Senast uppdaterad 2026-04-14
Artikeln baseras på Erika Forssells föreläsning i samband med familjevistelsen om betaoxidationsdefekter 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Frågor till Erika Forssell Hur mycket vet
Senast uppdaterad 2026-04-13
Artikeln baseras på Athanasia Skriapa-Mantas föreläsning i samband med familjevistelsen om glaukom hos barn 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till glaukom hos barn Tillbaka
Senast uppdaterad 2026-03-10
Vägbeskrivning Frågor och svar Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-light-blue Vägbeskrivning Vägbeskrivning google maps,(extern webbplats, öppnar ny fliK) Lokaltrafik
Senast uppdaterad 2026-04-13
Artikeln om Elliot gjordes i samband med familjevistelsen om glaukom hos barn 2026 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till glaukom hos barn Tillbaka till Ågrenskas diagnossidor
Senast uppdaterad 2026-04-01
Fokal dermal hypoplasi är ett medfött syndrom som framför allt påverkar huden, bland annat i form av fläckvisa rosa och vita områden och linjeringar samt underpigmentering eller överpigmentering.
Senast uppdaterad 2026-04-01
Taruis sjukdom är en ärftlig sjukdom som innebär att förmågan att bryta ner glukos i cellerna i de viljestyrda musklerna (skelettmusklerna) är nedsatt. Det gör att muskelcellerna inte får
Senast uppdaterad 2026-04-01
Börjeson-Forssman-Lehmanns syndrom är ett ärftligt syndrom som hos pojkar och män kännetecknas av intellektuell funktionsnedsättning, kortväxthet, obesitas, nedsatt syn och gemensamma utseendemässiga
Senast uppdaterad 2026-04-01
Fibrodysplasia ossificans progressiva är en sjukdom som innebär att det bildas extra benvävnad i kroppen. Personer med sjukdomen blir med tiden alltmer orörliga när muskler, leder och stödjevävnad
Senast uppdaterad 2026-04-01
Ellinor är 12 år och har en MECP2-mutation som orsakar Retts syndrom. Vägen till diagnos, förståelse och rätt stöd har varit lång och för Ellinor och hennes familj är livet med Retts syndrom en resa
Senast uppdaterad 2026-02-17
Program Ansökan Kostnad och betalning Yrkesverksamma och närstående kan delta Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Skola under vistelsen Ansökan om tillfällig
