Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom – en vuxenhjärtläkares perspektiv

Till höger sida av hjärtat kommer syrefattigt blod som pumpas vidare till lungorna där blodet syresätts. Genom fyra kärl pumpas blodet tillbaka till hjärtats vänstra förmak och sedan den vänstra kammaren. Från vänster kammare pumpas blodet ut i kroppen genom stora kroppspulsådern, aorta.

– De olika kärlen är uppbyggda av bland annat bindväv och muskler. Eftersom bindväven är påverkad hos personer med Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär EDS blir kärlen också känsligare, säger Erik Thunström.

Behandlingen vid de tre tillstånden utgår ifrån internationella riktlinjer. Dessa i sin tur baseras på stora patientgrupper och förändras ofta.

– Det är viktigt att behandlingen alltid är individanpassad, säger Erik Thunström.

Dilatation av aortarot

Dilatation av aortaroten innebär en onormal utvidgning av den del av kroppspulsådern som leder från hjärtat. En större utvidgning kallas aneurysm. Dilatation eller aneurysm kan leda till läckage i aortaklaffen och medför en risk för bristning (dissektion), särskilt om vidgningen blir stor. Om bristningen går igenom alla kärlväggens lager kallas det ruptur. Dilatation är vanligt förekommande vid alla tre tillstånden och är något som vanligtvis sker utan att personen märker av några symtom. Vidgningen sker gradvis och följs noga genom läkarbesök. När dilatationen har nått en viss grad krävs behandling för att undvika att vidgningen leder till en dissektion eller ruptur.

Hos personer med Loeys-Dietz syndrom (LDS) är det dessutom vanligt med slingriga blodkärl och vidgning av medelstora kärl. Vid vaskulär Ehlers Danlos syndrom (vEDS) är det inte bara aorta som kan påverkas av bristningar, utan även andra organ som tarmen och livmodern.

Aortadissektion

Vid en aortadissektion spricker det innersta lagret av kärlet i aorta, intiman, och det bildas en ficka. Detta leder till att blod pressar sig in mellan de olika lagren i aortas kärlväggar och skapar en "falsk" blodkanal som försvagar kärlväggen. Kärlväggen försvagas ytterligare när fickan blir full och det blir svårt att försörja andra blodkärl i kroppen. Det kan leda till syrebrist.

Aortadissektion ger en plötslig intensiv smärta i bröstet eller ryggen och en tydlig allmänpåverkan. Man blir kallsvettig och yr. Aortadissektion är en medicinsk nödsituation som kräver omedelbar sjukhusvård.  

Aortainsufficiens

En vidgning, dilatation, av aortaroten kan leda till aortainsufficiens vilket innebär att aortaklaffen inte stängs ordentligt. Det gör att blod läcker tillbaka från aorta till vänster kammare. Det kan leda till andfåddhet, trötthet och smärta. Behandlingen beror på svårighetsgraden och kan vara allt från regelbundna kontroller till kirurgi för att reparera eller byta ut klaffen. 

Mitralisprolaps

Mitralisprolaps innebär att klaffen mellan vänster förmak och vänster kammare inte sluter helt tätt. Det innebär att när hjärtat ska pumpa blod framåt, kommer också en del blod att strömma bakåt.

Vid mitralisprolaps blir det högre tryck i kärlen i lungorna vilket kan leda till andfåddhet som oftast är lägesberoende. Det kan innebära att det blir ansträngande att ligga på rygg. Andfåddheten kan leda till andnöd. Mitralisprolaps kan också ge hjärtklappning som beror på förmaksflimmer. Det beror på att glappet i vänster förmak påverkar rytmen. Svullna ben är ett annat symtom vid mitralisprolaps. I vissa fall kan det vara nödvändigt att reparera eller ersätta klaffen.

– Vid hjärtkontrollerna vill vi gärna se att mitralisklaffen och aortaklaffen sluter tätt inne i hjärtat. Vi följer noga med ultraljud och vid för stort läckage sätter vi in behandling, säger Erik Thunström.

Behandling

Den primära behandlingsformen för både barn och vuxna med MFS, LDS och vEDS är betablockerare. Det är ett läkemedel som sänker trycket i aorta och minskar risken för dissektion och aneurysm. Även aldosteronreceptorblockerare, till exempel Losartan, används som behandling hos barn och vuxna med framför allt MFS. I kombination med läkemedelsbehandlingen görs regelbundna kontroller av aorta för att värdera tillväxt.

vEDS behandlas med betablockeraren Celiprolol, vilket är ett licenspreparat. Det finns ingen konsensus kring vid vilken ålder behandlingen ska påbörjas, i stället görs en individuell bedömning bland annat baserat på tecken och symtom.

– Trycket är en faktor som påverkar om aortadissektion uppkommer. Därför är sänkning av blodtryck den primära behandlingsformen, säger Erik Thunström.

Hos personer med MFS och LDS kan dilatation av aortaroten opereras. För personer med vEDS undviker man i möjligaste mån kirurgisk behandling på grund av risken för att kärl spricker. Alla operationer vid vEDS innebär en risk och bör diskuteras noga. I stället rekommenderas aggressiv blodtrycksbehandling i första hand och kirurgi i sista hand.

Erik Thunström betonar att för barn med dessa tillstånd är det viktigt att inte begränsa sig alltför mycket fysiskt. Det är endast vid en konstaterad större dilatation av aorta som hög ansträngning vid fysisk aktivitet helt bör undvikas.

– Snarare visar forskning på möss med Marfans syndrom att aorta blir starkare av träning, säger Erik Thunström. 

Graviditet

Det finns många risker med att genomgå en graviditet för personer med de tre tillstånden. Personer med LDS eller vEDS avråds helt från graviditet. Det beror på risken för att livmodern brister (ruptur). När det gäller graviditet hos kvinnor med MFS berättar Erik Thunström att man inte avråder ifrån att bli med barn. Dock finns det en åtta gånger högre risk för komplikationer hos gravida med MFS jämfört med friska kvinnor. Det är också viktigt att kontrollera vilken genetisk förändring som orsakar MFS. I vissa fall avråds graviditet helt.

Gravida bör överväga att behandla med betablockerare under hela graviditeten. Förlossningen bör alltid planeras till specialistförlossningsmottagning.

– Vi vill att man ska ha kontrollerat sin aortarot noggrant innan man blir gravid om det är möjligt. Ju mer vidgad roten är, desto större risker innebär graviditet och förlossning. Berätta för din läkare om du planerar att bli gravid så vi kan diskutera risker och följa med noggranna kontroller, säger Erik Thunström.

Erik Thunström konstaterar att det trots riskerna inte verkar vara någon skillnad på överlevnad mellan de kvinnor som har fött barn och de som inte har fött barn. För kvinnor med alla tre tillstånd som ändå blir gravida försäkrar Erik Thunström att teamet kommer göra vad de kan för att det ska gå så bra som möjligt.

– Min uppfattning är att livet måste levas. Hur vi än lever våra liv är det 100 procent dödlighet för alla. Det är tråkigt att gå genom livet utan att få uppleva det man vill. Det är vårt jobb som läkare att informera om de risker som finns och ändå stötta patientens beslut, avslutar Erik Thunström.