Bakgrund, symtom och behandling vid Noonans syndrom
Artikeln baseras på Jovanna Dahlgren föreläsning i samband med familjevistelsen om Noonans syndrom 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.
– Hjärtfel, kortvuxenhet och vissa specifika ansiktsdrag är tre symtom man ofta förknippar med Noonans syndrom. Det säger Jovanna Dahlgren som är professor och barnendokrinolog på Tillväxtenheten vid Drottning Silvias barnsjukhus i Göteborg.
Noonans syndrom beskrevs första gången 1963 av den amerikanska barnkardiologen Jacqueline Noonan. Hon identifierade en grupp barn som bar på nästan syskonlika ansiktsdrag, var kortväxta och som alla hade någon av hjärtfelen pulmonalisstenos eller hypertrofisk kardiomyopati. Inte förrän många år senare hittade man de genetiska orsakerna till tillståndet. Numera har 75 procent av alla som får diagnosen en konstaterad sjukdomsorsakande genvariant.
I Sverige föds cirka 40–100 barn varje år med syndromet. Förekomsten i världen är någonstans mellan 1 på 1 000 individer till 1 på 2 500. Den stora osäkerheten beror på att Noonans syndrom är ett tillstånd med stora individuella variationer. Det innebär att en del personer med syndromet har flertalet symtom och behöver stor stöttning i många delar av livet. Andra lever ett i princip självständigt liv och märker inte av sitt syndrom särskilt mycket. Ytterligare några har förmodligen syndromet utan att ens känna till det.
Symtom
Ptos, hängande ögonlock och hypertelorism, brett mellan ögonen är kännetecknande ansiktsdrag vid Noonans syndrom. Även lågt sittande öron, bred nacke och klara blå ögon. Det förekommer också skelettförändringar i bröstkorgen, vanligast pectum excavatum eller trattbröst. Bröstvårtorna sitter ofta brett isär och det finns en ökad risk för skolios.
– Det är vanligt med en förhöjd risk för skolios vid tillstånd med medfödd muskelsvaghet, hypotonus.
En del pojkar med Noonans syndrom har testiklar som inte har vandrat ner i pungen, vilket följs under uppväxten. Det är vanligt med en försenad psykomotorisk utveckling och ätsvårigheter. Särskilt vid medfödda hjärtfel kan en del barn behöva gastrostomi, knapp på magen. En del barn kan ha kvar ätsvårigheterna långt upp i åldrarna.
– För de allra flesta brukar uppfödningssvårigheterna ordna upp sig i sena förskoleåldern, säger Jovanna Dahlgren.
En del har påverkan på syn och hörsel och kan behöva tidigt glasögon eller hörapparat. Koagulationsrubbningar förekommer också vilket innebär en ökad benägenhet att få blåmärken.
– En del barn med Noonans syndrom kan också få problem med vätskeansamling i lymfsystemet eftersom cirkulationen inte riktigt fungerar som den ska, säger Jovanna Dahlgren.
Genetik
Noonans syndrom tillhör de så kallade RAS-MAPK-syndromen. Den vanligaste genetiska orsaken till Noonans syndrom är en sjukdomsorsakande variant i genen PTPN11. Det finns många olika gener som vid en sjukdomsorsakande variant kan orsaka Noonans syndrom. Det finns också vissa andra syndrom som liknar Noonans syndrom.
Noonans syndrom nedärvs autosomalt dominant vilket innebär att om en förälder har tillståndet är det 50 procents sannolikhet att syndromet nedärvs vid varje graviditet. I de fall föräldern inte har Noonans syndrom har tillståndet uppstått för första gången hos barnet som en nymutation.
– Det är viktigt med en genetisk utredning eftersom det finns vissa genetiska förändringar som ger ökad risk för cancer.
Undersökningar
I vårdprogrammet för Noonans syndrom finns undersökningar beskrivna som bör göras vid diagnos. Har inte hjärtat undersökts tidigare behöver ultraljud göras. Man behöver följa tillväxten och utreda uppfödningssvårigheter samt eventuell blödningsavvikelse. Även undersökning av njurar samt uppföljning av syn och hörsel bör göras med viss regelbundenhet.
Tillväxt
Under spädbarnsåret har många barn med Noonan ätsvårigheter. Det är mycket vanligt att barnen har svårt att suga, bara orkar äta korta stunder och kräks mycket, ofta i samband med måltiderna. Matningen av barnen är tidskrävande och de ökar inte som förväntat i vikt. Det påverkar längdtillväxten och runt 80 procent utvecklar kortvuxenhet. Det finns specifika tillväxtkurvor för kvinnor och män med Noonans syndrom. Dessa ligger i snitt två standarddeviationer under medellängd.
När man studerar tillväxthastigheten syns en sen tillväxtspurt under puberteten. Flickor går in i pubertet vid 12–13 års ålder och pojkar tidigast ett par år senare. Slutlängd stannar på runt 160 centimeter för pojkar och 150 centimeter för flickor som inte behandlas med tillväxthormon.
Tillväxthormonbehandling
Tillväxthormon, även kallat GH (growth hormone) produceras i hypofysen (en körtel i hjärnan) och har flera viktiga funktioner som att:
- stimulera längdtillväxt hos barn och ungdomar
- påverka muskelmassa, fettförbränning och benmassa
- påverka blodsocker, insulin och fettmetabolism.
