Senast uppdaterad 2026-03-04
Ataxia telangiectasia (AT) kännetecknas av en fortskridande koordinationsstörning av muskelrörelser som kallas ataxi, och av vidgade blodkärl i huden kallade telangiektasier. Sjukdomen medför även
Senast uppdaterad 2026-03-06
Kvinnorna söker stöd men betalar ett högt pris Till Ågrenskas familjestödsenhet söker sig föräldrar som kämpar för att få vardagen att fungera när ett barn i familjen har en neuropsykiatrisk
Senast uppdaterad 2026-02-18
Stella var tio månader när hennes föräldrar fick veta att hon har cri du chat-syndromet (5p-deletionssyndromet). Föräldrarna Therese och Pontus beskriver tiden av ovisshet före beskedet, hur de steg
Senast uppdaterad 2026-02-18
Artikeln om Oskar gjordes i samband med familjevistelsen om Mowat-Wilsons syndrom och Pitt-Hopkins syndrom 2014 och är skriven av redaktör Johanna Lagerfors. Tillbaka till Mowat-Wilsons syndrom
Senast uppdaterad 2026-02-17
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-light-blue Dessutom medverkar
Senast uppdaterad 2026-02-17
Program Ansökan om tillfällig föräldrapenning Hur ansöker vi? Vad kostar en barncancer vistelse? Information för vårdgivare Yrkesverksamma och närstående kan delta Skola under vistelsen
Senast uppdaterad 2026-01-21
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray
Senast uppdaterad 2026-02-11
Incontinentia pigmenti är en sjukdom som bland annat påverkar huden, håret, tänderna, ögonen och skelettet. De flesta nyfödda med sjukdomen har hudförändringar. Tänderna har ofta en annorlunda form
Senast uppdaterad 2026-02-03
Redan i magen var Ines ovanligt stor och tidigt väcktes en oro. Idag är hon två år gammal och ser äldre ut än jämnåriga barn. Föräldrarna Nathalie och Daniel berättar om vägen till diagnosen Sotos
Senast uppdaterad 2026-01-26
Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan expandable-gray Centrum för sällsynta diagnoser i samverkan csdsamverkan.hsf@regionstockholm.se Digitalt seminarium om att vara ung med ett sällsynt
