Betaoxidationsdefekter
Synonym: VLCAD-brist, Very long-chain acyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency, VLCADD, MCAD-brist, Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD, LCHAD-brist, TFP-brist, LCHADD, long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency, trifunktionell proteinbrist, mitokondriell trifunktionell proteinbrist, MTPBetaoxidationsdefenter är medfödda ärftliga ämnesomsättningssjukdomar (metabola sjukdomar). Personer med sjukdomarna har nedsatt förmåga att utvinna energi från fett. Betaoxidationsdefekter behandlas med täta måltider, energitillskott i samband med risksituationer samt en anpassad diet. Sjukdomarna ingår sedan 2010 i den allmänna nyföddhetsscreeningen (PKU-provet), som görs för att tidigt upptäcka allvarliga, behandlingsbara sjukdomar.
Informationsblad om LCHAD-brist och TFP-brist, Socialstyrelsen (extern webbplats, pdf)Bilder från familjevistelsen om betaoxidationsdefekter mars 2026
Sidan uppdaterad: 2026-03-14