Leia och mamma Sofia har båda Noonans syndrom

Sofia och Martin väntade sitt andra barn. Fram till vecka 25 var graviditeten med Leia okomplicerad. Då fick Sofia plötsliga magsmärtor och åkte in till förlossningen. Ett ultraljud visade att Leia var kraftigt vätskefylld både i kroppen och i lungorna, och att Sofia hade för mycket fostervatten.
– Ingen visste vad det berodde på och kunde ge några svar. Jag fick åka ambulansflyg upp till Stockholm, och Martin fick ordna med barnvakt till Odin innan han körde efter, säger Sofia.

I Stockholm fick de veta att Leia hade kylotorax, vilket innebar att lymfvätska hade samlats i lungsäcken. Läkarna beslutade att tappa ut fostervatten och operera in shuntar i Leias lungor för att dränera vätskan och möjliggöra lungornas utveckling. Ingreppet gjordes med titthålskirurgi medan Leia fortfarande låg i Sofias mage.
– Jag fick ingen bedövning utan bara lugnande. Det tog väldigt lång tid och de var tvungna att operera i två omgångar med precisionskirurgi, men vi är väldigt glada att allt gick bra.

Trots ingreppet fortsatte fostervatten att samlas, och Sofia behövde genomgå ytterligare tappningar hemma i Göteborg.
– Till slut kände jag att nu orkar jag inte mer. Jag kunde varken sova, äta eller göra någonting alls.

Ett planerat kejsarsnitt genomfördes i vecka 34. Direkt efter födseln behövde Leia intuberas och sövas.
– Vi var med hela tiden, men hon var fullständigt uppkopplad i en öppen kuvös.

Beskedet om Noonans syndrom

En sjuksköterska reagerade tidigt på att Leia hade vissa typiska utseendemässiga drag. Det togs genetiska prover när familjen fortfarande var kvar på sjukhuset. En månad senare fick familjen åka hem, och kort därefter kom beskedet att Leia hade Noonans syndrom. Strax efteråt konstaterades även pulmonalisstenos, ett vanligt hjärtfel vid syndromet. Leias hjärtfel har dock inte behövt åtgärdas, utan följs med regelbundna kontroller.

Beskedet kom också att ge svar på många frågetecken från Sofias barndom. En genetisk utredning visade att även hon hade Noonans syndrom, med en mutation i PTPN11-genen.
– Jag fick en förklaring till min dyslexi, att jag har koordinationssvårigheter, och anledningen till att jag behandlades med tillväxthormon som barn. Det var en aha-upplevelse, säger Sofia.

Sofia är själv kortvuxen och hade ett hjärtfel i barndomen.
– Jag har ju klarat mig halva livet utan att veta att jag har Noonan. Jag har klarat av gymnasiet, skaffat jobb och familj och det har gått bra, säger Sofia.

Ytterligare utmaningar

Ganska snart upptäcktes att Leia också hade fått en cerebral pares (CP), som påverkar hand, arm, ben och fot på hennes vänstra kroppshalva. Hon går hos en fysioterapeut via habiliteringen och får muskelavslappnande botox-injektioner var sjätte månad.
– Injektionerna har varit helt avgörande. Innan fick hon sådana smärtsamma muskelspänningar. Nu är det mycket bättre och hon har mindre smärta.

De flesta sjukvårdskontakterna har handlat om CP-skadan, med insatser från fysioterapeut och arbetsterapeut. Leia fick sin mat med sond de första två månaderna, men har därefter inte haft några ätsvårigheter.
– Leia älskar mat vilket är väldigt skönt, säger Martin.

Sömn och starka känslor

Det som varit mest utmanande är Leias sömnsvårigheter. Vid fyra års ålder började hon vakna på nätterna och hade svårt att somna om. Det kroppsegna hormonet melatonin som man brukar börja behandla med, gav ingen effekt. Medicinering med Alimemazin, ett lugnande läkemedel, har fungerat bättre.
– Vissa nätter är stökiga, beroende på hur mycket Leia har varit med om under dagen. I natt sov hon väldigt bra här, men hon var antagligen så trött av alla nya intryck här på Ågrenska, säger Sofia.

Leia beskrivs som viljestark, intensiv och känslosam.
– Hon är högt och lågt, med väldigt stark vilja och har nära till sina känslor. När hon tycker något är roligt, som att pyssla, kan hon hålla på med det i timmar.

Familjen förbereder nu skolstarten i förskoleklass. Förskolan är informerad om hennes diagnos, och Leia genomgår en psykologisk utredning med misstanke om adhd.
– Om det är något vi lärt oss så är det att vi måste ha papper på allt. Med en adhd-diagnos kommer Leia få bättre förutsättningar att lyckas i skolan, säger Sofia.

Stöd och sammanhang

Leia är mycket kärleksfull mot sin storebror.
– Hon pussar och hänger på honom. Det kan han tycka är lite jobbigt ibland, säger Martin.

För Martin innebar beskedet om diagnosen både för dottern Leia och mamma Sofia också en sorts förklaring.
– Det var lite som att bitarna föll på plats.

Familjen har själva fått söka mycket information för att veta vilka stöd- och hjälpinsatser de kan begära.
– På Svenska Noonanföreningen har jag hittat mycket, till exempel om det här med sömnen, säger Sofia.

De har stöd genom habiliteringen och får omvårdnadsbidrag. Med tiden har den första oron lagt sig.
– Det var jobbigt i början när vi läste om alla symtom som Leia kunde få. Men nu har vi märkt att alla barn inte får allt.

Mitt i allt finns framtidstron.
– Jag känner att jag är ett bevis på att det går bra att leva med Noonans syndrom. Det kommer gå bra för Leia också, säger Sofia.