2023

Alla aktuella händelser

• Socialtjänstministern deltar i barnrättskonferens och besöker Ågrenska tillsammans med sin ukrainske kollega

  Fredagen den 10 oktober deltar socialtjänstminister Camilla Waltersson Grönwall i en global konferens om barns och ungdomars psykiska hälsa i Göteborg. Besöket sker tillsammans med Ukrainas socialminister Denys Uliutin. Under dagen gör ministrarna även ett studiebesök på Ågrenska, ett nationellt kompetenscenter för sällsynta hälsotillstånd, diagnoser och andra funktionsnedsättningar.

• En kamp på liv och död – August har STXBP1

  Femårige August har det sällsynta tillståndet STXBP1 som bland annat kan innebära svårbehandlad epilepsi och intellektuell funktionsnedsättning. Bakom August finns en familj som gång på gång har fått kämpa sig igenom sömnlösa nätter,

• Det är skarpt läge varje dag – Louie har STXBP1

  Louie var bara ett par veckor gammal när han fick sin första kramp. De kommande åren präglades av oro, utredningar och väntan på svar. Till slut fick Louie diagnosen STXBP1, ett sällsynt genetiskt tillstånd som påverkar motoriken och ofta leder

• Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd

  Läs Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd senaste nyhetsbrev!

• Sällsynta diagnoser i ett resilient samhälle

  Att leva med en sällsynt diagnos påverkar alla delar av livet. Det handlar inte enbart om sjukvård, utan också om kontakten med andra samhällsinstanser så som skola, socialtjänst och arbetsliv samt om relationerna till familj, anhöriga och vänner.

• Reviderad informationstext om Pseudoxanthoma elasticum

  Pseudoxanthoma elasticum är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av att den elastiska vävnaden i huden, ögonen och blodkärlsväggarna successivt skadas och förkalkas. Detta kan bland annat leda till synnedsättning och nedsatt blodcirkulation. Symtomens svårighetsgrad och hur snabbt sjukdomen fortskrider varierar mellan olika personer. Uppskattningsvis finns 100–200 personer med pseudoxanthoma elasticum i Sverige. Sjukdomen är vanligare hos kvinnor än hos män. Revideringen har gjorts av docent Sam Polesie, Sahlgrenska universitetssjukhuset i Göteborg.

• Nytt uppdrag till Socialstyrelsen om sällsynta hälsotillstånd

  Genom ett nytt uppdrag till Socialstyrelsen vill regeringen förbättra kunskapen om sällsynta hälsotillstånd och stärka stödet för både patienter och vårdpersonal.

• Revideras informationstext om Huntingtons sjukdom

  Huntingtons sjukdom är en ärftlig, fortskridande sjukdom som uppkommer till följd av nedbrytning av nervceller i hjärnan. Sjukdomen karaktäriseras av ofrivilliga rörelser. Även förmågan att förstå och hantera information påverkas, och beteende och personlighet förändras. Uppskattningsvis finns det cirka 1 000 personer med Huntingtons sjukdom i Sverige. Mellan 3 och 10 procent har den juvenila formen som uppkommer före 20 års ålder. Revideringen har gjorts av professor Åsa Petersén, Skånes universitetssjukhus i Lund.

• Lisa lär oss leva i nuet

  När Lisas syn försämrades trodde man först att det handlade om en ögonsjukdom, men fler symtom tillkom: epilepsianfall, magproblem och inlärningssvårigheter. Beskedet om att Lisa hade den fortskridande sjukdomen CLN3 förklarade Lisas många symtom,

• Ny informationstext om Birt-Hogg-Dubés syndrom

  Birt-Hogg-Dubés syndrom är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av hudförändringar, lungcystor som kan leda till lungkollaps, samt en förhöjd risk för njurcancer. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad. Syndromet uppkommer vanligen i vuxen ålder. Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har Birt-Hogg-Dubés syndrom i Sverige. Textunderlaget har skrivits av överläkare Maria Johansson Soller, Akademiska sjukhuset i Uppsala.

• Uppdaterad diagnossida: Fortskridande neurologisk sjukdom hos barn

  Nu finns uppdaterad information om neuronal ceroidlipofuscinos, NCL ,från familjevistelsen våren 2025 på Ågrenskas diagnossida för fortskridande neurologisk sjukdom hos barn. På sidan finns sammanfattningar från föreläsningar, länkar till mer information och personliga berättelser. Dessutom information om samhällets stöd och syskonrollen samt olika intresseorganisationer.