Ungefär 10 procent av barn med Noonans syndrom har tillväxthormonbrist. Övriga har vanligtvis ett avvikande GH-mönster och låga GH-toppar. Normalt sett ska man ha höga GH-toppar som sedan går ner till 0, eftersom tillväxthormon frisätts i pulsar i kroppen. Det är dessutom anledningen till att man behöver ta prover varje halvtimme för att få en rättvisande bild av hormonfrisättningen. För att mäta hur väl kroppen tar emot GH används även måttet IGF-1 som är en tillväxtfaktor som huvudsakligen bildas i levern och frisätts till blodbanan. Man har sett att barn med Noonans syndrom har låga IGF-1-nivåer som vid tillväxthormonbehandling stiger som de ska. Tillväxthormon är inte bara viktigt för slutlängd utan också skeletthälsan.
– Barn med mutation i PTPN11 svarar lite sämre på tillväxthormonbehandling, men det är inga stora skillnader jämfört med andra mutationer, säger Jovanna Dahlgren.
De flesta vetenskapliga studier visar att slutlängden ökar hos barn med Noonans syndrom som behandlats med dagliga injektioner av tillväxthormon. De faktorer som kan ge sämre svar är extrem kortvuxenhet, glutenintolerans, hypothyreos (sköldkörtelhormonbrist), njur- och leverpåverkan. Ju fler behandlingsår före barnet går in i pubertet desto bättre tillväxtsvar.
– Även dålig följsamhet i behandlingen påverkar. Vi måste alltid väga in alla aspekter. Det är en tuff behandling då barnet måste ta en spruta varje dag och då vill vi optimera det så mycket som möjligt med det vi känner till påverkar utfallet, säger Jovanna Dahlgren.
Risker med tillväxthormonbehandling
Obehandlade har barn med Noonan syndrom något ökad risk för cancer, eftersom cellernas RAS-MAPK-pathway är uppreglerad av mutationen. Det finns beskrivna fall av framför allt leukemi, och även godartad hjärntumör (så kallad jättecellsgranulom) men man vet inte om det är kopplat till tillväxthormonbehandling vid Noonans syndrom. Den ökade risken är väldigt liten, men viktig att följa noga med årskontroller samt undvika alltför höga nivåer av IGF-1. Det är framför allt vid olika specifika genetiska förändringar som man ser den ökade förekomsten av cancer. Därför måste Noonan-kunnig genetiker rådfrågas inför start av tillväxtbehandling.
Tillväxthormonbehandling bör även undvikas vid hjärtfelet hypertrofisk kardiomyopati eftersom hormonbehandlingen stimulerar tillväxt i kroppens vävnader, så även hjärtmuskeln.
Sammanfattning
Tillväxthormonbehandling hos barn med Noonans syndrom förbättrar tillväxten. Det är säkert att ge under vissa förutsättningar: i ett multidisciplinärt team på universitetssjukhusen och i samförstånd med hjärtläkare respektive genetiker. Tillväxthormonbehandling bör undvikas vid begynnande kardiomyopati och särskilda sjukdomsorsakande genvarianter som kan ge ökad risk för cancer. Under behandlingstiden är det viktigt med årlig uppföljning vad gäller ultraljud av hjärta och blodstatus.
Frågor till Jovanna Dahlgren
Mitt barnbarn blöder mycket näsblod, hur påverkar det?
– Observera att om barnet blöder mycket finns risk för lågt blodvärde och järnvärde vilket ger smygande trötthet. Vi brukar ge cyklokapron för att stoppa blödning.
Hur länge ska man stå på tillväxthormon med tanke på cancerrisken?
– Om barnet växer så pass bra utan för hög dos är det bra att hellre fortsätta så långt det går tills det vuxit färdigt under tonåren med en lägre dos. Man följer noga med att kontrollera IGF-1-nivåerna och att de ligger inom referensområdet. Det finns risker med att avsluta behandling för tidigt för då kan barnet tappa den längdtillväxt man vunnit.
Vi har inte gjort ultraljud på njurarna, bör vi begära det?
– Njurarnas funktion kan också följas genom att titta på nivåerna av kreatinin i blodet. Det är ett mått på hur njurarna fungerar och kan många gånger vara ett tillräckligt mått för att kontrollera funktionen. Ultraljud görs i huvudsak vid diagnos för att kontrollera om det finns någon missbildning såsom så kallad hästskonjure på yngre barn.
Vi får inte komma till en endokrinolog, tycker du vi borde det?
– Tidigare var det vanligt att man missade den delen, särskilt för de som fått diagnosen Noonans syndrom som vuxen. Jag tycker absolut att ni ska erbjudas få komma till en endokrinolog genom en egenremiss. Det behövs en vettig dialog med en hormonkunnig läkare. Sedan är det lite olika vad endokrinologer tycker om tillväxthormonbehandling, baserat på lokal tradition. I vissa delar av världen provar man nämligen nya behandlingar såsom Simvastatin för tillväxten (brukar annars ges för att sänka blodfetter men här menar man sig påverka RAS-MAPK-pathway) samt dyschondroplasibehandling inom specifika prövningar, men ännu finns inga resultat på om detta är mer framgångsrikt för tillväxten.
Mitt barn har SOS1-mutation, bör hon också behandla med tillväxthormon?
– Nej, då har ditt barn en genetisk förändring som inte kräver tillväxthormonbehandling eftersom det finns normala GH-nivåer och barnen brukar inte vara särskilt kort under barndomen och når nära normal slutlängd.
Vår dotter har hypertrofisk kardiomyopati, ska vi inte behandla med tillväxthormon då?
– Nej, det vågar vi inte göra eftersom det är ett allvarligt tillstånd som kan leda till hjärtsvikt och bara tanken på att tillväxthormon skulle kunna försämra tillståndet gör att vi avråder å det skarpaste.
Sidan uppdaterad: 2026-05-11