Senast uppdaterad 2026-05-27
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray
Senast uppdaterad 2026-05-26
5p-deletionssyndromet, även kallat cri du chatsyndromet, orsakas av en medfödd kromosomavvikelse. Syndromet medför ett karaktäristiskt, gällt skrik hos nyfödda barn. Andra vanliga symtom är
Senast uppdaterad 2026-05-26
WHIM-syndromet är en medfödd immunbristsjukdom. WHIM är en initialförkortning bildad av de engelska orden för vårtor (wharts), hypogammaglobulinemi och infektioner samt myelokatexis. Det senare är
Senast uppdaterad 2026-03-31
Artikeln baseras på Tove Söderbergs och Nicolina Pernheims föreläsning i samband med familjevistelsen om glaukom hos barn 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till glaukom hos
Senast uppdaterad 2026-03-31
Artikeln om Sara gjordes i samband med familjevistelsen om glaukom hos barn 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor Tillbaka till glaukom hos barn
Senast uppdaterad 2026-04-01
Familjär medelhavsfeber (FMF) tillhör gruppen autoinflammatoriska sjukdomar. Vid autoinflammatoriska sjukdomar finns en bristande reglering av det medfödda immunsystemet. Det leder till återkommande
Senast uppdaterad 2026-04-01
Hypokalemisk periodisk paralys är en ärftlig sjukdom som medför korta eller längre episoder av tillfällig (periodisk) muskelsvaghet eller förlamning (paralys). Symtomen brukar visa sig under barndoms
Senast uppdaterad 2026-04-10
Ågrenska ligger belägen i Hovås, strax utanför Göteborg och är en nationell idéburen organisation, som arbetar för barn och unga och deras familjer som lever med sällsynta diagnoser och andra
Senast uppdaterad 2026-04-27
Fanconis anemi ingår i sjukdomsgruppen kromosombrottssyndrom som innebär att cellkärnans DNA är instabilt. Sjukdomen är ärftlig och ger bland annat symtom som missbildningar och benmärgssvikt. Den
Senast uppdaterad 2026-05-04
Artikeln om konferensen Barndemens – Att komma ur skymundan är skriven av redaktör Sara Lesslie. Bit för bit försvinner livet – temadag om barndemens | Ågrenska En temadag om barndemens samlade
