Din sökning på "*" resulterade i 856 träffar

Visar 856 sökträffar

Reviderad informationstext om Pseudoxanthoma elasticum

Senast uppdaterad 2025-10-02

Pseudoxanthoma elasticum är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av att den elastiska vävnaden i huden, ögonen och blodkärlsväggarna successivt skadas och förkalkas. Detta kan bland annat leda till

Revideras informationstext om Huntingtons sjukdom

Senast uppdaterad 2025-10-02

Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande sjukdom som uppkommer till följd av nedbrytning av nervceller i hjärnan. Sjukdomen karaktäriseras av ofrivilliga rörelser. Även förmågan att förstå

Ny informationstext om Birt-Hogg-Dubés syndrom

Senast uppdaterad 2025-10-02

Birt-Hogg-Dubés syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av hudförändringar, lungcystor som kan leda till lungkollaps, samt en förhöjd risk för njurcancer. Symtomen varierar i omfattning och

Emma och Sam har XLH – en familjehistoria

Senast uppdaterad 2025-06-17

  Artikeln om Sam och hans familj gjordes i samband med familjevistelsen för XLH 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.   Tillbaka till X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit Tillbaka till