Cornelia de Langes syndrom
Synonym: CdLS, Brachmann-de Langes syndrom, de Langes syndromCornelia de Langes syndrom tillhör sjukdomsgruppen kohesinopatier, som beror på störningar i uppbyggnaden av kohesiner. Dessa är proteinkomplex som reglerar uppdelningen av kromosomerna vid celldelning. Barn med syndromet har ofta medfödda förändringar på händer och fötter, intellektuell funktionsnedsättning, mag-tarmproblematik och tillväxthämning. De flesta har också ett karaktäristiskt utseende. Det föds ungefär ett barn per år som får diagnosen Cornelia de Langes syndrom i Sverige, men förekomsten är osäker.
Aktuellt
Kalenderhändelse-
Ansök
Sista ansökningsdag 9 augusti -
KursDiagnosspecifik kurs
Cornelia de Langes syndrom
10 november - 11 november 2026Ågrenska eller
Via streamingAnmäl dig
Sista anmälningsdag 8 november
Sidan uppdaterad: 2024-11-13