En vanlig familj med en sällsynt diagnos

Nioårige Elis och lillebror Otto, fem år, kom till Ågrenskas familjevistelse för Loeys-Dietz syndrom (LDS) tillsammans med mamma Madeleine och pappa Christian.

Både pojkarna och Madeleine har LDS, som påverkar kroppens bindväv och kan ge symtom från bland annat hjärta, blodkärl, leder och skelett.
– Jag fick reda på att jag hade LDS för sex år sedan när jag deltog i en forskningsstudie. Jag hade alltid varit överrörlig och fick lätt blåmärken, och en läkare misstänkte Ehlers-Danlos syndrom. Hon ville testa om det kunde vara den vaskulära formen, men det visade sig vara Loeys-Dietz i stället. Det hela var en slump, säger Madeleine.

När beskedet kom var Madeleine gravid med Otto och Elis var tre år gammal. Genom genetisk testning fick familjen veta att Elis och även Otto hade diagnosen redan innan han föddes.
– Jag hade ingen aning om vad Loeys-Dietz var. Det var ganska chockartat och jag blev tillsagd att inte googla. Det fanns så många skräckscenarier, säger Madeleine.
– Jag minns den tiden med en stor osäkerhet, både för Madeleine och pojkarna. Det fanns så få svar att få, säger Christian.

Högriskgraviditet

Graviditeten med Otto klassades som högrisk och Madeleine fick gå på täta kontroller, mitt under pandemin.
– Det var jobbigt att Christian inte fick följa med på kontrollerna. Det kändes ensamt och dramatiskt.

Elis föddes med hörselnedsättning, något som visade sig redan på BB. Det har påverkat både vardagen och känslorna kring diagnosen.
– Jag har fått jobba mycket med min egen skuld, att jag fört vidare LDS till barnen. Det har varit en sorg, säger Madeleine.

Otto föddes med ett blåsljud på hjärtat som fortfarande finns kvar, men som inte krävt någon åtgärd. Båda barnen går på regelbundna kontroller hos barnkardiolog.
– Hjärtat är det viktigaste, det följer vi noga, säger Christian.

I övrigt tycker de inte att LDS påverkar vardagen särskilt mycket, men under veckan på Ågrenska har de förstått mer.
– Vi har nog inte kopplat allt tidigare. Som Ottos magont eller att han får ont i knäna när han hoppar studsmatta. Det finns mycket som kan hänga ihop, säger Madeleine.

Att leva så normalt som möjligt

Trots diagnosen är familjens inställning tydlig: barnen ska få leva som andra barn.
– Vi har aldrig velat begränsa dem. Om något händer vet förskolan och skolan vad de ska göra, men vi vill att pojkarna ska få springa, leka och prova på saker, säger Christian.

Elis har i perioder haft svårt att komma till ro och hitta bekväma positioner.
– Jag har också alltid suttit i konstiga ställningar. Det hade jag aldrig kopplat till LDS tidigare, säger Madeleine.

Elis hörselnedsättning har krävt en del insatser, både medicinskt och i skolan. När han var liten gick talutvecklingen tillbaka och han behövde särskilt stöd för att fortsätta utveckla språket.
– I dag har han hörapparat och skolan är utrustad med ljudsystem och mikrofoner vid varje bänk. Det gör jättestor skillnad, säger Christian.

Men vägen dit har inte varit självklar. Föräldrarna har vid två tillfällen klagat till skolans huvudman för att få till nödvändiga anpassningar.
– Skolledningen var passiv och processen tog alldeles för lång tid, säger Christian.

Med stöd från specialpedagogen hittades till slut fungerande lösningar.
– Det var vi föräldrar som fick driva på tillsammans med läraren och specialpedagogen. Nu fungerar det väldigt bra, säger Madeleine.

Elis trivs i skolan och är omtyckt av sina klasskamrater.
– Hörselnedsättningen har inte påverkat honom socialt. Han är med i gemenskapen och tycker det är roligt att gå till skolan.

Olika men lika

Lillebror Otto har en annan personlighet än Elis.
– Han har stark integritet och trivs bäst hemma. Han behöver lugnare miljöer och blir ibland väldigt trött. Vi vet inte alltid om det beror på LDS eller om det bara är hans sätt att vara, säger Madeleine.

Båda föräldrarna betonar vikten av information och öppenhet.
– Ju mer vi vet, desto tryggare blir vi och vi vill att barnen ska känna att de kan prata om sin diagnos. Vi har alltid varit noga med att Elis ska vara öppen med sin hörselnedsättning, säger Madeleine.

Med blicken mot framtiden

Familjen har fått veta att de har en av flera typer av Loeys-Dietz syndrom, orsakad av en sjukdomsorsakande variant i genen SMAD3. Även Madeleines mamma, storebror och brorsdotter har fått diagnosen, efter att Madeleine testades.
– Min mamma är över 60 år och mår bra. Det känns som en trygghet för hela familjen, säger Madeleine.

Efter veckan på Ågrenska känner familjen att de fått både kunskap och gemenskap.
– Det har varit värdefullt att träffa andra familjer som delar våra erfarenheter. Jag tror vi kommer hitta många nya möjligheter framåt, säger Madeleine.

För Madeleine, Christian, Elis och Otto handlar livet med Loyes-Dietz syndrom om att förstå diagnosen, leva med den och fortsätta framåt.
– Vi försöker tänka att LDS är något vi har, men inte något som styr oss. Vi är fortfarande en helt vanlig familj, säger Madeleine.