Uppföljning och behandling vid Marfans syndrom, Loeys-Dietz syndrom och vaskulär Ehlers-Danlos syndrom

Vid läkarbesök på aortopatimottagningen följs personer med MFS och LDS årligen med kontroller av längd och vikt, blodtryck, EKG, hjärtultraljud, klinisk undersökning och remisser till andra specialistmottagningar. Det kan till exempel vara professioner som fysioterapeut, arbetsterapeut, ortoped, ögonläkare och barnendokrinolog.
– Vi sitter också ner med familjen och ger information och diskuterar planeringen framåt, säger Kalliopi Kazamia.

Vid en vidgning av aorta sätts läkemedel in och barnet följs upp tätare med kontroll av biverkningar av behandling och blodtryck.

För barn med vEDS ser uppföljningen lite annorlunda ut. Ett vEDS-team bestående av barnkardiolog, sjuksköterska, kärlkirurg och genetiker följer upp både barn och vuxna. vEDS-teamet har kontakt med barnläkare på hemorten och familjen har årligen kontakt med sjuksköterska från teamet. Vid behov kan även läkare från andra specialiteter kopplas in, till exempel gynekolog, lungläkare, gastroenterolog och ortoped.

Behandling

Vid MFS och LDS brukar behandlingsinsatser för hjärtat och kärlen göras när vidgningen av aorta har nått en viss nivå i förhållande till barnets kroppstorlek. Syftet med den medicinska behandlingen är att minska belastningen på aorta och undvika snabb vidgning. För det används betablockerare som sänker blodtrycket eller Losartan som är en angiotensinreceptorblockerare, en annan typ av läkemedel med liknande funktion. Ibland behövs även kirurgisk behandling. Målet för den kirurgiska behandlingen är att förebygga dissektion och ruptur. Den vanligaste principen för operationen är att byta ut den vidgade delen av aorta mot ett konstgjort kärl (graft). I vissa fall kan även hjärtklaffarna påverkas, vilket ibland gör att kirurgisk behandling riktat mot hjärtats klaffar behövs.

Vid MFS och LDS kan det även behövas andra typer av behandlingar, till exempel för att stoppa tillväxten.
– Vi skickar remiss till andra specialister som ortoped, ögonläkare och plastikkirurg, säger Kalliopi Kazamia.

Behandling av hjärtat och kärlen vid vEDS går i huvudsak ut på att förebygga komplikationer och ge stöd i vardagen. Det finns ett blodtryckssänkande läkemedel, Celiprolol, som visat sig minska risken för kärlkomplikationer vid vEDS. . Det är en typ av betablockerare som minskar den mekaniska belastningen på artärerna Trots en hel del forskning är det ännu inte helt klarlagt exakt på vilket sätt läkemedlet fungerar vid vEDS Celiprolol används som långtidsbehandling vid specialiserade centra, även hos barn. I Sverige startas behandlingen oftast från 10 års ålder.
– Vid vEDS är kirurgi endast en sista utväg då det finns en hög risk för komplikationer. Därför görs det endast vid livshotande tillstånd av erfarna expertteam.

Även vid vEDS kan det krävas andra typer av behandlingar till exempel mot ledluxationer och förstoppning. Vid behandling av andra organ är det viktigt att i möjligaste mån undvika invasiva undersökningar och kirurgi eftersom det är förknippat med risker. Om en operation behöver göras av orsaker som inte gäller blodkärlen, till exempel ortopediska ingrepp eller operationer i mag- och tarmkanalen, är det viktigt att kontakt tas med expertkärlkirurg vid ett specialiserat vEDS-centrum. På så sätt kan operationen planeras på ett så säkert sätt som möjligt.

Var uppmärksam på:

Marfans syndrom

• Plötslig bröst- eller ryggsmärta, kan vara tecken på aortadissektion.
• Plötslig bröstsmärta på en sida och andfåddhet, kan vara pneumothorax.
• Synförlust eller plötslig dimsyn, kan vara linsluxation eller näthinneproblem.

Loeys-Dietz syndrom

• Plötslig smärta (bröst, buk, huvud, rygg), kan vara tecken på dissektion i olika kärl.
• Plötslig bröstsmärta på en sida och andfåddhet, kan vara pneumothorax

Vaskulär EDS

• Plötslig, svår buksmärta, kan vara tarmruptur
• Plötslig, svår bröst- eller ryggsmärta, kan vara kärlruptur/-dissektion eller pneumothorax
• Plötslig ögonsvullnad/-rodnad/-smärta, kan vara karotis–kavernös fistel
• Plötslig smärta vid muskel-/senfäste eller oförmåga att röra en led normalt, svullnad/blåmärke över en led, kan vara risk för ruptur eller muskeldelsskador.

Kalliopi Kazamia avslutar med ett viktigt budskap till åhörarna.
– Regelbundna kontroller räddar liv. Noggrann uppföljning i sjukvården i kombination med behandling innebär att många barn och vuxna med Marfan, Loeys–Dietz och vEDS kan leva längre och med bättre livskvalitet än tidigare.