Din sökning på "*" resulterade i 825 träffar

Visar 825 sökträffar

Ny informationstext om Pitt-Hopkins syndrom

Senast uppdaterad 2024-09-27

Pitt-Hopkins syndrom (PTHS) är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring. Syndromet kännetecknas av svår intellektuell funktionsnedsättning med inget eller

Reviderad informationstext om Pyruvatdehydrogenasbrist

Senast uppdaterad 2024-10-03

Pyruvatdehydrogenasbrist är en ärftlig ämnesomsättningssjukdom som påverkar cellernas energiomsättning. Detta leder till energibrist i hjärnan och ger i första hand symtom från centrala nervsystemet,

Ny dokumentation om granulomatös polyangiit

Senast uppdaterad 2024-09-02

Dokumentationen innehåller sammanfattningar av föreläsningarna, en intervju med en deltagande vuxen med ett sällsynt hälsotillstånd. <SEOSitemaps><enabled>true</enabled><changefreq>weekly</

Reviderad informationstext om Primär ciliär dyskinesi

Senast uppdaterad 2024-08-20

Primär ciliär dyskinesi är en sjukdom som kännetecknas av kroniska luftvägsproblem, felaktigt placerade inre organ och nedsatt fertilitet. Sjukdomen tillhör sjukdomsgruppen ciliopatier, som alla