Ågrenskas logotyp, länk till startsidan. Ett nationellt kompetenscentrum för sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar

Din sökning på "*" resulterade i 785 träffar

Visar 785 sökträffar

Reviderad informationstext om blödarsjuka

Senast uppdaterad 2023-11-21

Blödarsjuka är en grupp medfödda sjukdomar som kännetecknas av brist på eller total avsaknad av en koagulationsfaktor, ett protein som får blodet att levra sig. Karaktäristiskt för blödarsjuka är en

Reviderad informationstext om CHARGE-syndromet

Senast uppdaterad 2023-11-21

CHARGE-syndromet tillhör gruppen dövblindsyndrom med ytterligare organdysfunktioner, Namnet är en engelsk initialförkortning som syftar på de vanligaste symtomen. De är kolobom och synnedsättning,

Reviderad informationstext om Hereditär gelsolinamyloidos

Senast uppdaterad 2023-11-21

Hereditär gelsolinamyloidos är en ärftlig och långsamt fortskridande sjukdom som främst ger symtom från ögon, hud och nerver. De första ögonsymtomen uppkommer vanligtvis efter 20-årsåldern, medan

Reviderad informationstext om Treacher Collins syndrom

Senast uppdaterad 2023-11-21

Treacher Collins syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av missbildningar i ansiktet. Hos en del barn kan syndromet även leda till andningssvårigheter och hörselnedsättning. Syndromet hör

Artikel i Skolhälsan nr 3 2023

Senast uppdaterad 2023-10-17

Många föräldrar upplever att skolans kunskap om deras barns diagnos och behov ofta är bristfällig. Det får konsekvenser för barnets skolgång. Men det finns stöd för att komma tillrätta med detta.