Senast uppdaterad 2026-02-24
Artikeln baseras på Jan F Svenssons föreläsning i samband med familjevistelsen om esofagusatresi 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till esofagusatresi Tillbaka till Ågrenskas
Senast uppdaterad 2026-02-18
Stella var tio månader när hennes föräldrar fick veta att hon har cri du chat-syndromet (5p-deletionssyndromet). Föräldrarna Therese och Pontus beskriver tiden av ovisshet före beskedet, hur de steg
Senast uppdaterad 2026-02-18
Artikeln om Oskar gjordes i samband med familjevistelsen om Mowat-Wilsons syndrom och Pitt-Hopkins syndrom 2014 och är skriven av redaktör Johanna Lagerfors. Tillbaka till Mowat-Wilsons syndrom
Senast uppdaterad 2026-02-26
Tillbaka till Retts syndrom Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor Ellinor är 12 år och har en MECP2-mutation som orsakar Retts syndrom. Vägen till diagnos, förståelse och rätt stöd har varit lång
Senast uppdaterad 2026-02-11
Incontinentia pigmenti är en sjukdom som bland annat påverkar huden, håret, tänderna, ögonen och skelettet. De flesta nyfödda med sjukdomen har hudförändringar. Tänderna har ofta en annorlunda form
Senast uppdaterad 2026-02-11
Program Ansökan Kostnad och betalning Yrkesverksamma och närstående kan delta Skola under vistelsen Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-gray
Senast uppdaterad 2026-02-03
Redan i magen var Ines ovanligt stor och tidigt väcktes en oro. Idag är hon två år gammal och ser äldre ut än jämnåriga barn. Föräldrarna Nathalie och Daniel berättar om vägen till diagnosen Sotos
Senast uppdaterad 2026-02-04
Program Ansökan Kostnad och betalning Yrkesverksamma och närstående kan delta Skola under vistelsen Ansökan om tillfällig föräldrapenning Ågrenskas diagnossidor Mun-H-Center Kontakta oss
Senast uppdaterad 2026-01-26
Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan expandable-gray Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan csdsamverkan.hsf@regionstockholm.se Digitalt seminarium om att vara ung med ett sällsynt
Senast uppdaterad 2026-01-26
Artikeln om Elis gjordes i samband med familjevistelsen om markörkromosom 15-syndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till markörkromosom 15-syndromet Tillbaka till
