Stella ger oss så mycket glädje och en del gråa hår

14-åriga Stella kom till Ågrenskas familjevistelse för cri du chat-syndromet tillsammans med mamma Therese, pappa Pontus och lillasyster Nomi, 11 år.

Halvvägs in i graviditeten fick Therese och Pontus veta att Stella inte växte som förväntat. Therese fick gå på täta ultraljud två gånger i veckan under resten av graviditeten.
– Det blev en stor oro. Fysiskt mådde jag bra, men psykiskt var det väldigt tungt, säger Therese.

Tre veckor före beräknat datum sattes förlossningen i gång. När Stella föddes stod ett team redo att ta hand om henne.
– Vi fick inte ens se henne och visste knappt om hon levde, minns Pontus.

Stella vägde bara två kilo, men mådde i övrigt bra till föräldrarnas stora lättnad. Hon hade svårt att suga och fick snabbt en sond i näsan. Utöver ätsvårigheterna såg läkarna inga avvikelser, och familjen fick åka hem.

De första tecknen

De första månaderna bestod av matningar var tredje timme, dygnet runt, och föräldrarna var utmattade.
– Vi var helt slutkörda. När vi väl var klara med en måltid skulle vi försöka sova en timme innan det var dags igen, säger Therese.

På öppna förskolan märkte föräldrarna att utvecklingen inte följde andra barns. Stella låg mest stilla och gav få ljud ifrån sig.
– De andra barnen började lyfta på huvudet och försökte sätta sig upp, men Stella låg bara ned. Det var också svårt med samspelet, vi kände inte riktigt att vi fick kontakt, säger Pontus.

Första gången de lyfte sin oro på BVC blev de tillsagda att alla förstagångsföräldrar är oroliga och att man inte ska jämföra så mycket med andra barn. När Stella var åtta månader reagerade även BVC på att hon inte följde den psykomotoriska utvecklingen. Familjen fick komma till barnmottagningen där man påbörjade en utredning. När Stella var runt 10 månader fick de beskedet att hon hade cri du chat-syndromet.
– Vi hade inte hört talas om cri du chat tidigare. Stella hade det kattliknande ljudet som bebis, men det var inte så påtagligt. Så här i efterhand när vi vet hade vi kanske reagerat på att Stella inte grät som andra barn. Hon hade också brett mellan ögonen, säger Pontus.

Beskedet kom inte som någon chock.
– För mig var det skönt att det tog ett par månader från att vi lämnat prov för genetisk testning tills vi fick diagnosen. Vi visste att det var något och hade redan bearbetat det innan beskedet kom, därför var det mest en lättnad. Det blev lite mer konkret att förhålla sig till diagnosen, säger Therese.

Att hitta andra i samma situation

Det fanns inte mycket information att få om cri du chat-syndromet. Framför allt gnagde en oro om hur framtiden skulle se ut för familjen och hur Stella skulle utvecklas. Genom Facebook hittade familjen andra föräldrar och deltog i en första gemensam träff med andra familjer med cri du chat redan när Stella var ett år.
– Det var så skönt att prata med andra som förstod, säger Therese.

Stella utvecklades, men allting tog lång tid. Hon kunde ännu inte sitta när hon började på förskolan, men den milstolpen uppnåddes lagom till tvåårsdagen. Habiliteringen kopplades tidigt in och möten med olika professioner ledde till många insatser – träning, gåstol, ståskal och övningar. Allt var viktigt i sig, men tillsammans blev det ibland överväldigande för familjen som samtidigt försökte få vardagen att fungera.
– Det blev för mycket. Alla professioner tyckte att deras del var viktigast, säger Therese.

Idag kan Stella gå, men använder rullstol för vila och för sin bristande impulskontroll.
– Stella har inget konsekvenstänk så rullstolen är en säkerhet för henne och en trygghet för oss. Stella har mycket hyperaktivitet och ingen impulskontroll, hon kan springa i väg eller gå rakt ut i gatan. Hon är ofta överallt hela tiden och fokus byts ständigt, säger Pontus.

Hösten 2024 genomgick Stella en omfattande steloperation av större delen av ryggen efter snabbt försämrad skolios. Stella vårdades först på intensivvårdsavdelning och familjen fick vara kvar på sjukhuset i två veckor.
– Stella tål inte morfin, så smärtan var fruktansvärd. Det var tufft att se som förälder, säger Therese.

Assistans räddar familjens vardag

När Stella var i femårsåldern fick familjen avlösarservice för att ge föräldrarna avlastning.
– Det var en bra inkörsport för oss för att vänja oss vid att ha utomstående personer hemma.