• När livet tar en ny riktning – Olivia har spinal muskelatrofi

  När Olivia var liten utvecklades hon snabbt – hon var stark, tidig med språket och full av energi. Men när hennes första steg uteblev började en oro att gro hos föräldrarna Sarah och Christoffer. Senhösten 2019 fick de beskedet att Olivia har

• Idag är det Internationella dagen för välgörenhet!

  Idag är det Internationella dagen för välgörenhet. En dag att lyfta fram hur viktigt det är att ge stöd till de som behöver det mest. Hos oss på Ågrenska möter vi barn med sällsynta diagnoser och deras familjer. Familjer som varje dag hanterar vårdbesök, oro och en vardag som ofta känns övermäktig.

• Reviderad informationstext om Tibial muskeldystrofi

  Tibial muskeldystrofi är en ärftlig muskelsjukdom som kännetecknas av långsamt fortskridande svaghet i musklerna på underbenens framsida. Det leder till att gångförmågan blir påverkad. Symtomen uppkommer i vuxen ålder. Uppskattningsvis har ungefär 100 personer i Sverige tibial muskeldystrofi. De flesta av dem har finskt påbrå, och sjukdomen är betydligt vanligare i Finland.

• Berg & dalvana – Johanna om livet med Elton som har ett ultrasällsynt syndrom

  När Elton föddes var föräldrarna Johanna och Andreas uppfyllda av glädje och en överväldigande kärlek till det nya lilla livet. Fem månader senare förändrades allt. En dramatisk natt blev starten på en oviss resa kantad av oro,

• Reviderad informationstext om Mastocytos

  Mastocytos är en grupp tillstånd som orsakas av ökad tillväxt och ansamling av avvikande mastceller i ett eller flera organ. Mastceller är vita blodkroppar som är en viktig del av kroppens immunsystem. Sjukdomen delas in i två huvudgrupper: kutan mastocytos då avvikande mastceller enbart finns i huden och systemisk mastocytos då avvikande mastceller finns i ett eller flera andra organsystem. Uppskattningsvis insjuknar 1–2 vuxna per 100 000 invånare och år i mastocytos.

• Pro-Am Tennis – 14 år av engagemang för barn med sällsynta diagnoser

  I helgen samlades 16 spelare i Brottkärrs tennishall för den 14:e upplagan av Pro-Am, som är en unik dubbelturnering där proffs och amatörer spelar sida vid sida. Det som förenar alla är viljan att verkligen göra skillnad för barn och familjer

• Lukas kör på känsla

  – Det har varit en kamp att få Lukas syn rättvist bedömd. Han är så aktiv, springer på klippor, cyklar och går kvällspromenader att ingen förstod att Lukas i princip är blind, säger Lukas mamma Evelyn. Lukas,

• Reviderad informationstext om Polymyosit

  Polymyosit är en kronisk inflammatorisk muskelsjukdom som kännetecknas av muskelsvaghet och inflammation i muskelvävnaderna. Framför allt påverkas lårmusklerna och överarmsmusklerna. I Sverige insjuknar ungefär 20 personer i polymyosit årligen. Sjukdomen förekommer främst hos vuxna, och symtomen kommer vanligen i 40- till 60-årsåldern. Polymyosit är tre gånger vanligare hos kvinnor än hos män.

• Reviderad informationstext om Dermatomyosit

  Dermatomyosit är en kronisk inflammatorisk muskelsjukdom som gradvis försämrar muskelstyrkan. Sjukdomen medför även inflammation i huden. Dermatomyosit förekommer hos både barn och vuxna. Den kallas juvenil dermatomyosit om symtomen uppträder före 16 års ålder. Varje år insjuknar ungefär 30 vuxna i dermatomyosit i Sverige, och 3–7 barn under 16 år insjuknar årligen i juvenil dermatomyosit i landet. Sjukdomen är vanligare hos flickor och kvinnor än hos pojkar och män.

• Träffa andra syskon i höst – anmäl dig till våra syskonkvällar

  Har du ett syskon med ett sällsynt hälsotillstånd eller en funktionsnedsättning? Då är du välkommen till syskonkvällar på Ågrenska. Här träffas vi i en mindre grupp, gör roliga saker tillsammans och pratar om hur det kan vara när ett syskon behöver mycket stöd. Syskonkvällarna är för dig som är 7–19 år och bor i Västra Götalandsregionen.

