Doris vill inte att Marfans syndrom ska stoppa henne

Doris går i dag sista året på vård- och omsorgsprogrammet på gymnasiet och är 181 centimeter lång. När Doris, fyra år gammal, fick diagnosen Marfans syndrom ledde det till att även Doris mamma, moster och mormor diagnostiserades. Ingen av dem visste att de hade Marfans syndrom sedan tidigare

– Det är skönt att vi är flera i familjen. Vi har en stor förståelse för varandra, säger Doris.

Bortom gemenskapen inom familjen finns också en vardag som kräver planering och en hel del tålamod. För Doris innebär tillståndet bland annat överrörliga leder, trötthet och smärta som kommer och går.

– Det syns inte alltid på utsidan, och det kan vara både en fördel och en nackdel. Ibland önskar jag nästan att folk kunde se att jag har ont, så jag slapp förklara mig hela tiden, säger Doris.

En vardag som kräver balans

Doris försöker leva så vanligt som möjligt. Hon går till skolan, tränar och umgås med kompisar.

– Jag vill inte att Marfan ska styra mitt liv, men jag har också lärt mig att lyssna på kroppen. Om jag har en sämre dag måste jag vila, annars blir det värre.

Mamma Paula sitter bredvid och nickar. Hon har lärt sig att vardagen med Marfans syndrom handlar mycket om att hitta balans.

– Doris är otroligt självständig, men det är klart att jag oroar mig ibland. Som förälder vill man skydda sitt barn, men man måste också låta dem leva. Vi försöker hitta en bra mellanväg.

Att diagnosen är ärftlig är något som påverkat hela familjen. Paula berättar att det fanns misstankar om att något inte stod rätt till redan när Doris var liten.

– Hon var lång och smal, väldigt rörlig och fick ont i lederna tidigt. Vi fick vänta länge på en utredning, men när diagnosen väl kom kändes det nästan som en lättnad. Då visste vi vad vi hade att förhålla oss till.

Styrkan i att prata om det

För Doris har öppenheten kring diagnosen blivit ett sätt att ta kontroll.

– Jag brukade inte vilja prata om det alls. Jag ville bara vara som alla andra, men nu känner jag att det är bättre att vara ärlig. Folk förstår mer än man tror om man bara förklarar.

Doris har haft en del bekymmer med ögonen och har gjort två operationer. 

Hon är blind till 70 procent på ena ögat och linserna satt löst när hon var liten. Det har stundtals varit tufft under skoltiden. Många av de anpassningar som gjorts fick motsatt effekt.

– De borde lyssnat mer på hur jag ville ha det. När man redan är längre än alla andra vill man inte sticka ut ännu mer. Men för det mesta har jag klarat mig fint utan att tänka så mycket på min diagnos, säger Doris.

Hon har hittat stöd bland annat genom andra med samma diagnos, både via sociala medier och Marfanföreningen.

– Det känns bra att veta att man inte är ensam. Att det finns andra som fattar precis hur det känns när kroppen inte riktigt hänger med.

Blicken mot framtiden

Trots att Marfans syndrom innebär vissa begränsningar tänker Doris sällan i termer av ”det här klarar jag inte av”.

– Jag kanske inte kan springa maraton, men jag kan göra massor av andra saker. Simning är till exempel något jag tränat och är bra på. I framtiden vill jag jobba med sjukvård eller omvårdnad på något sätt. Eller så vill jag jobba med barn. Det känns som rätt väg för mig.

Mamma Paula fyller i när hon hör dottern prata.

– Det som imponerar mest på mig är hur Doris alltid hittar lösningar. När något är svårt, ger hon inte upp. Hon tänker: okej, hur gör vi i stället?

Att vara mer än sin diagnos

Doris återkommer till något som hon hoppas fler ska förstå.

– Marfans syndrom är en del av mig, men det är inte hela jag. Jag är fortfarande Doris. Jag gillar musik och att vara med vänner. Jag råkar bara ha lite längre ben och ett hjärta som behöver lite extra kontroller.

För Doris handlar livet inte om att kämpa mot sin diagnos, utan om att leva med den, på sina egna villkor. På frågan om det finns något särskilt som Doris föräldrar har gjort bra under uppväxten svarar Doris:

– Att jag alltid har fått den information jag vill ha och behöver har gjort att jag haft koll och inte känt att det är något fel på mig. Det har känts bra.