Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd

Aktuellt

• Ny informationstext om Pyruvatkinasbrist

  15 maj 2025 Pyruvatkinasbrist är en ärftlig sjukdom som kännetecknas av för tidigt sönderfall av röda blodkroppar. De röda blodkropparna har till uppgift att transportera syre. Syre behövs för de flesta av kroppens funktioner, till exempel blodbildning, ämnesomsättning och energiomvandling. Det gör att brist på röda blodkroppar kan ge många olika symtom. Uppskattningsvis har 1 av 100 000–300 000 nyfödda pyruvatkinasbrist. I Sverige känner man till drygt 20 personer med sjukdomen.

• Förslag till nationell strategi 2025

  13 maj 2025 I Sverige lever cirka 500 000 personer med någon av de omkring 8 000 olika diagnoser som räknas som sällsynta hälsotillstånd. Bara för att få vardagen att fungera kan de här patienterna behöva ha upp emot hundra olika vårdkontakter, och bristen på kunskap om hälsotillstånden är stor. Därför presenterar Socialstyrelsen nu ett förslag till nationell strategi som ska ge de här patienterna bättre och mer jämlik vård.

• Reviderad informationstext om Stiff person syndrome

  10 maj 2025 Stiff person syndrome (stiff = stel) är en fortskridande sjukdom med påverkan på det centrala nervsystemet, det vill säga hjärnan och ryggmärgen. Symtomen uppkommer vanligen i vuxen ålder. Syndromet karaktäriseras av muskelstelhet och smärtsamma muskelkramper. Det finns inga säkra uppgifter om hur många som har stiff person syndrome. Uppskattningsvis förekommer syndromet hos ungefär 1–2 personer per 1 miljon invånare, vilket skulle motsvara 10–20 personer i Sverige. Dubbelt så många kvinnor som män insjuknar.

• Ny informationstext om Granulomatös polyangit

  13 april 2025 Granulomatös polyangit (GPA) är en inflammatorisk sjukdom som påverkar kroppens blodkärl. Inflammationen leder till skador på blodkärlen och därmed sämre blodtillförsel till olika organ. Flera av kroppens organ kan påverkas och sjukdomen kan leda till bestående organskador. Granulomatös polyangit förekommer hos både barn och vuxna, men de flesta som insjuknar är äldre än 70 år. I Sverige uppskattas att 15 personer per 1 miljon invånare insjuknar i granulomatös polyangit per år och att det finns 160 personer per 1 miljon invånare med sjukdomen.

• Ny informationstext om Mikroskopisk polyangit

  13 april 2025 Mikroskopisk polyangit (MPA) är en inflammatorisk sjukdom som påverkar kroppens minsta blodkärl, kapillärerna. Inflammationen leder till skador på blodkärlen och därmed sämre blodtillförsel till olika organ. Flera av kroppens organ kan påverkas och sjukdomen kan leda till bestående organskador. De flesta som insjuknar är äldre än 70 år och flertalet är över 85 år. I Sverige uppskattas 10–12 personer insjukna i mikroskopisk polyangit per 1 miljon invånare och år. Sjukdomen är lika vanlig hos män som hos kvinnor.

• Reviderad informationstext om Propionsyrauri

  13 april 2025 Propionsyrauri är en medfödd ämnesomsättningssjukdom (metabol sjukdom). Personer med sjukdomen har nedsatt förmåga att bryta ner vissa aminosyror, fettsyror och kolesterol. I stället ansamlas giftiga nedbrytningsprodukter i kroppen Behandlingen består av en anpassad kost samt läkemedel. Propionsyrauri ingår sedan år 2010 i den allmänna screeningen av nyfödda i Sverige (PKU-provet), som görs för att tidigt upptäcka allvarliga och behandlingsbara sjukdomar. Tidig diagnos och behandling kan förebygga och motverka många av symtomen hos personer med sjukdomen. I Sverige föds färre än ett barn per år med propionsyrauri.

• Nya och reviderade informationstexter om sällsynta hälsotillstånd

  10 april 2025 Läs det senaste nyhetsbrevet från Informationscentrum för sällsynta hälsotillstånd.

• Vårdförlopp för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov

  1 april 2025 Sveriges kommuner och regioner (SKR) har tagit fram ett kunskapsstöd som beskriver vårdförloppet för sällsynta sjukdomar med komplexa vårdbehov (2025). Det berör alla vårdnivåer och specialiteter inom hälso- och sjukvården samt tandvården.

• Ny informationstext om Autoimmuna encefaliter, en översikt

  29 mars 2025 Autoimmuna encefaliter är en grupp inflammatoriska sjukdomar som påverkar det centrala nervsystemet (hjärnan och ryggmärgen). Vid autoimmuna encefaliter bildas det autoantikroppar som riktas mot proteiner som är involverade i nervsignaleringen. Detta orsakar inflammation i nervvävnaden och stör nervcellernas normala funktion, vilket kan ge symtom som kognitiv funktionsnedsättning, epileptiska anfall, rörelsestörningar och psykiska symtom. När inflammationen i hjärnan går tillbaka kan de nervförbindelser som skadats av sjukdomen läka i varierande grad. Det finns inga säkra uppgifter om hur vanliga autoimmuna encefaliter är.

• Reviderad informationstext om Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita

  20 mars 2025 Hyperkalemisk periodisk paralys och paramyotonia congenita är olika former av en ärftlig sjukdom. De kännetecknas av episoder av muskelsvaghet och förlamningar respektive muskelstelhet. Symtomen uppkommer vanligen i barndomen. Uppskattningsvis har 50–100 personer i Sverige tillståndet. Ungefär hälften har båda sjukdomsformerna.