Leia på Ågrenska. Artikel: Leia och mamma Sofia har båda Noonans syndrom

Noonans syndrom

Synonym: RAS-MAPK-syndromen

De symtom som är mest kännetecknande för Noonans syndrom är kombinationen av medfött hjärtfel, kortväxthet och ett speciellt utseende. Många andra symtom kan ingå, och de individuella variationerna är mycket stora. Noonans syndrom tillhör de så kallade RAS-MAPK-syndromen (Ras/mitogen activated protein kinase), som är symtomkomplex snarare än syndrom eller specifika sjukdomar. Uppskattningsvis föds 40-100 barn med Noonans syndrom varje år i Sverige, men siffrorna är mycket osäkra.

Leia på Ågrenska. Artikel: Leia och mamma Sofia har båda Noonans syndrom

Bilder från familjevistelsen om Noonans syndrom i januari 2026

Mer information

Länkar till databaser med informationsmaterial om hundratals olika sällsynta hälsotillstånd.

På svenska

Socialstyrelsens länksamling om databaser och webbplatser med mer information om sällsynta hälsotillstånd (extern webbplats, öppnar i ny flik)

På norska

Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Primärt på engelska

MedlinePlus (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Orphanet (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Nord, national organization for rare diseases (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Unique, understanding rare chromosome and gene disorders (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Publicerade och pågående forskningsstudier

PubMed, National Library of Medicine (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Clinical trials, National Library of Medicine (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar

Mun-H-Center är ett nationellt orofacialt kunskapscentrum för sällsynta hälsotillstånd. Bland annat vid Ågrenskas familjevistelser samlar Mun-H-Center kunskap om tandvård, munhälsa och munmotorik hos personer med sällsynta hälsotillstånd, och sprider information för att förbättra vården och livskvaliteten för dessa personer och deras anhöriga.

Mun-H-Centers databas, MHC-basen, är en nationell databas för dokumentation av munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta hälsotillstånd. I MHC-basen finns beskrivningar av över 100 olika sällsynta hälsotillstånd.
Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Äldre dokumentationer från Ågrenskas familj- och vuxenvistelser

Söker du äldre dokumentationer och fokusgruppsintervjuer från Ågrenskas familje- och vuxenvistelser åren 1994–2019? Kontakta vår redaktör:sara.lesslie@agrenska.se.

Äldre dokumentationer familj, pdf öppnar i ny flik Äldre dokumentationer och fokusgruppsintervjuer vuxen, pdf öppnar i ny flik Ågrenskas lättlästa dokumentationer för vuxna, pdf öppnar i ny flik

Lättläst dokumentation

Till den här diagnosen finns en dokumentation skriven på lättläst svenska som riktar sig till bland annat personer som själva har tillståndet. För tillgång till materialet, kontakta vår redaktör: sara.lesslie@agrenska.se

Föräldraintervju

Leia och mamma Sofia har båda Noonans syndrom, 2026

Josefina lever med Noonans syndrom - en familjs berättelse om utmaningar och glädje, 2021

Samhällets stöd

Här har Ågrenska samlat information om olika stödinsatser som finns att söka för familjer och vuxna som lever med sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar.
Samlade resurser och länkar om samhällets stöd

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Informationscentrum för sällsynta hälsottillstånd vid Ågrenska tar fram och kvalitetssäkrar informationstexter till Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd. Informationscentrum har även en frågefunktion där redaktörerna svarar på frågor och hänvisar vidare.Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska

Centrum för sällsynta diagnoser

Centrum för sällsynta diagnoser (CSD) finns vid alla universitetssjukhus i Sverige. CSD ger vägledning och information om sällsynta hälsotillstånd. CSD samarbetar med hälso- och sjukvården och andra aktörer för att öka kunskapen och förbättra livsvillkoren för personer med sällsynta diagnoser och deras närstående.

Kontaktuppgifter till CSD i de olika regionerna finns på webbplatsen CSD i samverkan. På webbplatsen finns även information om expertteam, europeiska referensnätverk och länkar till andra informationskällor.Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Fler resurser

Kunskapsdatasbasen för sällsynta hälsottillstånd innehåller även en sida med samlade resurser.Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Svenska Noonanföreningen

Svenska Noonanföreningen är en intresseorganisation för personer med Noonans syndrom och deras anhöriga. Föreningen arbetar med rådgivning, stöd och upplysning till medlemmar och deras familjer, infromerar och sprider kunskap om Noonans syndrom samt medverkar till forskning.
Svenska Noonanföreningen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet FUB

Riksförbundet FUB arbetar för att personer med intellektuell funktionsnedsättning och deras anhöriga ska kunna leva ett gott liv. Förbundet organiserar många aktiviteter för sina medlemmar med intellektuell funktionsnedsättning och deras anhöriga.
Riksförbundet FUB (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Riksförbundet Sällsynta diagnoser är en paraplyorganisation som representerar cirka 70 diagnosföreningar och 16000 medlemmar med över 100 olika sällsynta diagnoser.
Riksförbundet Sällsynta diagnoser (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Noonanforeningen

Noonanforeningen är en norsk intresseorganisation för Noonans syndrom.
Noonanforeningen (extern webbplats, öppnar i ny flik)

The Noonan Syndrome Association

The Noonan Syndrome Association är en intresseorganisation för Noonans syndrom från Storbritannien.
The Noonan Syndrome Association (extern webbplats, öppnar i ny flik)

The Noonan syndrome foundation

The Noonan syndrome foundation är en amerikansk intresseorganisation för Noonans syndrom med syfte att stötta, utbilda och förespråka.
The Noonan syndrome foundation (extern webbplats, öppnar i ny flik)

National Organization for Rare Diseases – NORD

Amerikansk patientorganisation med databas med över 1 000 sällsynta hälsotillstånd.
NORD, National Organization for Rare Diseases (extern webbplats, öppnar i ny flik)

Skriv ut

Dela sidan

Dela på Facebook
Dela på Linkedin

Noonans syndrom

Föreläsningar från familjevistelsen 2026

Ågrenska dokumentation från familjevistelsen 2021

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Mer information

På svenska

På norska

Primärt på engelska

Publicerade och pågående forskningsstudier

Mun-H-Centers diagnosbeskrivningar

Äldre dokumentationer från Ågrenskas familj- och vuxenvistelser

Lättläst dokumentation

Föräldraintervju

Samhällets stöd

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd

Centrum för sällsynta diagnoser

Fler resurser

Svenska Noonanföreningen

Riksförbundet FUB

Riksförbundet Sällsynta diagnoser

Noonanforeningen

The Noonan Syndrome Association

The Noonan syndrome foundation

National Organization for Rare Diseases – NORD

Syskonrollen

Vistelser på Ågrenska

Samhällets stöd

Dela sidan

Noonans syndrom

Informationstexter

Att leva med

Resurser och stöd

Intresseorganisationer

Syskonrollen

Vistelser på Ågrenska

Samhällets stöd

Dela sidan