Senast uppdaterad 2025-11-25
Immunglobulin G4 (IgG4)-relaterad sjukdom kännetecknas av särskilda laboratoriefynd i blodet och påverkan på många organ i kroppen. Vid sjukdomen bildas bindväv och tumörliknande svullnader i
Senast uppdaterad 2025-11-25
Polyarteritis nodosa tillhör gruppen vaskulitsjukdomar och kännetecknas av inflammation i de medelstora pulsådrorna (artärerna). Sjukdomen leder till att blodcirkulationen försämras, och blodkärlen
Senast uppdaterad 2025-12-18
Cornelia de Langes syndrom är ett medfött syndrom som vanligen uppstår till följd av en nyuppkommen genförändring hos barnet. Syndromet kännetecknas bland annat av kortväxthet, intellektuell
Senast uppdaterad 2026-01-14
Brankiootorenalt syndrom (BOR) är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av hörselnedsättning, missbildningar av ytter-, mellan- och innerörat samt av njurarna och urinvägarna. Personer med
Senast uppdaterad 2025-11-25
Trikorinofalangealt syndrom kännetecknas av avvikelser i hårväxten, ansiktsdragen och skelettet. Syndromet förekommer i två former. Vid typ 2 uppkommer utöver de gemensamma symtomen även
Senast uppdaterad 2025-12-18
Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) är en ärftlig muskelsjukdom som leder till att muskelfibrerna långsamt bryts ned. Det leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Framför allt påverkas muskler i
Senast uppdaterad 2025-11-25
Kongenital binjurebarkshyperplasi är en medfödd sjukdom som leder till brist på de två livsnödvändiga hormonerna kortisol och aldosteron. Sjukdomen ingår i nyföddhetsscreeningen i Sverige, vilket gör
Senast uppdaterad 2025-12-02
Program Ansökan Kostnad och betalning Yrkesverksamma och närstående kan delta Skola under vistelsen Ansökan om tillfällig föräldrapenning Ågrenskas diagnossidor Mun-H-Center Kontakta oss
Senast uppdaterad 2025-12-12
Artikeln baseras på Li Villards föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie.
Senast uppdaterad 2025-12-01
Därför behöver vi ditt stöd På Ågrenska möter vi varje vecka barn, vuxna och familjer som lever med sällsynta diagnoser. De kommer till oss för att få kunskap, stöd och ett sammanhang som stärker.