• Med mod, musik och mikrofoner

  Sara fick höra att hon inte borde bli mamma – att risken var för stor. I dag lever hon med sina döttrar Ellinor, 11, och Evelina, 9, som båda har Treacher Collins syndrom. Familjens vardag kantas av utmaningar till följd av flickornas hörselnedsättning,

• Reviderad informationstext om Alströms syndrom

  Alströms syndrom är en ärftlig multiorgansjukdom som kännetecknas av tidig svår synnedsättning och hjärtsjukdom, fortskridande hörselnedsättning, obesitas, insulinresistens och diabetes typ 2. Det är vanligt med påverkan på andningsvägar, lever, njurar och urinvägar samt hormonella avvikelser. I Sverige finns uppskattningsvis 30 personer med syndromet.

• Reviderad informationstext om Kardiofaciokutant syndrom

  Kardiofaciokutant syndrom karaktäriseras av gemensamma utseendemässiga drag, medfödda hjärtfel samt avvikelser i hud och hår. Även uppfödningssvårigheter, försenad motorisk utveckling och intellektuell funktionsnedsättning är vanligt. Symtomen och deras svårighetsgrad varierar i hög grad mellan olika personer med syndromet. Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har kardiofaciokutant syndrom i Sverige.

• Nya och uppdaterade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd

  Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd.

• Emma och Sam har XLH – en familjehistoria

  Åttaårige Sam och hans mamma Emma har båda X-kromosombunden hypofosfatemisk rakit, XLH. En sällsynt, ärftlig sjukdom som påverkar skelettet och som bland annat leder till hjulbenthet, stelhet, smärtor, spontanfrakturer och tandpåverkan. Sam, Emma, pappa Fredric och syskonen Noel, 5 år, och Hilma, 3 år kom till Ågrenskas familjevistelse i januari 2025.

• En unik resa med Klara – från oro och kamp till styrka och stolthet

  Redan tidigt efter att Klara föddes 2004 anade mamma Johanna att något inte stämde. Idag är Klara 20 år gammal och har en ovanlig kromosomavvikelse. Resan dit har varit lång – med oro och en kamp för att få en diagnos och för att bli lyssnade

• Elia – en ultrasällsynt diagnos och ett liv i ständig anpassning

  När Elia föddes vändes tillvaron upp och ner för familjen. Från en dramatisk start på neointensiven till en ultrasällsynt diagnos med omfattande vårdbehov. Nu, fyra år senare, överraskar han omgivningen med sin styrka, envishet och utveckling – trots svåra förutsättningar.

• Eyvind och livet efter hjärntumören

  När Eyvind var tre år började han uppvisa diffusa symtom – trötthet, balansproblem och huvudvärk. Föräldrarna anade att något var fel, men inget kunde förbereda dem på beskedet att Eyvind hade en hjärntumör stor som en apelsin i lillhjärnan. Operationen blev akut, följd av en lång väg tillbaka. Tre år senare har Eyvind och hans familj funnit nya sätt att navigera i vardagen, med utmaningar, glädjeämnen och en framtid fylld av både oro och hopp.

• Ny informationstext om Pyruvatkinasbrist

  Pyruvatkinasbrist är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av för tidigt sönderfall av röda blodkroppar. De röda blodkropparna har till uppgift att transportera syre. Syre behövs för de flesta av kroppens funktioner, till exempel blodbildning, ämnesomsättning och energiomvandling. Det gör att brist på röda blodkroppar kan ge många olika symtom. Uppskattningsvis har 1 av 100 000–300 000 nyfödda pyruvatkinasbrist. I Sverige känner man till drygt 20 personer med sjukdomen.

• Philip lever med konsekvenserna av en stroke

  När Philip var tre år förändrades familjen Sandbloms liv för alltid. En fredagskväll i september 2020 hittade föräldrarna Cajsa-Malin och Johan sin son medvetslös i sängen. Först trodde de att han drabbats av magsjuka, men det visade sig vara en hjärnblödning orsakad av ett brustet aneurysm* bakom vänster öga. Det blev början på en kamp för Philips liv – och en lång resa av rehabilitering och anpassning till ett nytt sätt att leva.

• Förslag till nationell strategi 2025

  I Sverige lever cirka 500 000 personer med någon av de omkring 8 000 olika diagnoser som räknas som sällsynta hälsotillstånd. Bara för att få vardagen att fungera kan de här patienterna behöva ha upp emot hundra olika vårdkontakter, och bristen på kunskap om hälsotillstånden är stor. Därför presenterar Socialstyrelsen nu ett förslag till nationell strategi som ska ge de här patienterna bättre och mer jämlik vård.

