Senast uppdaterad 2024-11-28
Infantil neuronal ceroidlipofuscinos är en fortskridande ämnesomsättningssjukdom som påverkar nervsystemet. Barnen föds friska, men går sedan tillbaka i utvecklingen. De förlorar synen och sina
Senast uppdaterad 2024-11-28
Ärftlig transtyretinamyloidos är en sjukdom som gör att protein inlagras i olika organ, vilket ger symtom från bland annat de perifera nerverna, hjärtat, mag-tarmkanalen, ögonen samt njurarna. I
Senast uppdaterad 2024-11-28
Dystrofia myotonika typ 1(DM1) är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Utmärkande är en varierande muskelpåverkan, med muskelsvaghet, stelhet och
Senast uppdaterad 2024-11-28
Okulofaryngeal muskeldystrofi (OPMD) är en neuromuskulär sjukdom som medför att musklerna i framför allt ögonlocken och svalget försvagas och förtvinar. Med tiden försvagas även andra muskler. I
Senast uppdaterad 2024-11-28
Fruktos-1,6-bifosfatasbrist är en ärftlig metabol sjukdom som kan ge upphov till attacker av sjunkande blodsocker och tilltagande surhetsgrad i kroppen. Attackerna beror på att levern inte kan
Senast uppdaterad 2024-11-14
Artikeln om Josefina kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Noonans syndrom 2021, skriven av redaktör Maja Larsson. Noonans syndrom 2021 familjevistelse, pdf öppnar i ny flik
Senast uppdaterad 2024-11-14
Artikeln om Clara kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Crouzons syndrom 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie. Crouzons syndrom 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik
Senast uppdaterad 2024-11-14
Artikeln om Hugo kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Crouzons syndrom 2023, skriven av redaktör Sara Lesslie. Crouzons syndrom 2023, familjevistelse, pdf öppnar i ny flik
Senast uppdaterad 2024-11-15
Artikeln om Stina och Marie kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om Angelmans syndrom 2023, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Angelmans syndrom 2023, familjevistelse, pdf öppnar i
Senast uppdaterad 2024-11-15
Artikeln om Maja och Emelie kommer från dokumentationen efter familjevistelsen om neurofibromatos 2022, skriven av redaktör Petra Bryntesson. Neurofibromatos typ 1 2022, familjevistelse, pdf öppnar
