Esofagusatresi

Senast uppdaterad 2025-12-10

Ågrenska 0

17 november - 21 november

Program diagnosspecifik kurs fragilt X-syndromet

Senast uppdaterad 2025-09-23

Tisdag 17 februari Onsdag 18 februari Lokal: Ågrenska Akademin   Tid Programpunkt 08.15 Mötesrummet öppnar i Zoom 08.15 - 08.30 Registrering för deltagare på plats på Ågrenska 08.30 - 08.45

Program diagnosspecifik kurs Noonans syndrom

Senast uppdaterad 2025-06-13

Tisdag 27 januari Onsdag 28 januari Lokal: Ågrenska Akademin   Tid Programpunkt 08.15 Mötesrummet öppnar i Teams 08.15 - 08.30 Registrering för deltagare på plats på Ågrenska 08.30 - 08.45

Reviderad informationstext om Trisomi 18-syndromet

Senast uppdaterad 2026-01-14

Trisomi 18-syndromet uppstår till följd av en medfödd kromosomavvikelse. Den innebär att barnet har tre kopior av kromosom 18 i stället för två kopior, som är det normala. Syndromet medför oftast

Reviderad informationstext om Primär mikrocefali och Seckels syndrom

Senast uppdaterad 2026-01-14

Primär mikrocefali kännetecknas av medfött litet huvud och liten hjärna samt intellektuell funktionsnedsättning. Primär mikrocefali i kombination med uttalad kortväxthet brukar benämnas Seckels

Reviderad informationstext om von Hippel-Lindaus sjukdom

Senast uppdaterad 2026-01-14

von Hippel-Lindaus sjukdom innebär en starkt ökad risk att utveckla tumörer och vätskefyllda cystor i olika delar av kroppen. Tumörerna kan vara godartade (benigna) eller elakartade (maligna) och

Reviderad informationstext om Spinocerebellära ataxier, dominant ärftliga

Senast uppdaterad 2026-01-14

Spinocerebellära ataxier (SCA) är en stor grupp sjukdomar med koordinations störningar (ataxi) som gemensamt symtom. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar mellan de olika sjukdomarna och från

Stella ger oss så mycket glädje och en del gråa hår

Senast uppdaterad 2026-01-15

  Artikeln om Stella gjordes i samband med familjevistelsen om cri-du-chat syndromet och 4p-deletionssyndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.   Tillbaka till cri-du-chat syndromet

Genetik vid Charcot-Marie-Tooths sjukdom

Senast uppdaterad 2025-11-17

  Artikeln baseras på Christina Jerns föreläsning i samband med familjevistelsen om Charcot-Marie-Tooths sjukdom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Charcot-Marie-Tooths

Hjärntumör

Senast uppdaterad 2025-12-10

Program Ansökan Kostnad och betalning Yrkesverksamma och närstående kan delta Skola under vistelsen Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray expandable-gray

9 mars - 13 mars