• Reviderad informationstext om Stiff person syndrome

  Stiff person syndrome (stiff = stel) är en fortskridande sjukdom med påverkan på det centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Symtomen uppkommer vanligen i vuxen ålder. Syndromet karaktäriseras av muskelstelhet och smärtsamma muskelkramper. Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har stiff person syndrome. Uppskattningsvis förekommer syndromet hos ungefär 1–2 personer per 1 miljon invånare, vilket skulle motsvara 10–20 personer i Sverige. Dubbelt så många kvinnor som män insjuknar.

• Vera vägrar låta analatresin definiera hennes liv

  När Vera föddes med analatresi och en missbildning i njuren började ett liv präglat av utmaningar, men också av en stark familjesammanhållning och en envis vilja att leva ett normalt liv. För Vera blev idrott, öppenhet och stödet från hennes närstående avgörande för att hantera tillståndet – och för att aldrig låta det definiera henne.

• Miriam och Daniels elvaåriga dotter fick schizofreni

  När Noomi var elva år förändrades hennes liv drastiskt när hon började utveckla svår ångest och psykotiska symtom. Hennes familj ställdes inför en vårdapparat som länge misstolkade Noomis tillstånd. Det tog månader av kamp innan hon slutligen fick rätt diagnos – schizofreni. Här berättar hennes föräldrar om en tuff resa med missförstånd, tvångsvård och en lång väg mot stabilitet – och vikten av att vården lär sig känna igen sjukdomen i tid.

• Ny informationstext om Granulomatös polyangit

  Granulomatös polyangit (GPA) är en inflammatorisk sjukdom som påverkar kroppens blodkärl. Inflammationen leder till skador på blodkärlen och därmed sämre blodtillförsel till olika organ. Flera av kroppens organ kan påverkas och sjukdomen kan leda till bestående organskador. Granulomatös polyangit förekommer hos både barn och vuxna, men de flesta som insjuknar är äldre än 70 år. I Sverige uppskattas att 15 personer per 1 miljon invånare insjuknar i granulomatös polyangit per år och att det finns 160 personer per 1 miljon invånare med sjukdomen.

• Ny informationstext om Mikroskopisk polyangit

  Mikroskopisk polyangit (MPA) är en inflammatorisk sjukdom som påverkar kroppens minsta blodkärl, kapillärerna. Inflammationen leder till skador på blodkärlen och därmed sämre blodtillförsel till olika organ. Flera av kroppens organ kan påverkas och sjukdomen kan leda till bestående organskador. De flesta som insjuknar är äldre än 70 år och flertalet är över 85 år. I Sverige uppskattas 10–12 personer insjukna i mikroskopisk polyangit per 1 miljon invånare och år. Sjukdomen är lika vanlig hos män som hos kvinnor.

• Reviderad informationstext om Propionsyrauri

  Propionsyrauri är en medfödd ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Personer med sjukdomen har nedsatt förmåga att bryta ner vissa aminosyror, fettsyror och kolesterol. I stället ansamlas giftiga nedbrytningsprodukter i kroppen Behandlingen består av en anpassad kost samt läkemedel. Propionsyrauri ingår sedan år 2010 i den allmänna screeningen av nyfödda i Sverige (PKU-provet), som görs för att tidigt upptäcka allvarliga och behandlingsbara sjukdomar. Tidig diagnos och behandling kan förebygga och motverka många av symtomen hos personer med sjukdomen. I Sverige föds färre än ett barn per år med propionsyrauri.

• Internationella syskondagen 10 april

  Sara Andersson har en lillasyster med svårbehandlad epilepsi. – Det är okej att känna mycket, och det är viktigt att prata om det. Att ha ett syskon med funktionsnedsättning har lärt mig mycket som andra barn inte får under uppväxten. Jag har blivit en bättre människa tack vare Saga.

• Nya och reviderade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd

  Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd.

• Vårdförlopp för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov

  Sveriges kommuner och regioner (SKR) har tagit fram ett kunskapsstöd som beskriver vårdförloppet för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov (2025). Det berör alla vårdnivåer och specialiteter inom hälso- och sjukvården samt tandvården.

