Senast uppdaterad 2025-12-18
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) är en ärftlig muskelsjukdom som leder till att muskelfibrerna långsamt bryts ned. Det leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Framför allt påverkas muskler i
Senast uppdaterad 2025-12-02
Program Hur ansöker vi? Vad kostar en familjevistelse? Information för vårdgivare Yrkesverksamma och närstående kan delta Skola under vistelsen Ansökan om tillfällig föräldrapenning Ågrenskas
Senast uppdaterad 2025-11-25
Program Hur ansöker vi? Vad kostar en familjevistelse? Information för vårdgivare Yrkesverksamma och närstående kan delta Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Skola
Senast uppdaterad 2025-12-02
Artikeln baseras på Erik Thunströms föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara
Senast uppdaterad 2025-12-03
Artikeln om Doris gjordes i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vEDS 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Marfans syndrom Tillbaka till
Senast uppdaterad 2025-12-04
Artikeln om Estelle gjordes i samband med vuxenvistelsen om neurofibromatos typ 1 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till neurofibromatos typ 1 Tillbaka till Ågrenskas
Senast uppdaterad 2025-11-25
Immunglobulin G4 (IgG4)-relaterad sjukdom kännetecknas av särskilda laboratoriefynd i blodet och påverkan på många organ i kroppen. Vid sjukdomen bildas bindväv och tumörliknande svullnader i
Senast uppdaterad 2025-11-25
Trikorinofalangealt syndrom kännetecknas av avvikelser i hårväxten, ansiktsdragen och skelettet. Syndromet förekommer i två former. Vid typ 2 uppkommer utöver de gemensamma symtomen även
Senast uppdaterad 2025-11-25
Kongenital binjurebarkshyperplasi är en medfödd sjukdom som leder till brist på de två livsnödvändiga hormonerna kortisol och aldosteron. Sjukdomen ingår i nyföddhetsscreeningen i Sverige, vilket gör
Senast uppdaterad 2025-11-25
Polyarteritis nodosa tillhör gruppen vaskulitsjukdomar och kännetecknas av inflammation i de medelstora pulsådrorna (artärerna). Sjukdomen leder till att blodcirkulationen försämras, och blodkärlen
