Centrum för sällsynta diagnoser

Fler resurser

Nätverket för ovanliga kromosomavvikelser – NOC

Riksförbundet FUB

Riksförbundet Sällsynta diagnoser

The Rare Chromosome Disorder Support Group – Unique

Chromosome Disorder Outreach

National Organization for Rare Diseases – NORD

Vistelser på Ågrenska

Syskonrollen

Samhällets stöd

Dela sidan

Cri du chat syndromet

Informationstexter

Att leva med

Resurser och stöd

Intresseorganisationer

Vistelser på Ågrenska

Syskonrollen

Samhällets stöd

Dela sidan