Senast uppdaterad 2025-11-25
Immunglobulin G4 (IgG4)-relaterad sjukdom kännetecknas av särskilda laboratoriefynd i blodet och påverkan på många organ i kroppen. Vid sjukdomen bildas bindväv och tumörliknande svullnader i
Senast uppdaterad 2025-11-25
Polyarteritis nodosa tillhör gruppen vaskulitsjukdomar och kännetecknas av inflammation i de medelstora pulsådrorna (artärerna). Sjukdomen leder till att blodcirkulationen försämras, och blodkärlen
Senast uppdaterad 2025-11-25
Trikorinofalangealt syndrom kännetecknas av avvikelser i hårväxten, ansiktsdragen och skelettet. Syndromet förekommer i två former. Vid typ 2 uppkommer utöver de gemensamma symtomen även
Senast uppdaterad 2025-11-25
Kongenital binjurebarkshyperplasi är en medfödd sjukdom som leder till brist på de två livsnödvändiga hormonerna kortisol och aldosteron. Sjukdomen ingår i nyföddhetsscreeningen i Sverige, vilket gör
Senast uppdaterad 2026-01-21
Program Ansökan Kostnad och betalning Yrkesverksamma och närstående kan delta Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Skola under vistelsen Ansökan om tillfällig
Senast uppdaterad 2026-02-18
Artikeln om Oskar gjordes i samband med familjevistelsen om Mowat-Wilsons syndrom och Pitt-Hopkins syndrom 2014 och är skriven av redaktör Johanna Lagerfors. Tillbaka till Mowat-Wilsons syndrom
Senast uppdaterad 2026-01-08
Artikeln baseras på Anders Gummessons föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara
Senast uppdaterad 2026-01-19
Artikeln baseras på Kalliopi Kazamias föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara
Senast uppdaterad 2026-01-26
Artikeln om Elis gjordes i samband med familjevistelsen om markörkromosom 15-syndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till markörkromosom 15-syndromet Tillbaka till
Senast uppdaterad 2026-01-14
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray
