Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd
Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd vid Ågrenska arbetar på uppdrag av Socialstyrelsen. I uppdraget ingår ansvar för produktion och kvalitetssäkring av informationstexterna i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd, samt informationsspridning. Kunskapsdatabasen innehåller i dag fler än 340 längre informationstexter om sällsynta hälsotillstånd. Ett hälsotillstånd anses som sällsynt om det förekommer hos färre än 5 av 10 000 invånare.
Kunskapsdatabasen vänder sig till dig som
- arbetar inom vård, omsorg, skola och socialtjänst
- själv lever med ett sällsynt hälsotillstånd, dina närstående och andra personer som du har kontakt med
- söker kunskap om enskilda hälsotillstånd.
Kunskapscentrum inom sällsynta hälsotillstånd, (extern webbplats, öppnar i ny flik)
Samhällets stöd, (extern webbplats, öppnar i ny flik)
Ärftlighetsmönster, en översikt, (extern webbplats, öppnar i ny flik)
Nya texter tillkommer varje år, och befintliga texter uppdateras regelbundet. Underlagen till texterna skrivs av medicinska specialister i Sverige. Informationen bearbetas av redaktörer vid Informationscentrum och faktagranskas av en särskild expertgrupp. Berörda intresseorganisationer ges också möjlighet att lämna synpunkter på innehållet.
Informationsblad
För omkring 200 av informationstexterna finns det också kortare sammanfattningar, så kallade informationsblad. Dessa kan med fördel skrivas ut och användas i olika sammanhang då man behöver förmedla vad en viss diagnos kan innebära.
Ett informationsblad. Det här är en kort sammanfattning av texten i Socialstyrelsens kunskapsdatabas om sällsynta hälsotillstånd
Aktuellt
-
Reviderad informationstext om Tibial muskeldystrofi
Tibial muskeldystrofi är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av långsamt fortskridande svaghet i musklerna på underbenens framsida. Det leder till att gångförmågan blir påverkad. Symtomen uppkommer i vuxen ålder. Uppskattningsvis har ungefär 100 personer i Sverige tibial muskeldystrofi. De flesta av dem har finskt påbrå, och sjukdomen är betydligt vanligare i Finland. -
Reviderad informationstext om Mastocytos
Mastocytos är en grupp tillstånd som orsakas av ökad tillväxt och ansamling av avvikande mastceller i ett eller flera organ. Mastceller är vita blodkroppar som är en viktig del av kroppens immunsystem. Sjukdomen delas in i två huvudgrupper: kutan mastocytos då avvikande mastceller enbart finns i huden och systemisk mastocytos då avvikande mastceller finns i ett eller flera andra organsystem. Uppskattningsvis insjuknar 1–2 vuxna per 100 000 invånare och år i mastocytos. -
Reviderad informationstext om Polymyosit
Polymyosit är en kronisk inflammatorisk muskelsjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och inflammation i muskelvävnaderna. Framför allt påverkas lårmusklerna och överarmsmusklerna. I Sverige insjuknar ungefär 20 personer i polymyosit årligen. Sjukdomen förekommer främst hos vuxna, och symtomen kommer vanligen i 40- till 60-årsåldern. Polymyosit är tre gånger vanligare hos kvinnor än hos män. -
Reviderad informationstext om Dermatomyosit
Dermatomyosit är en kronisk inflammatorisk muskelsjukdom som gradvis försämrar muskelstyrkan. Sjukdomen medför även inflammation i huden. Dermatomyosit förekommer hos både barn och vuxna. Den kallas juvenil dermatomyosit om symtomen uppträder före 16 års ålder. Varje år insjuknar ungefär 30 vuxna i dermatomyosit i Sverige, och 3–7 barn under 16 år insjuknar årligen i juvenil dermatomyosit i landet. Sjukdomen är vanligare hos flickor och kvinnor än hos pojkar och män. -
Reviderad informationstext om Alströms syndrom
Alströms syndrom är en ärftlig multiorgansjukdom som kännetecknas av tidig svår synnedsättning och hjärtsjukdom, fortskridande hörselnedsättning, obesitas, insulinresistens och diabetes typ 2. Det är vanligt med påverkan på andningsvägar, lever, njurar och urinvägar samt hormonella avvikelser. I Sverige finns uppskattningsvis 30 personer med syndromet. -
Reviderad informationstext om Kardiofaciokutant syndrom
Kardiofaciokutant syndrom karaktäriseras av gemensamma utseendemässiga drag, medfödda hjärtfel samt avvikelser i hud och hår. Även uppfödningssvårigheter, försenad motorisk utveckling och intellektuell funktionsnedsättning är vanligt. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar i hög grad mellan olika personer med syndromet. Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har kardiofaciokutant syndrom i Sverige. -
Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd
Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd. -
Ny informationstext om Pyruvatkinasbrist
Pyruvatkinasbrist är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av för tidigt sönderfall av röda blodkroppar. De röda blodkropparna har till uppgift att transportera syre. Syre behövs för de flesta av kroppens funktioner, till exempel blodbildning, ämnesomsättning och energiomvandling. Det gör att brist på röda blodkroppar kan ge många olika symtom. Uppskattningsvis har 1 av 100 000–300 000 nyfödda pyruvatkinasbrist. I Sverige känner man till drygt 20 personer med sjukdomen. -
Förslag till nationell strategi 2025
I Sverige lever cirka 500 000 personer med någon av de omkring 8 000 olika diagnoser som räknas som sällsynta hälsotillstånd. Bara för att få vardagen att fungera kan de här patienterna behöva ha upp emot hundra olika vårdkontakter, och bristen på kunskap om hälsotillstånden är stor. Därför presenterar Socialstyrelsen nu ett förslag till nationell strategi som ska ge de här patienterna bättre och mer jämlik vård. -
Reviderad informationstext om Stiff person syndrome
Stiff person syndrome (stiff = stel) är en fortskridande sjukdom med påverkan på det centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Symtomen uppkommer vanligen i vuxen ålder. Syndromet karaktäriseras av muskelstelhet och smärtsamma muskelkramper. Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har stiff person syndrome. Uppskattningsvis förekommer syndromet hos ungefär 1–2 personer per 1 miljon invånare, vilket skulle motsvara 10–20 personer i Sverige. Dubbelt så många kvinnor som män insjuknar.
Sidan uppdaterad: 2024-09-13