Senast uppdaterad 2026-03-02
Artikeln baseras på Elisabeth Syk Lundbergs föreläsning i samband med familjevistelsen om markörkromosom 15-syndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Elisabeth Syk
Senast uppdaterad 2026-02-26
Tillbaka till Retts syndrom Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor Ellinor är 12 år och har en MECP2-mutation som orsakar Retts syndrom. Vägen till diagnos, förståelse och rätt stöd har varit lång
Senast uppdaterad 2026-04-27
Artikeln baseras på Charlotte Willfors föreläsning i samband med familjevistelsen om Coffin-Siris syndrom 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Fråga till Charlotte Willfors Hur kan vissa
Senast uppdaterad 2026-04-28
Artikeln om Benjamin gjordes i samband med familjevistelsen om Coffin-Siris syndrom 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Coffin-Siris syndrom Tillbaka till Ågrenskas
Senast uppdaterad 2026-03-06
Kvinnorna söker stöd men betalar ett högt pris Till Ågrenskas familjestödsenhet söker sig föräldrar som kämpar för att få vardagen att fungera när ett barn i familjen har en neuropsykiatrisk
Senast uppdaterad 2026-03-04
Ataxia telangiectasia (AT) kännetecknas av en fortskridande koordinationsstörning av muskelrörelser som kallas ataxi, och av vidgade blodkärl i huden kallade telangiektasier. Sjukdomen medför även
Senast uppdaterad 2026-04-27
Welanders distala myopati är en ärftlig muskelsjukdom som leder till att muskelkraften i händerna och fötterna långsamt försvagas. Det påverkar handfunktionen och förmågan att gå. De första symtomen
Senast uppdaterad 2026-04-27
Kraniofrontonasalt syndrom är ett medfött tillstånd som kännetecknas av ett annorlunda ansikte och en avvikande huvudform. Flickor med syndromet har en breddning av ansiktets och pannans mittlinje,
Senast uppdaterad 2026-03-03
August är sju år och föddes med esofagusatresi, ett medfött tillstånd där matstrupen inte är sammankopplad med magsäcken. Det gör att barnet inte kan svälja normalt och riskerar att få mat eller
Senast uppdaterad 2026-04-28
Utan driv händer ingenting – Alexandras och Sofias kamp för Benjamin Coffin Siris syndrom är ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar utveckling, kommunikation och motorik. För Alexandra och