Ett par år senare, när Stella var sju år, beviljades familjen personlig assistans. Först ett par timmar i veckan för att idag omfatta all vaken tid förutom när Stella är i skolan.
– Assistansen möjliggör att vi kan leva som en hyfsat vanlig familj, men det har inte varit utan kamp. Varje utökning har vi fått kämpa för och vi har överklagat beslut i flera omgångar, säger Pontus.

Att hitta bra assistenter är en ständig utmaning, men familjen är glad att några av assistenterna har valt att stanna i flera år. När Stella går till skolan tar elevassistenter över. I den anpassade skolan blir Stella väl omhändertagen och utvecklas både motoriskt och språkligt.
– Där finns så mycket kompetens och Stella trivs i skolan, säger Therese. 

Stella kommunicerar på sitt sätt

Stella är en charmig, busig tjej som älskar fart. Det ska snurras fort och gungas högt. Runtomkring Stella händer det alltid saker. Hennes sätt att kommunicera är ofta kopplat till beteende. Hon drar någon i håret, slänger ut jord eller häller ut något – för att väcka reaktioner. Talat språk finns, men för utomstående kan det ibland vara svårt att förstå.
– Stellas envishet är en fantastisk egenskap. Hon kan verkligen kommunicera trots sitt begränsade tal. Hon får oss att förstå och ger inte upp, säger Therese.

Utmaningarna med Stellas impulsivitet och utmanande beteende är också grunden till behovet av assistans. Hon behöver ständig tillsyn för att kunna fungera i olika sammanhang. I situationer, som på restaurang, kan det bli svårt.
– Även om vi har med assistenter så lyckas Stella hälla ut något glas eller dra ett barn i håret som börjar gråta och då sitter vi där och känner oss som världens sämsta föräldrar, säger Therese.

Lillasyster Nomi hanterar situationen väl, även om hon ibland önskar att hon hade en syster att umgås med på ett mer typiskt sätt.
– Vi försöker ge henne mycket egen tid tillsammans med oss utan Stella, säger Pontus.
– Vi har också hjälp av riktigt fina assistenter som möjliggör för tjejerna att umgås och ha roligt tillsammans, säger Therese.

En vardag på gränsen

Livet med Stella innebär mycket energi och glädje, men också hög belastning. Det är intensivt. Föräldrarna beskriver sig som ständigt trötta och ibland nära utmattning.
– Vi har inga marginaler, säger Therese, som varit sjukskriven i perioder.

Therese och Pontus har stöd från sina föräldrar och ett nätverk bland annat i form av en annan familj i en liknande situation. Just nu fungerar vardagen. Stella älskar mat, gärna med mycket sås och isbergssallad är favorit.
– Hon äter glatt allt vi äter, bara med lite anpassningar, säger Pontus.

Även sömnen fungerar numera bra. Stella har inte assistans på nätterna vilket gör det svårt för föräldrarna att vara helt avslappnade.
– Stella har haft långa perioder av orolig sömn så vi sover alltid lite med ”ett öga öppet”. För skulle hon vakna och gå upp på natten vet vi inte vad som kan hända.

Att resa i väg hela familjen är inte självklart. När Stella är med är det svårt och sällan avkopplande.
– Det blir lätt kaos, och då är det inte semester, säger Therese.

Däremot har det gått bra för familjen att bo en vecka på Ågrenska.
– Här är allt så anpassat så vi har kunnat njuta hela familjen.

Tankar om framtiden

Therese och Pontus känner trots en tuff vardag stor tacksamhet över den hjälp som finns i Sverige.
– När jag tänker tillbaka på den första tiden önskar jag att vi hade varit lite snällare mot oss själva. Att inte skuldbelägga sig själv för att vi inte orkade ta emot alla insatser och all träning med Stella. Vi gjorde vårt bästa utifrån vad vi orkade med just då och det blev bra ändå, säger Therese.

När Therese och Pontus tänker framåt finns många frågor – om boende, sysselsättning och hur livet blir den dag de själva inte klarar av att ta hand om Stella längre. Men samtidigt finns också en stark tro på att saker kommer lösa sig. Mitt i allt är Stella en källa till skratt.
– Stella är rolig, tokig och full av humor. Det går inte en dag utan att vi skrattar tillsammans hemma och det är verkligen en styrka i vår familj. Hon ger oss så mycket glädje och en del gråa hår, säger Therese.
– Tack vare henne möter vi många människor vi aldrig hade träffat annars och får ett rikare liv, säger Pontus.