Senast uppdaterad 2025-09-04
Kardiofaciokutant syndrom karaktäriseras av gemensamma utseendemässiga drag, medfödda hjärtfel samt avvikelser i hud och hår. Även uppfödningssvårigheter, försenad motorisk utveckling och
Senast uppdaterad 2025-09-04
Mastocytos är en grupp tillstånd som orsakas av ökad tillväxt och ansamling av avvikande mastceller i ett eller flera organ. Mastceller är vita blodkroppar som är en viktig del av kroppens
Senast uppdaterad 2025-09-04
Tibial muskeldystrofi är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av långsamt fortskridande svaghet i musklerna på underbenens framsida. Det leder till att gångförmågan blir påverkad. Symtomen
Senast uppdaterad 2026-01-19
Artikeln baseras på Kalliopi Kazamias föreläsning i samband med familjevistelsen om Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom 2025 och är skriven av redaktör Sara
Senast uppdaterad 2026-01-15
Artikeln baseras på Heidi Nags föreläsning i samband med familjevistelsen om cri-du-chat och 4p-deletionssyndromet 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Fråga till Heidi Nag Hur tidigt ska
Senast uppdaterad 2025-11-18
Artikeln om Sigge gjordes i samband med familjevistelsen för Charcot-Marie-Tooths sjukdom 2025 och är skriven av redaktör Sara Lesslie. Tillbaka till Charcot-Marie-Tooths sjukdom Tillbaka till
Senast uppdaterad 2025-11-25
Program Delta på plats eller digitalt Prisuppgift Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd Anmälningsvillkor Kontakta oss expandable-gray expandable-gray expandable-gray
Senast uppdaterad 2025-12-01
Därför behöver vi ditt stöd På Ågrenska möter vi varje vecka barn, vuxna och familjer som lever med sällsynta diagnoser. De kommer till oss för att få kunskap, stöd och ett sammanhang som stärker.
Senast uppdaterad 2025-11-25
Immunglobulin G4 (IgG4)-relaterad sjukdom kännetecknas av särskilda laboratoriefynd i blodet och påverkan på många organ i kroppen. Vid sjukdomen bildas bindväv och tumörliknande svullnader i
Senast uppdaterad 2025-11-25
Polyarteritis nodosa tillhör gruppen vaskulitsjukdomar och kännetecknas av inflammation i de medelstora pulsådrorna (artärerna). Sjukdomen leder till att blodcirkulationen försämras, och blodkärlen
