Då rasade vår värld, men idag ser vi en framtid

Liam, 8 år, kom till Ågrenskas familjevistelse för Duchennes muskeldystrofi (DMD) tillsammans med mamma Jennica, pappa John och storebror Leo, 10 år.

Graviditeten och förlossningen med Liam var okomplicerad, men tidigt märkte föräldrarna att något inte riktigt stämde i hans motoriska utveckling.
– Han var väldigt vinglig redan som liten. Det var jobbigt för honom att ligga på mage och han hade svårt att börja krypa, säger Jennica.

Föräldrarna hoppades först att utvecklingen bara var lite sen.
– Vi tänkte att det kommer säkert, men ett ben släpade efter och han lärde sig aldrig att krypa, säger John.

När Liam började gå blev svårigheterna tydligare. Han hade svårt med balansen och orkade inte som andra barn.
– Vi tog upp vår oro på BVC, men fick höra att det är vanligt att den motoriska utvecklingen kan vara försenad. När han var runt två år kände vi ändå att något inte stämde. Han hade till exempel svårt att gå i trappor, säger John.

Känslan av att inte tas på allvar

Familjen jämförde ständigt Liams utveckling med storebror Leo.
– Skillnaden var så tydlig, men vi upplevde inte att vår oro, eller förskolans, togs på allvar. I stället fick vi övningar av en fysioterapeut för att träna upp styrkan, säger John.

Efter en olycka på förskolan, där Liam ramlade och fick en spricka i benet, följde fler undersökningar. När gipset togs bort ramlade han igen.
– De tog prover och ringde sen och sa att allt såg bra ut. Då bestämde vi en gång för alla att det nog bara var vi som var oroliga föräldrar.

Nu var det i stället sjukvården som tryckte på och ville utreda om det kunde handla om något neurologiskt tillstånd. Efter en sövning och hjärnröntgen fick Liam diagnosen DCD, motorisk koordinationsstörning som tidigare kallades för dyspraxi.
– Vi fick förklaringen att hjärnan och kroppen inte riktigt kopplar ihop. Det skulle vara orsaken till hans svårigheter, säger John.

En fysioterapeut fattade misstanke

En viktig vändpunkt kom när Liam fick träffa en ny fysioterapeut.
– Hon misstänkte ganska snabbt att det inte handlade om DCD. Hon hade jobbat med pojkar med Duchennes muskeldystrofi tidigare och kände igen symtomen, säger John.

Fysioterapeuten berättade inte om sina misstankar då för föräldrarna, men såg till att mer riktade prover togs. När Liam var sex år fick familjen beskedet.
– Vi hade aldrig hört talas om Duchennes muskeldystrofi. Läkaren berättade att det inte finns något botemedel och att sjukdomen är progressiv. Världen rasade, säger John.
– Det gick inte att tänka på något annat, fyller Jennica i.

Sorgen kommer tillbaka

Med diagnosen fick Jennica och John veta att Liams sjukdom berodde på en nymutation, en genetisk förändring som inte har nedärvts. Idag har familjen hunnit landa sedan beskedet kom för två år sedan, men sorgen finns kvar.
– Jag mår mycket bättre nu, även om sjukdomen har blivit värre. Vi blir påminda varje dag när Liam förlorar förmågor. Då börjar man om lite från början igen, säger Jennica.

Att få pauser i vardagen har varit viktigt.
– Jobbet, att träffa kollegor och vänner, och att träna har hjälpt mycket, säger John.

Ett aktivt liv i egen takt

Liam kan fortfarande gå, men det kräver mer ansträngning än tidigare.
– Det är en stor skillnad jämfört med för två år sedan. Nu får han kämpa mycket mer, säger John.

Familjen försöker hitta en balans i vardagen.
– Han ska hålla i gång, men inte ta ut sig. Därför pushar vi honom inte för mycket. Vill han använda rullstolen får han göra det, säger Jennica.

Liam tycker om musik och att dansa och sjunga. Han gillar också att skruva ihop saker, pyssla och cykla på sin trehjuling.
– Vi plockade av tramporna och Liam kan använda den som en springcykel.

Liam fick tidigt diagnoserna lindrig intellektuell funktionsnedsättning (IF) och autism, vilket påverkar vardagen.
– Han trivs bäst med att få greja med sina egna saker och vill sällan ha kompisar hemma, säger Jennica.

Utmaningar med behandling

Behandlingen innebär medicinering med kortisonpreparatet deflazocort och daglig stretching, vilket inte alltid är enkelt.
– Han ifrågasätter varför han måste stretcha varje dag. Det blir mycket förhandlingar och när vi ska stretcha förvandlas Liam till en kokt spagetti. Det är inte lätt, säger Jennica.

Att bära ortoser dagtid fungerar bra, men nattortoserna är svårare. Medicineringen har också varit en utmaning.
– I början var det väldigt jobbigt att få i honom medicinen. Nu går det bättre, vi har våra små knep. Att ta tabletterna med Oboy fungerar bra, säger Jennica.

Att våga berätta

I början valde familjen att hålla diagnosen för sig själva.
– Det rekommenderar jag inte. Vi blev ganska isolerade i sorgen, säger John.

När de till slut berättade öppet fick de ett helt annat bemötande.
– Vi fick jättemycket stöd, särskilt från andra familjer i liknande situationer. 

Vistelsen på Ågrenska har haft stor betydelse.
– Det är första gången vi träffar andra familjer med Duchennes. Vi har känt oss väldigt ensamma, men här gör vi inte det längre, säger Jennica.
– Tidigare kändes det som att allt hopp låg i att det skulle komma ett botemedel, men efter att ha träffat andra känner jag ett annat slags hopp. Vi måste göra det bästa av det som är här och nu.

Även storebror Leo har haft nytta av veckan.
– Han får ofta anpassa sig efter Liam, så det betyder mycket att få träffa andra syskon. 

Trots sjukdomens allvar finns ett nytt hopp – inte bara om framtida behandlingar, utan om livet här och nu.
– Vi hoppas så klart på forskningen. Men det viktigaste jag tar med mig är att jag ser en framtid för Liam. Tidigare såg jag ett liv fullt av plågor. Nu vet jag att man faktiskt kan leva ett bra liv, även med Duchennes muskeldystrofi, säger John.