• Ny informationstext om Autoimmuna encefaliter, en översikt

  Autoimmuna encefaliter är en grupp inflammatoriska sjukdomar som påverkar det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). Vid autoimmuna encefaliter bildas det autoantikroppar som riktas mot proteiner som är involverade i nervsignaleringen. Detta orsakar inflammation i nervvävnaden och stör nervcellernas normala funktion, vilket kan ge symtom som kognitiv funktionsnedsättning, epileptiska anfall, rörelsestörningar och psykiska symtom. När inflammationen i hjärnan går tillbaka kan de nervförbindelser som skadats av sjukdomen läka i varierande grad. Det finns inga säkra uppgifter om hur vanliga autoimmuna encefaliter är.

• Camilla Waltersson Grönvall besöker Ågrenska

  Camilla Waltersson Grönwall, Socialtjänstminister besökte Ågrenska under fredagen tillsammans med Johan Hultberg (M), Nina Miskovsky, Kommunalråd med ansvar för sociala frågor och Cassandra Lundgren vår verksamhet på Lilla Amundön.

• Reviderad informationstext om Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita

  Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita är olika former av en ärftlig sjukdom. De kännetecknas av episoder av muskelsvaghet och förlamningar respektive muskelstelhet. Symtomen uppkommer vanligen i barndomen. Uppskattningsvis har 50–100 personer i Sverige tillståndet. Ungefär hälften har båda sjukdomsformerna.

• Ny informationstext om Dystrofia myotonika typ 2

  Dystrofia myotonika typ 2 (DM2) är en ärftlig sjukdom som påverkar muskulaturen, men också många andra organ i kroppen. Utmärkande är svaghet, stelhet och värk i musklerna. I Sverige finns uppskattningsvis 50–100 personer med dystrofia myotonika typ 2.

• Oskar är här nu, det måste vi också vara

  – Vi vet inte hur länge vi får behålla Oskar men vi spekulerar inte i det heller. Då slösar vi med den begränsade tiden vi har tillsammans. Vi är bra på att njuta av det vi har nu. Oskar visar tydligt när han mår bra och det är det vi lever för. Oskar har den fortskridande neurologiska sjukdomen CLN7. Det finns idag ingen bot mot CLN7 som till en början påverkar motoriken och språkutvecklingen följt av en allmän tillbakagång i utvecklingen, epilepsi och synnedsättning. Mamma Yvette och pappa Jan berättar om att få beskedet ingen vill få, hur de bearbetar sorgen och framför allt om kärleken till Oskar och storebror Eddie.

• Retrovarvet stödjer Ågrenska

  Retrovarvet är ett träningslopp inför Göteborgsvarvet, grundat 2009 av löpentusiasterna Magnus Thunberg och Jimmy Pervik. Det är ingen tävling, utan en gemensam löprunda med fokus på löpning, träning och gemenskap. Utöver Retrovarvet arrangerar de flera andra lopp samt den årliga finalen – det traditionsenliga Juldagsbadet i Fiskebäck. I samband med Retrovarvets evenemang samlar de även in pengar till välgörande ändamål med fokus på barn. Årets insamling går till Ågrenskas arbete för barn och ungdomar med sällsynta hälsotillstånd och andra funktionsnedsättningar!

• Reviderad informationstext om Marfans syndrom

  Marfans syndrom är en ärftlig bindvävssjukdom som kännetecknas av symtom från hjärt-kärlsystemet, skelettet, lederna, ögonen och lungorna. Många med syndromet har en långsmal kroppsbyggnad med långa och smala armar, händer och fingrar samt ben och fötter. Uppskattningsvis finns det cirka 1 000 personer med Marfans syndrom i Sverige. Siffran är dock osäker.

• Reviderad informationstext om 4q-deletionssyndromet

  4q-deletionssyndromet är ett medfött syndrom som påverkar flera organ och funktioner i kroppen. Många med syndromet föds med missbildningar i skelettet, hjärtat och njurarna. Intellektuell funktionsnedsättning är vanligt. Symtomen varierar i omfattning och svårighetsgrad mellan olika personer. I Sverige känner man endast till ett fåtal personer med 4q-deletionssyndromet.

• Cecilia har sett föräldrarollen förändras under två decennier

  På Internationella kvinnodagen vill vi lyfta fram Cecilia Stocks, som snart går i pension efter över 20 år på Ågrenska. Hon har inte bara varit med och format verksamheten, utan har också bidragit till att skapa en plattform där föräldrar finner