Cornelia de Langes syndrom

Synonym: CdLS, Brachmann-de Langes syndrom, de Langes syndrom

Cornelia de Langes syndrom tillhör sjukdomsgruppen kohesinopatier, som beror på störningar i uppbyggnaden av kohesiner. Dessa är proteinkomplex som reglerar uppdelningen av kromosomerna vid celldelning. Barn med syndromet har ofta medfödda förändringar på händer och fötter, intellektuell funktionsnedsättning, mag-tarmproblematik och tillväxthämning. De flesta har också ett karaktäristiskt utseende. Det föds ungefär ett barn per år som får diagnosen Cornelia de Langes syndrom i Sverige, men förekomsten är osäker.


Aktuellt

Kalenderhändelse
  • Familjevistelse

    Cornelia de Langes syndrom

    Välkommen att ansöka till familjevistelsen om Cornelia de Langes syndrom. Under vistelsen får ni ta del av kunskap, träffa andra familjer och utbyta erfarenheter hos oss på Ågrenska.

    9 november - 13 november 2026

    Ågrenska

    Ansök

    Sista ansökningsdag 9 augusti
  • Kurs
    Diagnosspecifik kurs

    Cornelia de Langes syndrom

    Två diagnosspecifika kursdagar för personer som i sitt arbete eller i sin vardag möter barn eller ungdomar med Cornelia de Langes syndrom.

    10 november - 11 november 2026
    Ågrenska eller
    Via streaming

    Anmäl dig

    Sista anmälningsdag 8 november


Sidan uppdaterad: 2024-11-13