Senast uppdaterad 2025-11-06
Centronukleär myopati är en medfödd muskelsjukdom som innebär ofullständig mognad av muskelceller, vilket leder till muskelsvaghet. Sjukdomen finns i flera former som ärvs på olika sätt. Symtomens
Senast uppdaterad 2025-11-06
Lymfangioleiomyomatos (LAM) är en låggradigt malign tumörsjukdom som främst uppkommer hos kvinnor i fertil ålder. Sjukdomen leder till cystbildning i lungorna, påverkan på lymfsystemet och uppkomst
Senast uppdaterad 2025-10-29
Program Ansökan Kostnad och betalning Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Yrkesverksamma och närstående kan delta Skola under vistelsen Ansökan om tillfällig
Senast uppdaterad 2025-10-13
Ågrenska 0
Senast uppdaterad 2025-10-10
Under besöket fick gästerna möjlighet att träffa och samtala med både föräldrar och barn som deltog i veckans familjevistelse, samt ta del av Ågrenskas arbete för personer som lever med sällsynta
Senast uppdaterad 2025-10-08
Program Ansökan Kostnad och betalning Yrkesverksamma och närstående kan delta Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Ansökan om tillfällig föräldrapenning Dokumentation
Senast uppdaterad 2025-10-06
Konferensförfrågan expandable-light-blue Konferens konferens@agrenska.se 0768-769518
Senast uppdaterad 2025-09-26
Artikeln baseras på Annie Pedersens föreläsning i samband med familjevistelsen om STXBP1 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Annie Pedersen Har syskon större risk att få barn
Senast uppdaterad 2025-10-02
Birt-Hogg-Dubés syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av hudförändringar, lungcystor som kan leda till lungkollaps, samt en förhöjd risk för njurcancer. Symtomen varierar i omfattning och
Senast uppdaterad 2025-10-02
Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande sjukdom som uppkommer till följd av nedbrytning av nervceller i hjärnan. Sjukdomen karaktäriseras av ofrivilliga rörelser. Även förmågan att förstå
